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Nat Biotechnol：新測序算法助力患兒獲得精準(zhǔn)遺傳學(xué)診斷
為解決對腫瘤基因組的長讀長測序分析中，體細(xì)胞水平的染色體結(jié)構(gòu)改變檢出不足的問題，開發(fā)了一種稱為Severus的全新算法。
兒童腫瘤前沿 - 基因改變，Severus - 2025-05-23
Nature Methods：長讀長測序“去偽存真”：SAVANA如何顛覆癌癥基因組分析的傳統(tǒng)認(rèn)知？
《Nature Methods》研究推出 SAVANA 算法，結(jié)合機(jī)器學(xué)習(xí)與讀段回溯定相，解決長讀長測序檢測腫瘤體細(xì)胞 SV/SCNA 時(shí)假陽性問題，提升靈敏度與特異性，助力癌癥基因組精準(zhǔn)分析。
生物探索 - 癌癥基因組，長讀長測序 - 2025-06-05
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