一項(xiàng)龐貝病患者家庭酶替代療法的前瞻性研究
龐貝病的家庭ERT可以安全地實(shí)施，因?yàn)樵谳斪⑵陂g或之后報(bào)告的不良反應(yīng)很少，且大多數(shù)是輕微的。
渴望陽(yáng)光下奔跑的女孩，龐貝病
今年9歲的娜娜看起來只有6、7歲的樣子，她說話有點(diǎn)不清楚，稍微活動(dòng)一下就感覺很累，走路和爬樓梯時(shí)會(huì)很喘。本該與別的小朋友們一起蹦蹦跳跳、追跑打鬧的年紀(jì)，她連呼吸都是一件吃力的事。
拉丁美洲 X 連鎖低磷血癥患者過渡到成年生活的共識(shí)
X連鎖低磷血癥是一種遺傳起源且多系統(tǒng)受累的孤兒疾病。其特征是 PHEX 基因突變，導(dǎo)致 FGF23 產(chǎn)生過多，導(dǎo)致腎臟和腸道磷代謝異常、低磷血癥和繼發(fā)于慢性腎臟磷酸鹽排泄的骨軟化。
罕見病基因治療產(chǎn)品臨床試驗(yàn)技術(shù)指導(dǎo)原則（試行）
為指導(dǎo)和規(guī)范罕見病基因治療產(chǎn)品的臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)，藥審中心組織起草了《罕見病基因治療產(chǎn)品臨床試驗(yàn)技術(shù)指導(dǎo)原則》。
利用神經(jīng)退行性標(biāo)記物對(duì)肌萎縮側(cè)索硬化進(jìn)行診斷評(píng)估
研究表明神經(jīng)退行性標(biāo)記物水平可顯示ALS中正在進(jìn)行的神經(jīng)退行性過程，特定生物標(biāo)志物的發(fā)現(xiàn)可能會(huì)補(bǔ)充現(xiàn)有的ALS診斷標(biāo)準(zhǔn)。
柳葉刀子刊《The Lancet Regional Health-Europe》：索伐瑞韋治療1型脊髓性肌萎縮癥兒童的療效和安全性
研究認(rèn)為索伐瑞韋治療可使1型SMA患者功能改善，藥物耐受性良好，無持續(xù)的臨床并發(fā)癥。
《柳葉刀》：一項(xiàng)48個(gè)國(guó)家兒童和青少年家族性高膽固醇血癥的橫斷面研究
在生命的最初幾年增加LDL-C檢測(cè)可能有助于縮小目前患病率和檢測(cè)率之間的差距。
罕見病例｜魚刺致星座鏈球菌肝膿腫1例
患者女性，44歲，主因“間斷發(fā)熱伴腹痛10 d”于2022年4月12日收入本院感染內(nèi)科?；颊?0 d前受涼后出現(xiàn)發(fā)熱，體溫約37.5 ℃，伴腹脹便秘，惡心嘔吐，自行口服鋁碳酸鎂咀嚼片后緩解。
NEJM：Acoramidis治療轉(zhuǎn)甲狀腺素淀粉樣心肌病的療效和安全性
在轉(zhuǎn)甲狀腺蛋白淀粉樣心肌病患者中，與安慰劑相比，接受Acoramidis可顯著改善包含死亡率、發(fā)病率和功能成分的初級(jí)分級(jí)結(jié)果。兩組的不良事件相似。
楊仁池教授：從長(zhǎng)效凝血因子和非因子治療到基因治療，血友病治療正走向治愈
在辭舊迎新之際，梅斯醫(yī)學(xué)對(duì)中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院血栓與止血診療中心主任楊仁池教授進(jìn)行了采訪，一起回顧一下關(guān)于血友病治療進(jìn)展以及對(duì)未來的展望。
楊驥教授專訪：系統(tǒng)性硬化癥的治療策略 | 罕見病之路任重而道遠(yuǎn)
梅斯醫(yī)學(xué)特邀復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院皮膚科主任楊驥教授為大家分享：系統(tǒng)性硬化癥診治現(xiàn)狀。
