Adv Sci：武漢大學(xué)陳實(shí)/王連榮合作揭示了SorL1基因缺失導(dǎo)致AD的病理機(jī)制
該研究揭示了SorL1基因缺失導(dǎo)致AD的病理機(jī)制。
iNature - 阿爾茨海默病，SorL1基因 - 2024-09-07
Adv Sci：武漢大學(xué)陳實(shí)/王連榮/王雅潔組合作揭示了SorL1基因缺失導(dǎo)致AD的病理
該研究揭示了SorL1基因缺失導(dǎo)致AD的病理機(jī)制。
iNature - 阿爾茨海默病，SorL1基因缺失 - 2024-09-09
:BRCA1基因突變?nèi)橄侔┲械腞B1基因異常
6月15日，Cancer Research雜志在線報(bào)道了BRCA1基因突變攜帶者的乳腺癌研究的最新進(jìn)展。生殖細(xì)胞系BRCA1基因突變攜帶者的乳腺癌常顯示基底樣分子亞型的典型特征。然而，BRCA1功能失調(diào)導(dǎo)致哪些基因反復(fù)突變尚不清楚。 在這項(xiàng)研究中，研究者利用基因表達(dá)譜對(duì)577例乳腺腫瘤進(jìn)行分子亞型分類，其中包括72例乳腺腫瘤BRCA1/2突變基因攜帶者。以RB1位點(diǎn)為重點(diǎn),研究者使用覆蓋RB1基
生物谷 - Cancer，Res，BRCA1，基因突變，乳腺癌，RB1，基因異常 - 2012-06-18
ROS1基因檢測(cè)首次寫入NCCN指南
本篇文章主要介紹ROS1基因在非小細(xì)胞肺癌指南中的全新定位。靶向治療及免疫治療在近幾年來取得了許多突破性的進(jìn)展，推動(dòng)了惡性腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展。
檢驗(yàn)視界網(wǎng) - ROS1基因，基因檢測(cè)，NCCN指南 - 2016-11-04
Cell：1%的人光吃不胖？秘訣就是“瘦基因”
1%的人只吃不胖，是因?yàn)橐粋€(gè)名為ALK（間變性淋巴瘤激酶）的基因在抵抗體重增加中起作用。
生物探索 - 瘦基因 - 2020-05-29
PNAS：TRPM1基因可能是先天性夜盲癥關(guān)鍵基因
5月14日，國際著名學(xué)術(shù)期刊美國《國家科學(xué)院院刊》發(fā)表了來自武漢大學(xué)人民醫(yī)院眼科中心的一篇原創(chuàng)科技論文——《G蛋白通過Gβγ雙聚體關(guān)閉視網(wǎng)膜的TRPM1通道》。
科技日?qǐng)?bào) - 夜盲癥，TRPM1 - 2012-05-29
運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1（SMN1）檢測(cè)試劑注冊(cè)審查指導(dǎo)原則
本文為國家藥品監(jiān)督管理局醫(yī)療器械技術(shù)審評(píng)中心發(fā)布的《運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1（SMN1）檢測(cè)試劑注冊(cè)審查指導(dǎo)原則》。
國家藥品監(jiān)督管理局醫(yī)療器械技術(shù)審評(píng)中心 - 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元 - 2024-02-26
Cancer Res：腫瘤抑制基因RASSF1A的缺失或引發(fā)新癌基因的誕生
近日，國際著名雜志Cancer Research在線刊登了哈佛醫(yī)學(xué)院等處研究者的最新研究成果“Loss of Rassf1a Synergizes with Deregulated Runx2 Signalingin Tumorigenesis”，文章中，研究者揭示了在腫瘤發(fā)生期間，基因RASSF1A的缺失解除了其對(duì)基因Runx2的控制作用。在人類許多癌癥疾病中，腫瘤抑制基因RASSF1A都
生物谷 - 腫瘤抑制基因，RASSF1A，癌基因，Runx2 - 2012-08-09
CLIN CANCER RES：RARS-MAD1L1融合基因誘導(dǎo)鼻咽癌治療抵抗
鼻咽癌是南亞最常見的頭頸部腫瘤。局部復(fù)發(fā)和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移是鼻咽癌治療失敗的主要原因，因此發(fā)現(xiàn)新的腫瘤標(biāo)志和治療靶點(diǎn)對(duì)晚期鼻咽癌治療至關(guān)重要。CLIN CANCER RES近期發(fā)表了一篇文章研究這一問題。
