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拉丁美洲 X 連鎖低磷血癥患者過(guò)渡到成年生活的共識(shí)
X連鎖低磷血癥是一種遺傳起源且多系統(tǒng)受累的孤兒疾病。其特征是 PHEX 基因突變，導(dǎo)致 FGF23 產(chǎn)生過(guò)多，導(dǎo)致腎臟和腸道磷代謝異常、低磷血癥和繼發(fā)于慢性腎臟磷酸鹽排泄的骨軟化。
Endocrine - X連鎖低磷血癥 - 2024-01-23
2025 專(zhuān)家共識(shí)：X連鎖低磷血癥個(gè)體全生命周期的管理和治療
本文介紹了XLH患者的終身影響、管理和治療，特別關(guān)注burosumab的新治療方法。
J Endocrinol Invest - X連鎖低磷血癥 - 2025-07-02
X連鎖顯性遺傳性低磷血癥性佝僂病診治專(zhuān)家共識(shí)
加強(qiáng)早期識(shí)別、診斷與治療能力是降低X 連鎖顯性遺傳性低磷血癥性佝僂病患者傷殘的關(guān)鍵，為規(guī)范X連鎖顯性遺傳性低磷血癥性佝僂病的診斷和治療，改善患者預(yù)后，減少殘障發(fā)生率，參考國(guó)內(nèi)外的經(jīng)驗(yàn)及指南中國(guó)婦幼保健
中國(guó)實(shí)用兒科雜志 - 遺傳代謝性疾病，X連鎖顯性遺傳性低磷血癥性佝僂病 - 2022-02-11
【Nature子刊】真性紅細(xì)胞增多癥
真性紅細(xì)胞增多癥（PV）是骨髓增殖性血液惡性腫瘤，與 JAK2 突變相關(guān)，具高血栓等風(fēng)險(xiǎn)。文章闡述其流病、機(jī)制、診療及新進(jìn)展，指出未來(lái)需優(yōu)化治療目標(biāo)與策略。
聊聊血液 - 真性紅細(xì)胞增多癥，JAK2突變 - 2025-04-22
2025 國(guó)際工作組臨床實(shí)踐指南：成人X連鎖低磷血癥的管理
X連鎖低磷血癥是一種罕見(jiàn)的遺傳疾病，多由于PHEX基因的突變所引起。本文主要針對(duì)成人X連鎖低磷血癥的管理提供指導(dǎo)建議。
J Clin Endocrinol Metab - X連鎖低磷血癥 - 2025-04-20
![2025 NICE 高度專(zhuān)業(yè)化技術(shù)指南：布羅索尤單抗用于治療兒童及青少年的 X 連鎖低磷血癥 [HST8]](https://img.medsci.cn/20250220/1740054122286_8538692.jpg?imageMogr2/format/webp "2025 NICE 高度專(zhuān)業(yè)化技術(shù)指南：布羅索尤單抗用于治療兒童及青少年的 X 連鎖低磷血癥 [HST8]")
2025 NICE 高度專(zhuān)業(yè)化技術(shù)指南：布羅索尤單抗用于治療兒童及青少年的 X 連鎖低磷血癥 [HST8]
關(guān)于布羅索尤單抗（商品名：Crysvita）治療兒童和青少年 X 連鎖低磷血癥的循證推薦。
NICE官網(wǎng) - X連鎖低磷血癥 - 2025-04-09
國(guó)際工作組臨床實(shí)踐指南：兒童X連鎖低磷血癥的管理
這些臨床實(shí)踐指南更新了目前關(guān)于 X 連鎖低磷血癥診斷和管理的證據(jù)，并為參與兒童 X 連鎖低磷血癥患者護(hù)理的多學(xué)科醫(yī)療保健專(zhuān)業(yè)人員提供了全面的指導(dǎo)。
Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism - X連鎖低磷血癥 - 2025-03-03
2025 IWG臨床實(shí)踐指南：兒童X連鎖低磷血癥的管理
