Neurology：遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素淀粉樣變性患者與Val122Ile、Leu58His和晚發(fā)性Val30Met變異相關(guān)的表型?

hATTR是罕見的常染色體顯性遺傳性全身性疾病，有不同外顯性和臨床表現(xiàn)。雖然V122I被認(rèn)為是一種心臟病，但周圍神經(jīng)病變是常見的，并且與臨床相關(guān)。CTS病史和陽性的Romberg征是有幫助的診斷線索。

MedSci原創(chuàng) - 周圍神經(jīng)病變，遺傳性甲狀腺激素性淀粉樣變性，多系統(tǒng)疾病 - 2023-05-09

JAMA：TTR V122I基因變異增加心衰風(fēng)險

TTR V122I基因變異與心力衰竭顯著相關(guān)

MedSci原創(chuàng) - 心衰，TTR，V122I基因，淀粉樣心肌病 - 2019-12-11

Circulation：轉(zhuǎn)甲狀腺素淀粉樣變性心肌病——老年人的又一殺手

轉(zhuǎn)甲狀腺素淀粉樣變性心肌病(ATTR-CM)是老年人心力衰竭的一個病因?，F(xiàn)研究人員對ATTR-CM的發(fā)病過程進(jìn)行歸納總結(jié)，并比較獲得性和遺傳性ATTR-CM患者的預(yù)后和生活質(zhì)量。研究人員共納入711位野生型ATTR-CM患者，其中205位是攜帶V1221突變的遺傳性ATTR-CM（V122I-hATTR-CM），另118位為非-V122I-hATTR-CM。前瞻性地評估患者的心指數(shù)、功能狀態(tài)（6分

MedSci原創(chuàng) - 轉(zhuǎn)甲狀腺素淀粉樣變性心肌病，ATTR-CM，心衰，V122I - 2019-07-06

RNAi療法的新靶點：V122I是一種普遍存在的致病性轉(zhuǎn)甲狀腺素（TTR）突變

領(lǐng)先的RNAi治療公司Alnylam Pharmaceuticals近日公布了英國生物銀行分析的最新結(jié)果，這是一項針對英國約500,000人的遺傳、物理和健康數(shù)據(jù)的前瞻性隊列研究，證明了轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白（TTR）基因中一種高度流行的突變-V122I突變，與多發(fā)性神經(jīng)病的臨床診斷存在著顯著相關(guān)性。

MedSci原創(chuàng) - 致病性轉(zhuǎn)甲狀腺素，RNAi療法，V122I - 2019-09-15