MedSci原創(chuàng) - 鼻咽癌，RARS-MAD1L1，治療抵抗 - 2018-02-26
Hepatology：肝癌發(fā)病關(guān)鍵基因：DACH1
來自中國人民解放軍總醫(yī)院的研究人員在新研究中證實(shí)，DACH1表觀遺傳沉默誘導(dǎo)了人類肝癌喪失TGF-β1抗增殖反應(yīng)。
生物通 - 肝癌，DACH1 - 2013-10-24
NEJM：降脂治療新希望——NPC1L1基因突變？
美國一項(xiàng)研究表明，NPC1L1基因滅活突變攜帶者的低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)水平更低，并且冠心病風(fēng)險(xiǎn)隨之改善。論文11月17日在線發(fā)表于《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》(NEJM)。[pdf free] 此項(xiàng)研究共納入7364例冠心病患者和14728例健康對(duì)照者，并進(jìn)行了NPC1L1基因測(cè)序，以無冠心病的14728例受試者為對(duì)照組。結(jié)果顯示，在34名雜合子攜帶者中共確定15種滅活NPC1L1基
醫(yī)學(xué)論壇網(wǎng) - NPC1L1，基因突變，降脂治療 - 2014-11-17
Gut：OCT1基因與胃癌的關(guān)聯(lián)
近日，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院消化科、上海市消化疾病研究所的研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)了OCT1基因在胃癌發(fā)生和發(fā)展過程中的重要作用，研究提示OCT1基因通過激活而作用于ERK/MAPK信號(hào)通路，并使胃癌患者的生存顯著縮短OCT1與胃癌：多潛能誘導(dǎo)因子OCT4的家族基因在癌癥中扮演重要作用 OCT1 是細(xì)胞多潛能性誘導(dǎo)因子OCT4的家族
中國醫(yī)學(xué)論壇報(bào) - OCT1，胃癌，腫瘤標(biāo)記物 - 2014-05-07
EHJ：KCNQ1基因多態(tài)性（SNP）改變LQT1嚴(yán)重度
歐美學(xué)者的一項(xiàng)研究表明，KCNQ1基因3′非翻譯區(qū)（3′UTR）的單核苷酸多態(tài)性（SNP）可有效改變1型長(zhǎng)QT綜合征（LQT1）的疾病嚴(yán)重度。KCNQ1雜合子突變可導(dǎo)致以心率校正QT間期（QTc）延長(zhǎng)和致死性心律失常為特征的LQT1，但目前尚不清楚在攜帶相同突變的個(gè)體中疾病外顯率和和表現(xiàn)度差異巨大的原因。
MedSci原創(chuàng) - KCNQ1，基因多態(tài)性，SNP - 2012-02-04
Nat Med：NTRK1融合基因可能是肺腺癌新的靶向基因
過對(duì)肺癌細(xì)胞進(jìn)行精細(xì)DNA掃描，來自Dana-Farber癌癥研究所和科羅拉多大學(xué)癌癥中心的科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)，一種基因融合（兩個(gè)正常情況下分離的基因被迫融合到一起）促進(jìn)了細(xì)胞快速分裂而采用一種化合物處理細(xì)胞，阻斷其中一個(gè)基因NTRK1編碼的蛋白質(zhì)，則可引起細(xì)胞死亡。新研究論文發(fā)表在《自然醫(yī)學(xué)》（Nature Medicine）雜志上。 研究結(jié)果表明，NTRK1與
生物通 - 肺癌，肺腺癌，NTRK1 - 2013-10-31
Nature：解密明星抑癌基因BRCA1/2
腫瘤抑制基因BRCA1或BRCA2發(fā)生遺傳突變是迄今為止人類遺傳性癌癥風(fēng)險(xiǎn)最常見的一個(gè)促進(jìn)因子，往往在年輕的育齡婦女中引起乳腺癌或卵巢癌。盡管科學(xué)家們?cè)鴩L試在活體哺乳動(dòng)物中測(cè)試BRCA基因，以闡明其在調(diào)控與基因組復(fù)制相關(guān)的一個(gè)修復(fù)過程中所起的作用，卻一直難以做到。
手牽手博客站 - 癌癥，抑癌基因 - 2014-05-09
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