X連鎖低磷血癥（XLH）是一種具有以肌肉骨骼發(fā)病率的增加為主要特征的致殘性疾病。本文主要針對(duì) XLH的針對(duì)、評(píng)估、管理和監(jiān)測(cè)提供指導(dǎo)建議。
J Clin Endocrinol Metab - X連鎖低磷血癥 - 2025-04-14
2025 臨床實(shí)踐建議：X-連鎖低磷血癥的診斷和管理
本文主要為XLH的診斷和管理提供最新的臨床實(shí)踐建議，以改善這些患者的預(yù)后和生活質(zhì)量。
Nat Rev Nephrol - X-連鎖低磷血癥 - 2025-01-17
《第二批罕見(jiàn)病目錄》之先天性凝血因子VII缺乏癥——疾病臨床、實(shí)驗(yàn)室研究
F7基因變異豐富，已知有超過(guò)300種基因變異，大部分為錯(cuò)義突變，并與地理分布有關(guān)?；騽h除較為少見(jiàn)，且未見(jiàn)于純合子中。
MedSci原創(chuàng) - 先天性凝血因子VII缺乏癥 - 2025-08-20
導(dǎo)致肌肉骨骼疼痛的一種罕見(jiàn)原因—低磷血癥
既往研究認(rèn)為，肌肉骨骼疼痛與肌肉、骨骼或關(guān)節(jié)的已知病理狀態(tài)有關(guān)，如骨性關(guān)節(jié)炎、炎性關(guān)節(jié)炎和免疫性疾病，或者與病因不明的特定部位病變相關(guān)，如腰背痛或關(guān)節(jié)周?chē)弁础?/p>
疼痛之聲 - 肌肉骨骼疼痛，低磷血癥 - 2024-02-06
3歲男孩一發(fā)燒就“休克”！父母以為免疫差，真相卻是一種罕見(jiàn)致命病
X 連鎖淋巴組織增生綜合征是罕見(jiàn)遺傳性免疫缺陷病，男性易感，EB 病毒感染后引發(fā)嚴(yán)重肝炎、貧血、淋巴瘤等，需造血干細(xì)胞移植根治。
MedSci原創(chuàng) - X 連鎖淋巴組織增生綜合征，EB 病毒 - 2025-07-14
Lancet：Burosumab可明顯改善X染色體連鎖的低磷血癥患兒的佝僂病表現(xiàn)
兒童X性染色體連鎖的低磷血癥的特點(diǎn)是血清成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子23 (FGF23)濃度升高、低磷血癥、佝僂病、下肢彎曲和生長(zhǎng)障礙。研究人員對(duì)比由口服磷酸鹽和活性VitD組成的常規(guī)持續(xù)療法與改用burosumab(布羅沙單抗，一種抗FGF23的全人單克隆抗體)治療兒童X染色體連鎖的低磷酸鹽血癥的療效和安全性。研究人員在16個(gè)醫(yī)療中心開(kāi)展一隨機(jī)的、活性對(duì)照的開(kāi)放性3期臨床試驗(yàn)，招募1-12歲的X染色體連鎖
MedSci原創(chuàng) - 佝僂病，Burosumab，X染色體連鎖的低磷血癥，磷酸鹽，VitD - 2019-05-20
X連鎖低磷血癥（XLH）：新數(shù)據(jù)表明Crysvita對(duì)XLH患者具有長(zhǎng)期益處
Kyowa Kirin的Crysvita（burosumab）的最新長(zhǎng)期數(shù)據(jù)顯示，患有罕見(jiàn)遺傳代謝性骨病X連鎖低磷血癥（XLH）的成年人能夠從burosumab的治療中持續(xù)受益。
MedSci原創(chuàng) - Burosumab，XLH - 2021-09-26
鐵蛋白升高的缺鐵性貧血
血清鐵蛋白：是共識(shí)的關(guān)鍵詞。描述為SF是由肝臟產(chǎn)生的急性期蛋白，反映人體內(nèi)儲(chǔ)存鐵含量的重要指標(biāo)，其水平受炎癥狀態(tài)、慢性疾病等因素影響而上升，WHO給出了不同年齡診斷缺鐵性貧血。
檢驗(yàn)之聲 - 缺鐵性貧血，血清鐵蛋白，鐵蛋白升高 - 2023-02-26
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