Adv Sci：周鋼橋/賀福初合作揭示了TBC1D31的基因組擴(kuò)增促進(jìn)肝細(xì)胞癌的作用機(jī)制
該研究通過(guò)基于轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)的綜合計(jì)算框架對(duì)814名HCC患者的預(yù)后相關(guān)局灶性CNA進(jìn)行全基因組調(diào)查，發(fā)現(xiàn)8q24.13處的基因組擴(kuò)增是一個(gè)有希望的候選基因。
iNature - 肝細(xì)胞癌，TBC1D31 - 2024-09-04
PLoS One：TBC1D3蛋白將給Ⅱ型糖尿病治療帶來(lái)希望
來(lái)自華盛頓大學(xué)的研究人員近日發(fā)現(xiàn)了一種對(duì)胰島素敏感的潛在調(diào)節(jié)子，眾所周知，胰島素是控制我們血糖水平的一種激素，新的研究發(fā)現(xiàn)將幫助科學(xué)家尋找到更好的治療方法，針對(duì)因?yàn)椴荒茏孕姓{(diào)節(jié)血糖而引起的Ⅱ型糖尿病、肥胖以及其它健康問(wèn)題。這項(xiàng)研究成果于2月13日刊登在了國(guó)際雜志PLoS One上。 Ⅱ型糖尿病病人身上的脂肪和肌肉細(xì)胞對(duì)胰島素很有抗性，一般情況下，這些細(xì)胞促使病人從血液中攝取葡萄糖，研究者所研究的
MedSci原創(chuàng) - TBC1D3，糖尿病 - 2012-02-24
Cell Death Differ：TBC1D17-Rab5通路影響2型糖尿病相關(guān)的葡萄糖攝取
2型糖尿病是一種與年齡相關(guān)的疾病，其在全球范圍內(nèi)影響著超過(guò)400萬(wàn)人。
MedSci原創(chuàng) - 2型糖尿病，葡萄糖攝取，TBC1D17，Rab5 - 2021-05-28
Cell:志賀氏痢疾桿菌和腸致病大腸桿菌抗感染機(jī)制
2012年8月31日，北京生命科學(xué)研究所所邵峰博士實(shí)驗(yàn)室在Cell雜志上發(fā)表題為Structurally Distinct Bacterial TBC-like GAPs Link Arf GTPaseto Rab1 Inactivation to Counteract Host Defenses的文章。
北京生命科學(xué)院 - 志賀氏痢疾桿菌，腸致病大腸桿菌，抗感染機(jī)制 - 2012-09-12
J Cell Biol：個(gè)體生長(zhǎng)調(diào)控研究新進(jìn)展
TSC蛋白復(fù)合物位于胰島素/生長(zhǎng)素（IIS）信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)通路中的中心節(jié)點(diǎn)，通過(guò)GAP蛋白活性來(lái)抑制mTOR復(fù)合物1 (mTORC1) 的活性，進(jìn)而調(diào)控細(xì)胞生長(zhǎng)。TSC復(fù)合物由三個(gè)蛋白質(zhì)組成，即TSC1/TSC2以及近來(lái)鑒定的TBC1D7。其中TSC1/TSC2在人類(lèi)中突變會(huì)導(dǎo)致多發(fā)性腫瘤；而TBC1D7在人類(lèi)中突變可導(dǎo)致巨頭癥（Macrocephaly），但其致病機(jī)理尚不清楚，有待研究。
中科院遺傳發(fā)育所 - TSC蛋白復(fù)合物，巨頭癥，TSC1/TSC2，TBC1D7 - 2017-12-13
Nat Commun：華西二院賈大團(tuán)隊(duì)揭示單基因腦橋小腦發(fā)育不全癥的發(fā)病機(jī)制
華西第二醫(yī)院賈大團(tuán)隊(duì)在Nature Communications在線發(fā)表了題為“TBC1D23 mediates Golgi-specific LKB1 signaling”的
MedSci原創(chuàng) - 腦橋小腦發(fā)育不全，涂英鳳，賈大 - 2024-03-29
成功率高！研究肺癌中使用直徑1.1mm冷凍探針獲取組織標(biāo)本行DNA、RNA-based NGS
本研究表明，使用1.1 mm冷凍探針行TBC獲得的組織樣本適用于基于DNA和RNA的NGS測(cè)序分析，且不會(huì)出現(xiàn)任何危及生命的并發(fā)癥。這些發(fā)現(xiàn)可能有助于精準(zhǔn)醫(yī)療在肺癌患者中的應(yīng)用。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 肺癌，二代測(cè)序，冷凍探針 - 2024-04-27
