Cell Res:庫(kù)欣病普遍存在USP8基因突變
2015年3月,由上海復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院神經(jīng)外科和上海交通大學(xué)Bio-X中心共同領(lǐng)銜,北京泛生子生物科技協(xié)助完成的庫(kù)欣病遺傳發(fā)生機(jī)制研究的最新成果,正式發(fā)表于國(guó)際一流學(xué)術(shù)期刊《Cell Research》3月刊。庫(kù)欣病是垂體促腎上腺皮質(zhì)激素(ATCH)腺瘤或ACTH細(xì)胞增生,分泌過(guò)多ACTH,引起腎上腺皮質(zhì)增生,產(chǎn)生皮質(zhì)醇增多癥,導(dǎo)致一系列代謝紊亂和病理變化。該病臨床危害極為嚴(yán)重,累及全身多個(gè)重
生物谷 - 庫(kù)欣病,外顯子技術(shù) - 2015-03-19
CDD:湘雅醫(yī)院周樂(lè)杜團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)靶向USP8可能抑制肝癌的進(jìn)展
研究表明,靶向USP8可能是肝癌患者的有希望的策略。
轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng) - 肝癌,鐵死亡,USP8 - 2023-07-08
JCEM:體細(xì)胞USP8的基因突變是小兒庫(kù)欣綜合征的一個(gè)常見(jiàn)原因
近來(lái),泛素特異性蛋白酶8(USP8)基因的體細(xì)胞突變已被確認(rèn)為是庫(kù)欣綜合征(Cushing disease,CD)患者最常見(jiàn)的基因改變。然而,這些突變的頻率還未在兒童患者中被廣泛評(píng)估。目的:研究人員研究了一個(gè)對(duì)患有促腎上腺皮質(zhì)激素細(xì)胞腺瘤的兒童患者的隊(duì)列研究中,USP8基因在
MedSci原創(chuàng) - 小兒庫(kù)欣綜合征,皮質(zhì)醇,基因突變 - 2017-05-22
Diatetes:Clec16a、Nrdp1和USP8形成泛素依賴性三聯(lián)體復(fù)合物,調(diào)控胰島β細(xì)胞線粒體自噬。
Gemma Pearson等人發(fā)現(xiàn)泛素化對(duì)E3連接酶Nrdp1、去泛素化酶USP8和Clec16a(調(diào)控β細(xì)胞線粒體自噬但具體功能尚不清楚)裝配成線粒體自噬調(diào)控復(fù)合物的過(guò)程至關(guān)重要。
MedSci原創(chuàng) - 線粒體自噬,β細(xì)胞,Clec16a,Nrdp1,USP8 - 2017-12-04
Hepatology:USP7將加速肝癌的發(fā)展
來(lái)自復(fù)旦大學(xué)、Brigham婦女醫(yī)院的研究人員證實(shí),USP7通過(guò)使TRIP12去泛素化加快p14ARF降解,促進(jìn)了肝癌的發(fā)展。
生物通 - 肝癌,腫瘤組織 - 2015-01-09
Cell Death and Disease:新機(jī)制揭示USP3如何促進(jìn)骨肉瘤進(jìn)展?
?通過(guò)泛素組學(xué),確定EPHA2為USP3的下游靶標(biāo),USP3通過(guò)去泛素化EPHA2并影響其穩(wěn)定性,激活PI3K/AKT信號(hào)通路,從而影響骨肉瘤的進(jìn)程。
兒童腫瘤前沿 - 骨肉瘤,USP3 - 2024-06-12
Biochem Pharmacol:昆明動(dòng)物所在靶向 USP7 治療結(jié)直腸腫瘤研究中取得進(jìn)展
USP7 在結(jié)直腸腫瘤細(xì)胞系及患者腫瘤組織中發(fā)生上調(diào),并與患者的不良預(yù)后相關(guān);USP7 敲低能夠抑制不同 p53 背景的結(jié)直腸腫瘤細(xì)胞系的增殖,提示 USP7 的過(guò)度激活與結(jié)直腸腫瘤的發(fā)生密切相關(guān)。
昆明植物所 - USP7,直腸腫瘤,昆明動(dòng)物所 - 2017-04-06
EMBO J:研究發(fā)現(xiàn)USP34是成骨分化和骨形成所必需的因子
在這里,我們將USP34鑒定為以前未知的成骨調(diào)節(jié)因子。成骨誘導(dǎo)后USP34在人MSC中的表達(dá)增加,而USP34的消耗抑制成骨分化。從MSCs或前成骨細(xì)胞中條件性敲除Usp34導(dǎo)致小鼠骨量低。Usp34的缺失也會(huì)減弱BMP2誘導(dǎo)
MedSci原創(chuàng) - 2018-09-06
NAR:清華大學(xué)尹航團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)USP15激活cGAS信號(hào)通路的雙機(jī)制
天然免疫是機(jī)體抵抗病原體入侵的“第一道防線”。在病毒等病原體入侵時(shí),其核酸分子(DNA和RNA)是細(xì)胞中的危險(xiǎn)信號(hào),可刺激人體啟動(dòng)天然免疫防御。
“生物世界”公眾號(hào) - USP15,cGAS信號(hào)通路 - 2022-10-24
Nat Med:去泛素酶USP15是潛在抗癌治療靶標(biāo)
TGF-β信號(hào)傳導(dǎo)中的DAXX途徑,圖片來(lái)自維基共享資源。 神經(jīng)膠質(zhì)母細(xì)胞瘤(glioblastoma, 譯者注:也常譯作成膠質(zhì)細(xì)胞瘤)是最為常見(jiàn)的腦瘤,也是所有腫瘤中最為侵襲性的之一。在多年研究這種腫瘤的分子基礎(chǔ)之后,西班牙瓦爾德希布倫腫瘤研究所(Vall d'Hebron Institute of Oncology, VHIO)轉(zhuǎn)化研究部門(mén)主任和加泰羅尼亞高等研究院(Institució
生物谷 - USP15,靶點(diǎn) - 2012-02-24
NEJM:JAK抑制劑ruxolitinib治療遺傳性USP18缺乏癥
泛素特異性肽酶18(USP18)缺乏是一種嚴(yán)重的Ⅰ型干擾素病。USP18通過(guò)阻斷Janus相關(guān)激酶1(JAK1)訪問(wèn)I型干擾素受體來(lái)下調(diào)I型干擾素信號(hào)傳導(dǎo)。USP18的缺失會(huì)導(dǎo)致干擾素介導(dǎo)的炎癥,這在圍產(chǎn)期是致命的。我們報(bào)道了一例患兒,該患兒患有腦積水、壞死蜂窩織炎、全身炎癥和呼吸衰竭的新生兒。外顯子組測(cè)序鑒定出USP18上一個(gè)重要剪接位點(diǎn)的純合子突變。
MedSci - ruxolitinib,遺傳性USP18缺乏癥,罕見(jiàn)病 - 2020-02-20
兒童生命8要素評(píng)分(LE8)
心血管 - 2023-05-01
成人生命8要素評(píng)分(LE8)
健康風(fēng)險(xiǎn),健康 - 2023-05-01
認(rèn)知功能自評(píng)量表(Ascertain dementia 8, AD8)
認(rèn)知 - 2024-09-07
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