肝豆?fàn)詈俗冃裕貉芯啃逻M(jìn)展與診療誤區(qū)
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。致病基因?yàn)锳TP7B，其突變導(dǎo)致ATP酶功能減弱或喪失，使血清銅藍(lán)蛋白合成減少以及膽道排銅障礙，導(dǎo)致蓄積于體內(nèi)的銅離子在肝、腦、腎、角膜等處沉積。
繼猴痘后！又一罕見(jiàn)致命病毒來(lái)襲！死亡率超30%！幸存也終身殘疾
2024 年美國(guó)馬薩諸塞州出現(xiàn)東部馬腦炎病例，介紹該疾病由病毒引起、地域分布、臨床表現(xiàn)、診斷治療及預(yù)防方法等，我國(guó)雖未廣泛流行但應(yīng)重視，強(qiáng)調(diào)防蚊及避免與疫源地馬匹接觸。
可曾想，一口牛奶要了腹中寶寶的命，背后元兇卻很常見(jiàn)
26 歲孕婦小霞因喝剩奶感染李斯特菌致胎兒夭折。介紹李斯特菌特性、危害及預(yù)防措施，診斷方法和治療手段，提醒注意飲食安全。
OK鏡真的OK嗎？“近視神器”O(jiān)K鏡，卻有可能隱藏著恐怖“殺手”，好消息是，已有新藥上市
介紹棘阿米巴角膜炎，包括病因、風(fēng)險(xiǎn)因素、臨床表現(xiàn)等，強(qiáng)調(diào)預(yù)防重要性及新藥獲批，提醒注意 OK 鏡佩戴隱患。
吃了魚(yú)大腦會(huì)罷工？還會(huì)危及生命？原來(lái)是它們
介紹尿素循環(huán)障礙這一罕見(jiàn)遺傳代謝病，包括病因、亞型、臨床表現(xiàn)、診斷及治療手段，如飲食調(diào)整、藥物和肝移植等。
有一種累，會(huì)“累到” 睜不開(kāi)眼、吃不下飯？這種累要警惕
介紹程序員小吳患重癥肌無(wú)力，闡述其疾病特征、臨床表現(xiàn)、分型、診斷方法及治療手段，包括對(duì)癥、免疫、外科及新型治療。
看東西模糊，不僅是高度近視，不是馬方綜合征，而是第五高！幸運(yùn)的是，新藥落地海南
本文介紹同型半胱氨酸血癥，包括分型、臨床表現(xiàn)、檢查方法、診斷及治療，以病例說(shuō)明，提及有效藥物落地海南為患者帶來(lái)新希望。
Journal of Biomedical Science：罕見(jiàn)病的基因治療
文章提出了一個(gè)關(guān)于這些基因療法的潛在商業(yè)模式，并強(qiáng)調(diào)了基因療法在治療罕見(jiàn)病方面的重要性及面臨的挑戰(zhàn)。
European Journal of Medical Research：多發(fā)性硬化癥治療中疾病緩解藥物對(duì)腦出血的影響
這篇文章強(qiáng)調(diào)了理解DMDs與ICH之間復(fù)雜關(guān)系的重要性，并指出了未來(lái)研究的方向，以期改善MS患者的臨床管理。
腦梗治療后，MRI依舊異常？頭暈背后隱藏著啥？
介紹 60 多歲趙女士確診神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病過(guò)程，包括癥狀、病理特征、影像表現(xiàn)、診斷方法及目前缺乏特異性治療手段。
感染新冠，不僅高燒，反應(yīng)遲鈍，而且大腦“宕機(jī)”，原因是它
34 歲張女士新冠陽(yáng)性后出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀被診斷為急性壞死性腦病，介紹其發(fā)病機(jī)制、臨床特征及診斷治療方法。
奇怪的“腦卒中”！30歲，四肢麻木、差點(diǎn)終身癱瘓，能說(shuō)話卻不是中風(fēng)！醫(yī)生：MRI能找到真兇
30 歲方女士突發(fā)四肢無(wú)力被誤診腦卒中，后確診為自發(fā)性椎管內(nèi)硬膜外血腫，經(jīng)手術(shù)成功清除血腫康復(fù)出院，介紹了該病的癥狀、診斷及治療。
病例分享 | 青年女性反復(fù)腹痛伴腹水，最終竟為罕見(jiàn)??？
今天，我們?yōu)榇蠹曳窒硪晃话l(fā)作性腹痛、腹水的青年女性，由于未找到明確病因，她4年間不得不反復(fù)住院治療，幸運(yùn)的是，其所患疾病終于在山東大學(xué)齊魯醫(yī)院消化內(nèi)科得以確診。
