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JAMA子刊：強直性肌營養(yǎng)不良或?qū)龠z傳性癌癥易感綜合征，需重點關(guān)注甲狀腺、婦科腫瘤篩查
本研究系統(tǒng)分析了DM患者中的癌癥分布及其預(yù)后，發(fā)現(xiàn)DM患者某些癌癥風(fēng)險顯著升高但整體癌癥預(yù)后優(yōu)于普通人群。
MedSci原創(chuàng) - 預(yù)后，婦科腫瘤，內(nèi)分泌腫瘤，SEER數(shù)據(jù)庫，血液系統(tǒng)腫瘤，強直性肌營養(yǎng)不良 - 2025-08-18
Duchenne型肌營養(yǎng)不良（不能獨走期）家庭照護(hù)專家共識
為DMD不能獨走期患者的家庭照護(hù)提供指導(dǎo)與參考。
臨床兒科雜志 - Duchenne型肌營養(yǎng)不良 - 2025-01-21
BMJ Nutr Prev Health：從菌群平衡到疾病改善，β-1,3-1,6 - 葡聚糖在杜氏肌營養(yǎng)不良中的臨床與微生物學(xué)證據(jù)
本研究證實口服N-163β-葡聚糖（NeuREFIX）可安全地對DMD患者的腸道菌群進(jìn)行有益重構(gòu)，增加產(chǎn)丁酸菌等有益菌豐度，減少炎癥相關(guān)有害菌。
MedSci原創(chuàng) - 杜氏肌營養(yǎng)不良，β-1,3-1,6 - 葡聚糖 - 2025-08-10
論著|假肥大型肌營養(yǎng)不良437例治療及遺傳分析
本文納入臨床中假肥大型肌營養(yǎng)不良患者的數(shù)據(jù)，為今后進(jìn)一步治療及臨床試驗提供一些依據(jù)。
中國神經(jīng)精神疾病雜志 - 假肥大型肌營養(yǎng)不良，失去行走能力 - 2025-07-23
蛋白質(zhì)-能量營養(yǎng)不良：尿羥脯氨酸指數(shù)
尿羥脯氨酸指數(shù)=尿羥脯氨酸濃度(mmol/L)/尿肌酐濃度(mmol/L)× kg(體重)，本公式助您快速獲取到結(jié)果。
網(wǎng)絡(luò) - 營養(yǎng)不良，尿羥脯氨酸指數(shù) - 2025-07-16
過度運動也不行？20歲的他因運動不耐受住進(jìn)ICU，竟是這種罕見病作祟
20 歲大學(xué)生小李起初疑患橫紋肌溶解癥，后經(jīng)多項檢查確診為脂質(zhì)沉積性肌病（晚發(fā)型多?；o酶 A 脫氫缺陷），該病易誤診，治療包括藥物、飲食調(diào)整等。
MedSci原創(chuàng) - 脂質(zhì)沉積性肌病，晚發(fā)型多?；o酶A脫氫缺陷 - 2025-02-08
《營養(yǎng)在社區(qū)老年人肌肉健康中的作用——亞洲肌肉減少癥工作組循證專家共識》解讀
肌肉減少癥（簡稱肌少癥）在老年人中常見,與跌倒、功能減退、虛弱、死亡等不良結(jié)局相關(guān),嚴(yán)重影響老年人生活質(zhì)量,增加醫(yī)療費用。早篩查、早診斷、早干預(yù)是延緩肌少癥發(fā)展,維護(hù)老年人肌肉健康的重要舉措。營養(yǎng)干預(yù)
腫瘤代謝與營養(yǎng)電子雜志 - 肌少癥 - 2022-11-07
肌少癥膳食營養(yǎng)處方及運動干預(yù)中國專家共識（2025）
在2015版《肌肉衰減綜合征營養(yǎng)與運動干預(yù)中國專家共識》的基礎(chǔ)上根據(jù)循證醫(yī)學(xué)規(guī)范，結(jié)合國內(nèi)外近十年的最新研究成果，經(jīng)專家反復(fù)討論修改，形成《肌少癥膳食營養(yǎng)處方及運動干預(yù)中國專家共識。
營養(yǎng)學(xué)報 - 肌少癥 - 2025-04-19
罕見病--進(jìn)行性骨化性肌炎
FOP是異位骨骼發(fā)生最致殘的病癥。除了大腳趾的先天性畸形之外，患有FOP的兒童在出生時看起來是正常的。
放射沙龍 - 進(jìn)行性骨化性肌炎 - 2023-06-13
好文推薦 | 遺傳性骨骼肌離子通道病診斷和治療進(jìn)展
本研究對骨骼肌離子通道病的分類、臨床表現(xiàn)、診斷標(biāo)準(zhǔn)、基因病理分型、致病機制、治療方法及治療進(jìn)展進(jìn)行綜述。
中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志 - 非營養(yǎng)不良性肌強直，遺傳性骨骼肌通道病 - 2025-07-10
走路飄、吃飯慢、動一會兒就癱軟，家人以為是“太嬌氣”，真相竟是罕見神經(jīng)病在悄悄拖垮她！
6 歲女孩因自幼疲勞性肌無力、嗆咳等就診，確診先天性肌無力綜合征（CMS）。該病為遺傳性神經(jīng)肌肉接頭疾病，依病變部位分多型，需結(jié)合病史、電生理及基因檢測診斷，治療依亞型選擇藥物，支持治療亦關(guān)鍵。
MedSci原創(chuàng) - 先天性肌無力綜合征，神經(jīng)肌肉接頭疾病 - 2025-06-09
黏多糖貯積癥Ⅳ型：癥狀與體征、病因、流行病學(xué)、診斷與治療
黏多糖貯積癥Ⅳ型，又稱莫爾奎（Morquio）綜合征、骨軟骨營養(yǎng)不良、畸形性軟骨營養(yǎng)不良、非典型性佝僂病。其特征性表現(xiàn)為軀干明顯變短，矮小畸形，股骨頭和髖臼呈進(jìn)行性改變，關(guān)節(jié)腫大，肌肉韌帶松弛。本病為
MedSci原創(chuàng) - 黏多糖貯積癥 - 2022-08-24
中國神經(jīng)肌肉中心的中性脂質(zhì)貯積病伴有肌病的臨床病理遺傳特征
該研究通過對8名患者的詳細(xì)分析，揭示了NLSDM的復(fù)雜性和多樣性，為理解這一罕見疾病提供了寶貴的數(shù)據(jù)支持和見解。
MedSci原創(chuàng) - 中性脂質(zhì)貯積病伴有肌病，病理遺傳特征 - 2025-07-11
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的功能分組
2021-04-18
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