韓國年輕軟骨發(fā)育不全患者的生長模式及神經(jīng)外科手術(shù)預(yù)測性
本研究首次構(gòu)建了韓國年輕軟骨發(fā)育不全患者的身高、體重和HC增長參考數(shù)據(jù)，包括腦積水患者和接受神經(jīng)外科手術(shù)（如FMD和VP分流術(shù)）的患者。
手腳發(fā)麻，以為是多年上班落下的頸椎??！沒想到越來越胖，身體像被注水…答案出人意料
0 歲企業(yè)職員趙先生確診罕見 POEMS 綜合征，介紹其病因不明、多系統(tǒng)表現(xiàn)、診斷條件及治療原則，目前治療推薦多源于病例報道系列，需多科協(xié)作并給予支持治療。
視界突然崩塌！18歲少年為何突然看不清？原來是因為......
18 歲小浩患 LHON，這是線粒體遺傳疾病，青壯年男性多發(fā)，母系遺傳，致雙眼視力下降等。診斷結(jié)合多方面，治療藥物多樣但療效各異，還與多因素相關(guān)，患者需規(guī)避風(fēng)險并定期檢查。
蔡磊參與推動的siRNA療法RAG-21獲得美國FDA授予的孤兒藥資格
凍癥的醫(yī)學(xué)全稱為肌萎縮側(cè)索硬化癥（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS），是一種神經(jīng)退行性疾病。
從“小跑冠軍”到“木頭人”，男孩的身體為何漸漸失控？
6 歲的小明被診斷為杜氏進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（DMD），這是一種常見的 X 連鎖隱性遺傳病。文章介紹了 DMD 的發(fā)病原因、男性和女性攜帶者的臨床表現(xiàn)，還詳細(xì)闡述了多學(xué)科的治療方法及現(xiàn)狀。
Guillain-Mollaret三角：軟腭運(yùn)動協(xié)調(diào)和控制的關(guān)鍵參與者！
本文介紹肥大性下橄欖核變性（HOD）這一罕見神經(jīng)系統(tǒng)疾病，闡述其繼發(fā)原因、發(fā)病模式、病理改變、臨床表現(xiàn)、影像學(xué)特征、診斷依據(jù)及治療現(xiàn)狀，列舉多例病例資料輔助說明。
花季女孩雙眼失明、雙腿癱軟是為何？真相揭開全家震驚！
23歲大學(xué)生小何患視神經(jīng)脊髓炎譜系疾?。∟MOSD），介紹其發(fā)病過程。闡述NMOSD是自身免疫介導(dǎo)疾病，發(fā)病機(jī)制與AQP-4抗體相關(guān)，還講了病因、診斷標(biāo)準(zhǔn)、治療原則（分急性期、序貫、康復(fù)等治療）。
36歲男子突遭“舞步詛咒”：從不安分到無法控制，竟是因為……
本文通過李先生的案例引出亨廷頓病，介紹其是常染色體顯性遺傳病，闡述臨床表現(xiàn)（運(yùn)動、認(rèn)知、精神行為和非特異性癥狀）、診斷標(biāo)準(zhǔn)，還說明了目前以綜合治療為主的治療方式。
《新英格蘭雜志》：AAV9.LAMP2B基因治療在Danon病中的I期研究
此項I期研究提供了關(guān)于RP-A501輸注的安全性、心臟LAMP2表達(dá)及臨床改善的證據(jù)，隨訪時間為24至54個月。
《BMC Pediatrics》：厄瓜多爾苯丙酮尿癥患者中的遺傳多樣性擴(kuò)展研究
此次研究強(qiáng)調(diào)了厄瓜多爾PKU的遺傳復(fù)雜性和地區(qū)特定診斷和治療方法的必要性。
身體失靈、性格突變，18歲的他可能不是青春期，而是……
18 歲高中生小志身體出現(xiàn)多種異常后被診斷可能患有肝豆?fàn)詈俗冃浴Ｎ恼陆榻B了該病是銅代謝障礙疾病，闡述其臨床表現(xiàn)多樣、診斷方法和治療原則，包括藥物、對癥、肝移植治療和飲食注意事項。
單次輸注，多個心功能指標(biāo)均改善！NEJM：基因療法有望打破這種病“無藥可治”局面
Danon病由LAMP2突變引起，極為罕見，目前主要靠心臟移植治療但無法治愈。AHA年會公布RP-A501基因療法1期試驗結(jié)果，顯示其可改善男性患者心臟指標(biāo)，安全可控，2期研究正在開展。
《柳葉刀·神經(jīng)病學(xué)》：法舒地爾在肌萎縮側(cè)索硬化癥中的安全性、耐受性和有效性研究
此次研究的結(jié)果為法舒地爾在ALS治療中的應(yīng)用提供了初步證據(jù)。雖然目前的數(shù)據(jù)主要集中在安全性和耐受性方面，但MUNIX評估結(jié)果提示法舒地爾可能具有延緩ALS病情進(jìn)展的潛力。
NEJM：口服Infigratinib治療軟骨發(fā)育不全兒童的療效與安全性研究
此次研究首次系統(tǒng)地評估了不同劑量Infigratinib在軟骨發(fā)育不全兒童中的應(yīng)用效果。
