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美國(guó)風(fēng)濕病學(xué)會(huì)VEXAS綜合征診療指導(dǎo)原則：首個(gè)正式國(guó)際共識(shí)
鑒于疾病表現(xiàn)的異質(zhì)性以及研究數(shù)量有限，目前尚無(wú)臨床文件為醫(yī)療保健提供者提供關(guān)于VEXAS管理的指導(dǎo)。
聊聊血液 - VEXAS綜合征 - 2025-08-16
罕見(jiàn)原發(fā)性血管炎：多種復(fù)雜疾病及新發(fā)現(xiàn)的綜述
隨著遺傳學(xué)和分子生物學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，對(duì)這些罕見(jiàn)疾病的了解正在不斷深入，為開發(fā)更有效的診斷工具和治療方法提供了可能。
MedSci原創(chuàng) - 原發(fā)性血管炎 - 2024-11-06
JAMA：與 VEXAS 綜合征相關(guān)的 UBA1 變異的估計(jì)發(fā)生率和臨床表現(xiàn)
VEXAS綜合癥發(fā)生率較低且多數(shù)患有貧血
MedSci原創(chuàng) - VEXAS綜合征 - 2023-09-08
反復(fù)發(fā)熱為哪般？讓他沒(méi)想到的是，發(fā)熱竟然是基因突變引起的
VEXAS綜合征是一種由造血干細(xì)胞中UBA1編碼泛素激活酶的基因的蛋氨酸體細(xì)胞突變引起，導(dǎo)致催化缺陷的UBA1亞型表達(dá)。
MedSci原創(chuàng) - 基因突變，VEXAS綜合征 - 2024-06-05
2025 ACR指南聲明：VEXAS綜合征的診斷和管理
本文主要針對(duì)哪些患者需要檢測(cè)、如何檢測(cè)VEXAS、在VEXAS的背景下如何處理MDS以及管理方面的考慮提供專家指導(dǎo)。
Arthritis Rheumatol - VEXAS綜合征 - 2025-08-12
面色蒼白，食欲不振，體重下降，正值壯年的他到底是為何？
59 歲李先生因面色蒼白、乏力、發(fā)熱等癥狀住院，經(jīng)檢查確診為 VEXAS 綜合征。這是病死率高的進(jìn)展性疾病，癥狀多樣，目前無(wú)持續(xù)有效療法，臨床遇相關(guān)癥狀患者應(yīng)考慮該病并檢測(cè) UBA1 基因。
MedSci原創(chuàng) - VEXAS綜合征，Uba1 - 2025-01-24
Clin Rheumatol：異基因造血干細(xì)胞移植（allo-HSCT）治療VEXAS綜合征的臨床效果如何？
allo-HSCT在特定VEXAS患者中具有良好的潛在治愈效果，但由于移植的高風(fēng)險(xiǎn)，包括GVHD和感染，并不適合所有患者。
MedSci原創(chuàng) - 異基因造血干細(xì)胞移植，VEXAS綜合征 - 2024-11-05
《JAMA?Network?Open》：罕見(jiàn)病VEXAS綜合征的非缺血性心臟表現(xiàn)
VEXAS綜合征是一種復(fù)雜的疾病，其心臟表現(xiàn)的多樣性增加了診療的復(fù)雜性。隨著對(duì)該病認(rèn)識(shí)的加深和技術(shù)的進(jìn)步，個(gè)性化醫(yī)療策略可能會(huì)為VEXAS綜合征患者提供更好的治療選擇。
MedSci原創(chuàng) - VEXAS綜合征 - 2024-12-18
上交叉綜合征
上交叉合征。從外觀上看，這些人往往呈現(xiàn)出頭部前傾、含胸駝背、圓肩等不良體態(tài)，不僅影響個(gè)人形象氣質(zhì)，還會(huì)對(duì)身體健康造成諸多危害。今天，就讓我們一起深入了解這個(gè)日益普遍的健康問(wèn)題。
骨秘籍 - 上交叉綜合征 - 2025-05-16
風(fēng)濕性疾病中的體細(xì)胞突變：VEXAS綜合征及其他
VEXAS綜合征的發(fā)現(xiàn)表明，血液學(xué)前體細(xì)胞中的體細(xì)胞突變可引起成人發(fā)病的復(fù)雜炎癥性疾病。
MedSci原創(chuàng) - 風(fēng)濕性疾病，VEXAS綜合征 - 2023-04-25
反復(fù)發(fā)熱，全身奇怪癥狀，三年找不到病因，直到做了基因檢測(cè)……
蘇先生全身癥狀不斷，輾轉(zhuǎn)多院多科室，最終確診為 VEXAS 綜合征。本文介紹該罕見(jiàn)病的表現(xiàn)、診斷及治療。
MedSci原創(chuàng) - 罕見(jiàn)病，VEXAS綜合征 - 2024-10-18
PHARC綜合癥
PHARC綜合癥是一種罕見(jiàn)且臨床表現(xiàn)多樣化的綜合征，目前尚無(wú)有效的治療方法。鑒于該疾病的復(fù)雜性和多樣性，臨床醫(yī)生在面對(duì)疑似病例時(shí)應(yīng)保持高度警惕，并及時(shí)進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)。
MedSci原創(chuàng) - PHARC綜合癥 - 2024-11-11
外陰硬化性苔蘚的臨床研究進(jìn)展
外陰硬化性苔蘚(vulvar lichen sclerosus，VLS)是一種以女性外生殖器瘙癢疼痛及皮膚黏膜色素減退為主要特征的慢性非瘤樣皮膚疾病。
海龍?jiān)捚? - 外陰硬化性苔蘚，VLS - 2024-05-31
不寧腿綜合征（RLS）臨床管理策略優(yōu)化
不寧腿綜合征是常見(jiàn)慢性神經(jīng)障礙，以靜息時(shí)下肢不適、活動(dòng)緩解為特征，與鐵代謝、多巴胺功能等相關(guān)，需個(gè)體化治療改善生活質(zhì)量。
神經(jīng)科學(xué)論壇 - 不寧腿綜合征，病理機(jī)制 - 2025-07-30
早期診斷的Zaki綜合征
研究為理解Zaki綜合征提供了重要的新視角，尤其是通過(guò)詳細(xì)描述一例中國(guó)漢族女嬰的臨床表現(xiàn)和遺傳背景，揭示了該病的復(fù)雜性和多樣性，為進(jìn)一步的病理生理機(jī)制研究奠定了基礎(chǔ)。
MedSci原創(chuàng) - Zaki綜合征 - 2025-07-14
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