GetTopicDetailResponse(id=b5b212e176a8, topicName=全身型肌張力障礙, introduction=, content=全身型肌張力障礙 Serac1, image=null, comments=1, allHits=111, url=null, type=0, isShow=1, status=1, isAdmin=null, adminId=5395722, adminEncryptionId=cade5395722, adminName=梅斯管理員, createdBy=cade5395722, createdName=梅斯管理員, createdAvatar=, createdTime=Thu May 22 16:35:56 CST 2025, time=2025-05-22, bannerImg=https://img.medsci.cn/202167/1623032167418_5160405.png, bannerImgH5=https://img.medsci.cn/202167/1623032167418_5160405.png, likes=0, followStatus=false, moduleDTOList=null, tagId=504829, tagList=[TagDto(tagId=504829, tagName=全身型肌張力障礙)], ipAttribution=上海, topicAdmin=0, lengthMark=0)
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梅斯管理員
2025-05-22發(fā)表于上海
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#全身型肌張力障礙# 本研究對(duì)2例伴有3-甲基戊二酸尿癥的全身型肌張力障礙的患者（系姐妹）進(jìn)行了臨床表型分析及基因檢測(cè)。通過(guò)病史采集、影像學(xué)及實(shí)驗(yàn)室檢查，基因?qū)W分析，發(fā)現(xiàn)2例患者6號(hào)染色體上的Serac1基因存在純合突變c.1687T>C該突變位點(diǎn)位于第16外顯子，此前以青少年期起病的全身型肌張力障礙為主要臨床表型的Serac1基因突變尚未在文獻(xiàn)中報(bào)道。本研究首次發(fā)現(xiàn)Serac1該位點(diǎn)突變可引起全身型肌張力障礙，并可能為未來(lái)類(lèi)似病例的診斷和治療提供參考。
