威斯康辛步態(tài)量表（Wisconsin Gait Scale，WGS）
WGS可用于觀察被測試者在整個(gè)步態(tài)周期中的站立相、足趾離地、邁步相的動(dòng)作表現(xiàn)。由醫(yī)師或康復(fù)師或有測試經(jīng)驗(yàn)的人員施測；以評(píng)估卒中后下肢功能為主。
網(wǎng)絡(luò) - 威斯康辛步態(tài)量表，卒中，下肢功評(píng)估 - 2024-03-07
Nature Medicine：常規(guī)全基因組測序(WGS)：為疑似腫瘤兒童帶來福音
本研究表明全基因組測序在兒童腫瘤診療中有顯著優(yōu)勢，能發(fā)現(xiàn)標(biāo)準(zhǔn)護(hù)理檢測外的變異，提升診斷和治療，也揭示改進(jìn)空間。
兒童腫瘤前沿 - 全基因組測序，兒童腫瘤 - 2024-10-23
Nat Med：英國真實(shí)世界數(shù)據(jù)分析揭示：常規(guī)WGS可改善疑似癌癥兒童的臨床護(hù)理
研究發(fā)現(xiàn)獨(dú)特歸因于WGS的變異改變了約7%病例的管理，同時(shí)在29%病例中提供了除標(biāo)準(zhǔn)治療分子檢測外的其他疾病相關(guān)發(fā)現(xiàn)。
測序中國 - 全基因組測序，WGS，疑似癌癥兒童 - 2024-08-06
Nat Med：整合腫瘤患者WGS和縱向真實(shí)世界臨床數(shù)據(jù)，可識(shí)別預(yù)后相關(guān)特定遺傳改變
該研究證明了將基因組和真實(shí)世界的臨床數(shù)據(jù)相結(jié)合的實(shí)用性，使生存分析能夠識(shí)別影響預(yù)后的癌癥基因，并提高人們對(duì)癌癥基因組學(xué)如何影響患者預(yù)后的理解。
測序中國 - 測序，癌癥基因，WGS - 2024-02-06
Genome Med：大規(guī)模長讀長WGS隊(duì)列分析揭示W(wǎng)ES無法檢測到的分子診斷結(jié)果
該研究表明，雖然lrWGS清楚地揭示了被WES遺漏的因果變異，但注釋挑戰(zhàn)仍然是WES無法診斷的一個(gè)重要原因。
測序中國 - 分子診斷，全基因組測序，WGS - 2024-01-22
Nat Genet：基于WGS數(shù)據(jù)繪制癌癥進(jìn)展過程中ecDNA擴(kuò)增圖譜，揭示抗癌新靶點(diǎn)
該研究表明ecDNA在癌癥進(jìn)展和轉(zhuǎn)移過程中為腫瘤提供了競爭優(yōu)勢。
測序中國 - 抗癌，ecDNA - 2024-11-03
Nat Genet：新單倍型定相方法SHAPEIT5，可在大型WGS/WES數(shù)據(jù)集中精確鑒定罕見變異
該研究報(bào)道了一種新的單倍型定相方法SHAPEIT5，可以在大型WGS/WES數(shù)據(jù)集中精確鑒定罕見變異。
測序中國 - 全外顯子組測序，SHAPEIT5 - 2023-07-22
Nat Med：AI驅(qū)動(dòng)的血液WGS ctDNA檢測平臺(tái)——MRD-EDGE，可高靈敏度預(yù)測癌癥復(fù)發(fā)
研究團(tuán)隊(duì)開發(fā)了一種由機(jī)器學(xué)習(xí)引導(dǎo)的血漿全基因組測序（WGS）ctDNA信號(hào)富集平臺(tái)——“MRD-EDGE”，可以極高敏感度監(jiān)測腫瘤負(fù)荷（TMB）。
測序中國 - 癌癥診斷，液體活檢，MRD-EDGE - 2024-07-15
Nature：基于100kGP計(jì)劃的WGS數(shù)據(jù)繪制全面的結(jié)直腸癌體細(xì)胞突變圖譜
研究人員對(duì)來自英國十萬基因組項(xiàng)目參與者的2023份CRC樣本進(jìn)行了全基因組測序，繪制了詳細(xì)的CRC體細(xì)胞突變圖譜。
測序中國 - 結(jié)直腸癌，全基因組測序 - 2024-08-31
BMC Medical Genomics：遺傳性耳聾最新研究成果：復(fù)旦團(tuán)隊(duì)通過WGS鎖定新型拷貝數(shù)變異缺失
據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）統(tǒng)計(jì)，全世界超過5%的人口，即4.66億人患有致殘性聽力障礙，其中3400萬是兒童。但目前臨床上，對(duì)于遺傳性耳聾，除了佩戴助聽器和植入人工耳蝸，還沒有任何有效的藥物治療手段。
“生物世界”公眾號(hào) - 基因測序技術(shù)，遺傳性耳聾 - 2022-06-12
PlOS NEGLECT TROP D:被忽視的熱帶病, WGS 鑒別復(fù)發(fā)性麻風(fēng)病患者的復(fù)發(fā)源頭
自從1980’s開始系統(tǒng)性的采用聯(lián)合治療 (MDT) 方法診治麻風(fēng)病以來，麻風(fēng)病的患病率顯著降低，但全世界每年仍有20萬新發(fā)麻風(fēng)病案例困擾人類。本研究采用NGS技術(shù)鑒別3例復(fù)發(fā)性麻風(fēng)病的復(fù)發(fā)源頭，區(qū)分是由于耐藥菌株出現(xiàn)導(dǎo)致治療失效，還是由于再次感染新菌株導(dǎo)致疾病發(fā)生，幫助臨床醫(yī)生評(píng)估診療效果以及采取進(jìn)一步診治措施。
轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng) - 熱帶病，WGS，麻風(fēng)，復(fù)發(fā)，源頭 - 2017-07-19
Nature | gnomAD數(shù)據(jù)庫研究新成果：基于7.6萬人WGS數(shù)據(jù)構(gòu)建全基因組突變約束圖譜
該研究為理解非編碼區(qū)域的約束提供了新視角；Gnocchi圖譜提高了人們對(duì)基因組功能遺傳變異的識(shí)別及理解。
測序中國 - 全基因組，非編碼DNA，gnomAD，人類全基因組突變約束圖譜 - 2023-12-21
Nature | 基于60萬人WGS/WES關(guān)聯(lián)分析，鑒定與克隆性造血表型相關(guān)的常見和罕見基因變異
總的來說，該分析強(qiáng)調(diào)，CHIP實(shí)際上是一個(gè)由體細(xì)胞突變驅(qū)動(dòng)的亞型組合，具有共同的遺傳因素和獨(dú)特的風(fēng)險(xiǎn)特征。
測序中國 - ChIP，罕見基因，克隆性造血 - 2022-12-28
關(guān)注新生，預(yù)見未來 | 一次篩查超250種罕見遺傳病，GUARDIAN項(xiàng)目將如何利用WGS改善新生兒篩查？
WGS有助于縮短罕見病診斷過程，并在可能的情況下讓患者盡早、盡快接受治療，降低家庭和社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，提高患者的生活質(zhì)量。
測序中國 - 新生兒，基因篩查，罕見遺傳病，基因組測序技術(shù) - 2023-12-02
威斯康辛步態(tài)量表（Wisconsin Gait Scale，WGS）
步態(tài) - 2024-02-21
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