von Hippel-Lindau 病患者監(jiān)測指南：國際 VHL 監(jiān)測指南聯(lián)盟和 VHL 聯(lián)盟的共識聲明
Von Hippel-Lindau (VHL) 病是一種罕見的遺傳性癌癥易感綜合征。作者報告了多器官監(jiān)測方案的更新建議。
Cancer - VHL - 2023-06-30
VHL綜合癥（von Hipple-Lindau syndrome）
VHL綜合征是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，基本病變是血管母細胞瘤，臨床特征為發(fā)生于神經(jīng)系統(tǒng)或視網(wǎng)膜的血管母細胞瘤、腎臟透明細胞癌、嗜鉻細胞瘤以及肝、腎、胰腺、附睪等多發(fā)囊腫或腫瘤。
清華長庚影像中心 - 血管母細胞瘤，VHL綜合癥，網(wǎng)膜的血管母細胞瘤 - 2022-10-06
Blood：在VHL基因內(nèi)含子中發(fā)現(xiàn)神秘外顯子，突變可導致紅細胞增多癥或VHL病
中心點：在家族性紅細胞增多癥或von Hippel-Lindau病患者中發(fā)現(xiàn)VHL神秘外顯子突變。VHL基因2號外顯子上的同義突變或可導致外顯子跳躍，從而引發(fā)家族性紅細胞增多癥或或von Hippel-Lindau病。摘要：Chuvash紅細胞增多癥是一種常染色體隱形遺傳的紅細胞增多癥，與von Hippel-Lindau(VHL)基因上的純合p.Arg200Trp突變相關。自發(fā)現(xiàn)上述致病突變后，
MedSci原創(chuàng) - 紅細胞增多癥，VHL - 2018-06-13
2021 共識聲明：VHL綜合征血管母細胞瘤的診斷和監(jiān)測
血管母細胞瘤是VHL綜合征患者神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)病和死亡的常見潛在原因，雖然這些良性腫瘤在未被發(fā)現(xiàn)和治療時可導致嚴重的神經(jīng)衰弱，但尚未建立統(tǒng)一的VHL綜合征患者的循證監(jiān)測建議。本文主要針對VHL綜合征血管母細
J Neurosurg - 血管母細胞瘤，VHL綜合征 - 2023-01-13
NEJM：Belzutifan治療逢希伯-林道綜合征（VHL）相關腫瘤效果顯著
HIF-2α抑制劑對逢希伯-林道綜合征相關腫瘤患者有良好的治療效果，其不良事件多為1-2級事件。
MedSci原創(chuàng) - HIF-2α抑制劑，Belzutifan，逢希伯-林道綜合征（VHL） - 2021-11-25
Oncogene：VHL-HIF-2α軸誘導的SMYD3上調(diào)能夠促使腎細胞腫瘤進展
VHL-HIF-2α軸和上皮生長因子受體（EGFR）信號途徑在腎細胞腫瘤（RCC）進展和發(fā)病機理中具有關鍵的作用。然而，很少有研究強調(diào)上述兩個致瘤驅使因子在RCC中的關系。SET和包含MY
MedSci原創(chuàng) - 基因，治療靶標，腎細胞腫瘤 - 2020-05-12
Nat Commun：PBRM1功能的缺失可以抵消VHL依賴的復制脅迫，從而促進腎癌發(fā)展
VHL（Von Hippel Lindau）腫瘤抑制子的去激活長期以來被認為在透明細胞腎細胞癌（ccRCC）的病理過程中是必需的；然而，能夠闡釋轉化和需要其他遺傳變異位點的相關分子機制仍舊不清楚。最近，有研究人員展示了單獨的VHL功能缺失能夠導致DNA復制脅迫和DNA損傷積累，并且能夠產(chǎn)生限制細胞生長和轉化的影響。與之相反，如果VHL功能缺失伴隨著染色質重塑因子PBRM1（在40%的ccRCC中發(fā)
MedSci原創(chuàng) - 腎癌，基因變異，相互關系 - 2017-12-24
Nat Commun：VHL缺陷通過下調(diào)ALDH2增強透明細胞腎細胞癌的蒽環(huán)霉素敏感性
腎細胞癌是腎腫瘤中最常見的一種類型。眾所周知，RCC對常規(guī)化學治療有抵抗性，大多數(shù)病人在化學治療中飽受副作用之苦，腎腫瘤的藥物治療依然不甚理想。因而，目前急需鑒別針對RCC的潛在治療靶點和化學藥劑。
MedSci原創(chuàng) - 腎細胞癌，VHL，蒽環(huán)霉素 - 2017-06-15
Radiology:擴散加權MRI成像，使VHL相關性腎透明細胞癌的個性化檢測成為可能
Von Hippel–Lindau（VHL）病是一種多系統(tǒng)遺傳性癌癥綜合征，可并發(fā)中樞神經(jīng)系統(tǒng)和視網(wǎng)膜血管母細胞瘤、胰腺及腎臟囊腫、神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，附睪囊腺瘤以及實性或囊性ccRCCs.
MedSci原創(chuàng) - 擴散加權MRI成像，VHL相關性腎透明細胞癌 - 2021-06-10
Nat commun：MYC的激活與Vhl和Ink4a/Arf 功能的丟失可以誘導透明細胞腎細胞癌
研究發(fā)現(xiàn)，MYC激活導致高度滲透的乳頭狀腎細胞癌腫瘤（MYC），然而，當MYC激活與Vhl 和 Cdkn2a(Ink4a/Arf) 缺失 (
MedSci原創(chuàng) - MYC，腎細胞癌，癌癥模型 - 2017-06-10
Oncogene：雄激素受體以氧依賴性方式調(diào)控VHL野生型透明細胞腎細胞癌的轉移途徑
最近的研究表明，雄激素受體(AR)在調(diào)控VHL突變型透明細胞腎細胞癌(ccRCC)的轉移中具有重要作用。然而，AR在VHL野生型（VHL-wt）ccRCC中作用的確切機制仍不清楚。
MedSci原創(chuàng) - 腎細胞癌，缺氧，雄激素受體 - 2020-09-29
JCEM：JMJD6組蛋白去甲基化酶活性受損影響了先兆子癇VHL基因的表達
大家都知道von Hippel Lindau（VHL）蛋白是細胞缺氧反應的關鍵執(zhí)行者，其在先兆子癇這種妊娠中發(fā)病率5%-7%的疾病中表現(xiàn)受損。迄今為止，控制VHL基因在人胎盤中表達的機制仍不清楚。近日在JCEM上發(fā)表的一篇文章則旨在研究正常妊娠和先兆子癇（一種以胎盤缺氧為特征的病理）的VHL表觀遺傳調(diào)節(jié)機制。
MedSci原創(chuàng) - JMJD6組蛋白去甲基化酶，先兆子癇，VHL - 2018-01-28
EMBO J：浙江大學許大千/呂志民團隊發(fā)現(xiàn)E3泛素連接酶VHL具有抑制細胞自噬的新功能
該研究證明VHL抑制營養(yǎng)應激誘導的自噬，其在散發(fā)性ccRCC標本中的缺失與自噬水平顯著升高，并與患者預后較差相關。
iNature - VHL，腎細胞癌 - 2024-03-06
2023 國際共識聲明：Von Hippel-Lindau病患者的監(jiān)測指南
Cancer - VHL綜合征 - 2023-06-23
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