【盤(pán)點(diǎn)】基因變異到底意味著什么？
【盤(pán)點(diǎn)】基因變異到底意味著什么？DNA測(cè)序技術(shù)的發(fā)展，使得同時(shí)篩查幾十個(gè)風(fēng)險(xiǎn)基因的多元化檢測(cè)panel的發(fā)展成為了可能，而且如今這種篩查也越來(lái)越常見(jiàn)，尤其是對(duì)于那些剛被診斷為癌癥或者其他與癌癥相關(guān)的疾病患者。這種篩查所得基因變異的功能通常被分為三類(lèi)：良性、意義不明以及增加癌癥風(fēng)險(xiǎn)。8月17日，Nature封面介紹了至今為止世上最大人類(lèi)基因變異數(shù)據(jù)庫(kù)，該基因庫(kù)凸顯出若干誤導(dǎo)罕見(jiàn)疾病的基因突變，以
MedSci原創(chuàng) - 基因變異 - 2016-09-19
Diabetes：運(yùn)動(dòng)增加人體骨骼肌胰島素敏感性的新機(jī)制
因此，急性運(yùn)動(dòng)增加肌肉胰島素敏感性，是通過(guò)同時(shí)增加胰島素刺激的微血管灌注和上調(diào)肌肉TBC1D4的分子信號(hào)和糖原合酶水平。這將一方面改善葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)，另一方面，增加了攝取和利用葡萄糖的能力。
MedSci原創(chuàng) - 運(yùn)動(dòng)，骨骼肌，胰島素敏感性 - 2017-03-15
嬰兒癲癇伴游走性局灶性發(fā)作：臨床特點(diǎn)、病因、治療
嬰兒癲癇伴游走性局灶性發(fā)作(epilepsy of infancy with migrating focal seizures，EIMFS)既往又稱(chēng)嬰兒游走性部分性癲癇(MPSI)或嬰兒惡性游走性部分
網(wǎng)絡(luò) - 嬰兒癲癇，嬰兒癲癇伴游走性局灶性發(fā)作 - 2022-08-31
李貴森：2019年難治性腎病綜合征的診治進(jìn)展
難治性腎病合征，尤其是激素抵抗型腎病綜合征（SRNS）是終末期腎病的主要原因之一。
中華醫(yī)學(xué)信息導(dǎo)報(bào) - 難治性腎病綜合征，診治進(jìn)展 - 2020-03-18
Nature：格陵蘭人糖尿病的遺傳基因可能是TBC1D4
格陵蘭人口是一個(gè)很小的、歷史隔離的建立者群體，包括大約57000居民，在過(guò)去的25年里，2型糖尿病的患病率顯著增加。2014年6月18日Nature雜志發(fā)表的一項(xiàng)研究，發(fā)現(xiàn)了格陵蘭人的一個(gè)特殊基因變異，這個(gè)基因變異在2型糖尿病的發(fā)展中起著特別重要的作用。這項(xiàng)研究結(jié)果，可用于提高具有遺傳風(fēng)險(xiǎn)的人的預(yù)防和治療選擇。 哥本哈根大學(xué)的研究人員，與Steno糖尿病中心和南丹麥大學(xué)的格陵蘭人研究者合作，
MedSci原創(chuàng) - 糖尿病，遺傳密碼 - 2014-07-04
Diabetes Care：專(zhuān)門(mén)導(dǎo)致餐后血糖飆升的基因變異
近期發(fā)現(xiàn)，TBC1D4基因的常見(jiàn)無(wú)義突變與餐后血糖增高有關(guān)，會(huì)導(dǎo)致格陵蘭因紐特人2型糖尿病風(fēng)險(xiǎn)的大幅增加有關(guān)。我們對(duì)加拿大和阿拉斯加因紐特人進(jìn)行了研究，探究TBC1D4突變頻率，以及對(duì)血糖代謝和2型糖尿病診斷的影響。對(duì)114名來(lái)自加拿大努納維克的因紐特人進(jìn)行了TBC1D4變異的外顯子組測(cè)序；對(duì)1027名來(lái)自阿拉斯加本地人冠狀動(dòng)脈疾病的遺傳學(xué)研究(GOCADAN)的阿拉斯加因紐特人進(jìn)行了Sa
MedSci原創(chuàng) - TBC1D4，糖尿病，血糖 - 2016-08-30
Clinica Chimica Acta：妊娠期糖尿病尿小分子肽的篩選與分析
妊娠期糖尿病(GDM)是一種臨床常見(jiàn)病，臨床過(guò)程復(fù)雜，對(duì)孕婦和胎兒有不良影響。本研究的目的是利用方便的尿液樣本結(jié)合血糖水平來(lái)檢測(cè)或預(yù)測(cè)GDM。本研究收集了非孕婦、正常孕婦和GDM患者的尿液樣本。
MedSci原創(chuàng) - 2020-04-12
為您找到相關(guān)結(jié)果約500個(gè)
