21歲的她聽力漸失，背后竟是線粒體罕見(jiàn)病作祟
21 歲患者小敏患 MELAS 綜合征，介紹該綜合征病因、臨床表現(xiàn)、輔助檢查及診斷標(biāo)準(zhǔn)、治療原則等，強(qiáng)調(diào)多學(xué)科聯(lián)合管理及預(yù)防并發(fā)癥重要性。
28歲的他突然全身酸痛，竟是基因缺陷引起的罕見(jiàn)病作祟
本文介紹 28 歲白領(lǐng)小李患法布雷病，闡述法布雷病病因、臨床表現(xiàn)、診斷方法及治療手段，包括酶替代治療、對(duì)癥治療及新療法研發(fā)等。
中國(guó)肝豆?fàn)詈俗冃栽\療臨床指南：藥物治療與外科干預(yù)的結(jié)合
內(nèi)容包括HLD的臨床表現(xiàn)、診斷、肝移植外科干預(yù)與藥物治療及相關(guān)預(yù)后。
年輕女性林然被診斷多發(fā)性硬化，介紹該疾病病因、病理、分型、診斷及治療，包括急性期和緩解期治療及康復(fù)指導(dǎo)。
年紀(jì)輕輕渾身無(wú)力，視力下降，原來(lái)不是過(guò)度疲勞，而是患上這種罕見(jiàn)病…
罕見(jiàn)的皮質(zhì)下綢帶征：神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病 (NIID)
神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病是罕見(jiàn)神經(jīng)變性病，發(fā)病機(jī)制不明。臨床表現(xiàn)多樣，有特征性 MRI 表現(xiàn)，病理診斷需見(jiàn)核內(nèi)包涵體。目前無(wú)有效治愈方法，對(duì)癥治療改善生活質(zhì)量，預(yù)后不佳。
苯丙氨酸羥化酶缺乏癥青少年過(guò)渡期管理的專家共識(shí)
就PAH缺乏癥青少年過(guò)渡期管理的年齡設(shè)定、苯丙氨酸濃度設(shè)定、飲食管理、監(jiān)測(cè)頻率、并發(fā)癥管理、發(fā)育評(píng)估及遺傳咨詢等方面形成11條推薦意見(jiàn)，以期進(jìn)一步優(yōu)化苯丙酮尿癥患者的生存結(jié)局和生活質(zhì)量。
近親結(jié)婚，5歲孩子患罕見(jiàn)病，國(guó)內(nèi)報(bào)道僅2例！
云南男孩患罕見(jiàn)青少年玻璃樣透明脆性纖維瘤病，介紹其臨床表現(xiàn)、發(fā)病機(jī)制、診斷及治療現(xiàn)狀，強(qiáng)調(diào)遺傳咨詢重要性。
X連鎖腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良攜帶者篩查遺傳咨詢專家共識(shí)
該共識(shí)參考國(guó)內(nèi)外的相關(guān)研究、指南和共識(shí)，從篩查方法、適用人群、篩查流程、篩查前后咨詢等方面進(jìn)行闡述，以規(guī)范其臨床應(yīng)用。
罕見(jiàn)病人能要孩子嗎？深陷泥沼中的罕見(jiàn)病人的求子困局
罕見(jiàn)病種類多且不斷新增，患者面臨生育難題。輔助生殖技術(shù)和中醫(yī)可提供幫助，做好遺傳學(xué)檢查重要。有生育需求家庭應(yīng)檢查計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)。
糖原累積病中國(guó)三級(jí)預(yù)防指南
經(jīng)指南制定專家組反復(fù)討論，參考國(guó)內(nèi)外相關(guān)指南、專家共識(shí)及最新研究證據(jù)，結(jié)合我國(guó)國(guó)情，撰寫了GSD中國(guó)三級(jí)預(yù)防指南，旨在為GSD的三級(jí)預(yù)防提供標(biāo)準(zhǔn)化流程參考，進(jìn)一步促進(jìn)GSD的規(guī)范化防控。
核基因相關(guān)線粒體復(fù)合物缺乏癥攜帶者篩查專家共識(shí)
該文針對(duì)目前核基因相關(guān)線粒體復(fù)合物缺乏癥攜帶者篩查面臨的問(wèn)題，從篩查方法、適用人群、篩查流程、篩查前后咨詢等方面進(jìn)行了闡述，以規(guī)范其應(yīng)用，更好地為臨床服務(wù)。
常染色體隱性多囊腎病攜帶者篩查遺傳咨詢專家共識(shí)
針對(duì)目前ARPKD攜帶者篩查面臨的問(wèn)題，從篩查方法、適用人群、篩查流程及篩查前后的遺傳咨詢等方面進(jìn)行了詳細(xì)闡述，以規(guī)范ARPKD攜帶者篩查的應(yīng)用，從而更好地服務(wù)于臨床實(shí)踐。
FDA 新罕見(jiàn)病創(chuàng)新中心，加強(qiáng)協(xié)作和監(jiān)管靈活性成為兩大關(guān)注點(diǎn)
美國(guó) FDA 成立罕見(jiàn)病創(chuàng)新中心，利益相關(guān)者希望加強(qiáng)協(xié)作、提高審評(píng)靈活性與一致性。中心需與多機(jī)構(gòu)合作，確保官員決策一致靈活。
地中海貧血攜帶者篩查及防控專家共識(shí)
該共識(shí)重點(diǎn)關(guān)注了地中海貧血攜帶者篩查的篩查方法、篩查流程及防控等內(nèi)容，旨在指導(dǎo)及規(guī)范臨床醫(yī)師和實(shí)驗(yàn)室人員的臨床實(shí)踐。
