Neurology：遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素淀粉樣變性患者與Val122Ile、Leu58His和晚發(fā)性Val30Met變異相關(guān)的表型?

hATTR是罕見的常染色體顯性遺傳性全身性疾病，有不同外顯性和臨床表現(xiàn)。雖然V122I被認(rèn)為是一種心臟病，但周圍神經(jīng)病變是常見的，并且與臨床相關(guān)。CTS病史和陽性的Romberg征是有幫助的診斷線索。

MedSci原創(chuàng) - 周圍神經(jīng)病變，遺傳性甲狀腺激素性淀粉樣變性，多系統(tǒng)疾病 - 2023-05-09

J Periodontol：D-val可抑制牙齦卟啉單胞菌生物膜的形成

據(jù)報(bào)道D-纈氨酸（D-val）可抑制生物膜的形成和/或引發(fā)成熟生物膜的分解。因此，本研究在體外研究了D-val對牙齦卟啉單胞菌生物膜的影響。將在具有

MedSci原創(chuàng) - 2018-04-01

腦腫瘤一線治療：VAL-083的II期臨床試驗(yàn)即將開始

DelMar是一家專注于開發(fā)實(shí)體瘤癌癥療法的生物制藥公司，近日宣布已注冊并開始VAL-083的II期臨床研究，VAL-083旨在一線治療MGMT未甲基化的膠質(zhì)母細(xì)胞瘤（GBM）。

MedSci原創(chuàng) - 腦腫瘤，VAL-083，MGMT - 2020-02-20

Mol Metab：TAS1R2甜味受體的變體Ile191Val與人類葡萄糖遷移減少有關(guān)。

甜味感受器(STR)傳統(tǒng)上調(diào)節(jié)舌頭上的甜味營養(yǎng)感應(yīng)。盡管如此，這些G蛋白偶聯(lián)受體(GPCRs)也在多種其他細(xì)胞中表達(dá)，表明具有更廣泛的化學(xué)感覺功能。

MedSci原創(chuàng) - 葡萄糖，TAS1R2，Ile191Val - 2021-10-16

Diabetologia：與高胰島素癥相關(guān)的新型GCK變體p.Val455Leu易感變構(gòu)激活，促進(jìn)體重增加和糖尿病的發(fā)展。

哺乳動(dòng)物葡萄糖激酶(GK)主要在肝臟和胰腺表達(dá)，在碳水化合物代謝中起重要作用。單基因GK紊亂強(qiáng)調(diào)GK在確定血糖設(shè)定點(diǎn)中的作用。

MedSci原創(chuàng) - 糖尿病，高胰島素癥 - 2021-10-13

IVF實(shí)驗(yàn)室樣本核對應(yīng)用現(xiàn)狀及發(fā)展趨勢

IVF - 2021-11-01

Pharmacotherapy：心衰伴射血分?jǐn)?shù)降低 使用沙庫巴曲纈沙坦or卡托普利更劃算？

2018年5月，發(fā)表于《Pharmacotherapy》一項(xiàng)研究，對在美國沙庫巴曲纈沙坦（SAC/VAL）治療心衰伴射血分?jǐn)?shù)降低的成本效果進(jìn)行了分析。

環(huán)球醫(yī)學(xué) - 心衰 - 2018-06-29

J Natl Cancer I：維E抗癌可不能亂吃！5萬人20年的數(shù)據(jù)表明，有特定基因突變補(bǔ)充維生素E才能降低癌癥風(fēng)險(xiǎn)，否則不降反升

哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬布里格姆婦女醫(yī)院的Kathryn T. Hall博士及其團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，維生素E能不能降低癌癥的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，基因型說了算！

奇點(diǎn)網(wǎng) - 維生素E，抗癌，基因 - 2019-01-27

Eur Heart J：急性心力衰竭患者在院內(nèi)啟動(dòng)血管緊張素受體-腦啡肽酶抑制的效果

在急性心力衰竭住院患者中，除了當(dāng)前推薦的治療外，住院時(shí)開啟Sac/Val治療可獲得更大的NT-proBNP水平降低。這些結(jié)果可能會(huì)擴(kuò)大急性心力衰竭患者Sac/Val治療的證據(jù)。

MedSci原創(chuàng) - 急性心力衰竭，血管緊張素受體-腦啡肽酶抑制劑 - 2024-09-02

Neurology：這個(gè)常見突變可以預(yù)測阿茲海默病惡化風(fēng)險(xiǎn)

最近在《Neurology》雜志上發(fā)表的一篇研究表明，腦源性神經(jīng)營養(yǎng)因子 (brain-derived neurotrophic factor， BDNF) 突變可能加速AD高危人群記憶力和思考能力的丟失。這一發(fā)現(xiàn)可能為治療AD提供新的靶點(diǎn)。阿茲海默病(Alzheimer’s Disease， AD)通常跟淀粉樣蛋白(β-amyloid，Aβ) 聯(lián)系在一起。確實(shí)，大腦中Aβ的沉積是AD患者的一個(gè)重

藥明康德 - 阿爾茲海默癥，突變，認(rèn)知 - 2017-05-13

Ann Surg：機(jī)器人輔助與視頻輔助進(jìn)行的肺葉切除術(shù)/肺段切除術(shù)哪個(gè)更好？

目前，關(guān)于機(jī)器人輔助肺葉切除術(shù)/肺段切除術(shù)（RAL/S）與視頻輔助肺葉切除術(shù)/肺段切除術(shù)（VAL/S）之間的療效以及安全性仍然不明確。近期，一項(xiàng)發(fā)表在雜志Ann Surg上的研究旨在比較RAL/S與VAL/S對根治性肺癌切除術(shù)的安全性以及療效。此項(xiàng)研究全面檢索了在線數(shù)據(jù)庫。

MedSci原創(chuàng) - 機(jī)器人輔助，視頻輔助，肺葉切除術(shù) - 2017-06-24

Lancet：新藥dabrafenib或可安全有效地治療黑色素瘤

一項(xiàng)針對黑色素瘤中常見基因突變的實(shí)驗(yàn)性藥物研究證實(shí)，藥物dabrafenib成功地縮小了發(fā)生腦轉(zhuǎn)移的黑色素瘤患者的腫瘤病灶，有效率達(dá)90%。這項(xiàng)國際臨床I期藥物試驗(yàn)研究發(fā)表在5月18日的國際著名雜志《柳葉刀》（The Lancet）上。 BRAF基因編碼絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶B-Raf,與細(xì)胞生長調(diào)控密切相關(guān)。在黑色素瘤中，BRAF常常突變引發(fā)細(xì)胞生長調(diào)控紊亂。Dabrafenib針對突變型BR

生物谷 - 腫瘤，癌癥 - 2012-05-24

Nat Commun :重大進(jìn)展！中山大學(xué)蔡俊超/吳玨珩發(fā)現(xiàn)肺腺癌新的潛在治療靶標(biāo)

盡管AKT過度活化在腫瘤進(jìn)展中很重要，但是各種AKT抑制劑的臨床試驗(yàn)結(jié)果仍然不是最佳的，這表明需要進(jìn)一步了解AKT驅(qū)動(dòng)的腫瘤轉(zhuǎn)移。

iNature - 治療，肺腺癌，靶標(biāo) - 2020-10-22