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【指南與共識】| 婦科腫瘤遺傳咨詢專家共識（2023年版）
希望通過本共識，提高婦科腫瘤臨床工作者對于遺傳性腫瘤的識別，有助于為患者提供更精準的診斷和治療，也為其家系成員提供有效的預防和生殖管理措施。
中國癌癥雜志 - 婦科腫瘤，遺傳因素，遺傳咨詢 - 2023-12-17
超2千例中國漢族健康人BRCA基因篩查：近半隨訪2年，揭示攜帶者癌癥風險顯著增加
文章分析 2080 名健康及 522 名癌癥患者的 BRCA 突變譜，發(fā)現(xiàn)中國漢族人群獨特突變特征，攜帶 PLP 變異個體患癌風險大增，強調(diào)人群篩查的實用價值。
蘇州繪真醫(yī)學 - BRCA基因，中國漢族 - 2025-03-28
JAMA Oncol：胚系癌癥易感性檢測中加入RNA測序?qū)⑷绾翁岣邷蚀_性和臨床敏感性？
研究顯示，RNA測序與診斷陽性率增加和胚系癌癥易感性MGPT檢測的意義不明變異（VUS）率降低有關，17.1%的剪接變異被歸類為致病性，71.1%的意義不明剪接變異被判定為良性。
測序中國 - RNA測序，胚系癌癥易感性 - 2023-11-16
Cell：告別“猜謎式”診斷！臨床意義未明變異（VUS）研究新范式，系統(tǒng)性破解遺傳病變異解讀難題
研究人員開發(fā)出一種強大的新技術，它如同一位技藝高超的“密碼破譯專家”，能夠系統(tǒng)性地、大規(guī)模地解讀這些基因“錯字”的真實含義，為精準醫(yī)療的未來描繪了一幅激動人心的藍圖。
生物探索 - 測序，VUS - 2025-06-28
217項美國在研的癲癇基金簡述，這兩項課題的設計值得你借鑒（2024）
我們僅對美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）資助的在研癲癇相關項目進行梳理，希望給同仁們的選題思路提供一點啟發(fā)。
Hanson臨床科研 - 癲癇，美國國立衛(wèi)生研究院 - 2024-10-01
轉(zhuǎn)移性腎癌一線免疫聯(lián)合或TKI單藥治療，VHL、PBRM1和SETD2等突變對預后有啥影響？
這項回顧性研究的目的是評估可能與預后相關或可預測對現(xiàn)有一線全身治療反應的基于組織的生物標志物，重點關注染色體3p上的基因突變。
蘇州繪真醫(yī)學 - 腎癌，TKI單藥 - 2025-05-10
卵巢癌PARPi治療應關注HRR相關多基因檢測，且一線維持治療相比于后線治療提高PFS
本研究分析了在鄭州大學第一附屬醫(yī)院行二代測序（NGS）的695例OC患者的HRR基因分子特征，以識別不同的HRR基因突變。
蘇州繪真醫(yī)學 - 卵巢癌，PARPi治療 - 2024-10-18
腫瘤家族史患者應盡早進行多基因檢測！BRCA2胚系突變攜帶者罹患五種惡性腫瘤
本文介紹一位 70 歲的女性患者，攜帶致病性BRCA2 c.5946del變異。
蘇州繪真醫(yī)學 - 多基因檢測，BRCA2胚系突變 - 2025-01-18
重塑診斷模式，推動藥物研發(fā)，全基因組測序和轉(zhuǎn)錄組測序助力罕見病診療
測序技術為罕見病精準診療帶來變革。7歲罕見病患者經(jīng)WGS和RNA-seq發(fā)現(xiàn)致病變異確診。介紹WES、WGS、RNA-seq等測序策略及應用，還闡述其在罕見病治療及藥物研發(fā)中的作用，展望未來發(fā)展。
測序中國 - 全基因組測序，轉(zhuǎn)錄組測序 - 2025-02-27
2025 國際多學科共識：關于單基因炎癥性免疫失調(diào)疾病的定義和臨床處理方法
本共識指南特別適用于影響先天性和適應性免疫的致?。ɑ蚩赡苤虏。┗蛲蛔?，不包括意義不明確的變異（VUS）。
Alkwai et al. Pediatric Rheumatology - 單基因炎癥免疫失調(diào)疾病 - 2025-06-30
有明顯癌癥家族史的健康人應行遺傳腫瘤相關多基因檢測，5%檢出致病性/可能致病性變異
本研究對無在世患病親屬的健康受試者進行基因檢測，發(fā)現(xiàn)致病性變異率約 5%，強調(diào)基因檢測對高風險家庭的重要性，為遺傳性癌癥預防和治療提供思路，討論了檢測的意義、挑戰(zhàn)及未來方向。
蘇州繪真醫(yī)學 - 基因檢測，遺傳性癌癥 - 2024-10-26
Nature：給癌癥基因“斷電”？新一代“染色質(zhì)重塑者”劍指肺癌與胰腺癌！
研究人員開發(fā)出一種臨床級的“染色質(zhì)重塑”工具，不僅在動物模型中展現(xiàn)了強大的抗癌效果，更與KRAS抑制劑聯(lián)手，實現(xiàn)了“1+1>2”的協(xié)同作用，為攻克這些頑固癌癥帶來了全新的希望。
生物探索 - 肺癌，胰腺癌 - 2025-08-14
先天性晶狀體異位的診斷
CEL的確診可以通過影像學檢查和基因檢測相結合來確認，尤其是在關聯(lián)到全身性疾病時。
MedSci原創(chuàng) - 先天性晶狀體異位 - 2025-07-04
JNNP:肌萎縮側索硬化癥系統(tǒng)基因篩查的意義
肌萎縮側索硬化癥（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一種以運動皮質(zhì)、腦干和脊髓上下運動神經(jīng)元進行性損傷和細胞死亡為特征的成人神經(jīng)退行性疾病。這導致神經(jīng)肌肉系統(tǒng)進行性
MedSci原創(chuàng) - 肌萎縮側索硬化癥，英國，基因篩查 - 2021-02-19
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