2022 亞洲專家組共識(shí)：子宮內(nèi)膜異位癥的臨床診斷和早期醫(yī)療管理

本文由專家小組提出并討論了PCBCL管理中一系列未滿足的主要臨床需求，并針對(duì)已確定的臨床需要的臨床決定的適當(dāng)性提出了建議。

下一代測(cè)序(NGS)技術(shù)近年來在遺傳病檢測(cè)領(lǐng)域得到了廣泛應(yīng)用，以靶向測(cè)序及全外顯子組測(cè)序?yàn)榇淼募夹g(shù)已成為遺傳病診斷的重要工具。全基因組測(cè)序(WGS)理論上可以同時(shí)檢測(cè)單核苷酸變異、結(jié)構(gòu)變異(含拷貝數(shù)變異)及線粒體變異等，有望進(jìn)一步提升臨床遺傳檢測(cè)的效能。由于WGS產(chǎn)生的數(shù)據(jù)涵蓋受檢者的幾乎全部遺傳信息，為了實(shí)現(xiàn)其臨床意義以及妥善處理檢測(cè)相關(guān)的復(fù)雜遺傳咨詢問題，39位醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家共同探討了wGS

革蘭陰性菌及少數(shù)革蘭陽性菌對(duì)β-內(nèi)酰胺類抗生素耐藥的最重要機(jī)制是產(chǎn)生各種β-內(nèi)酰胺酶。β-內(nèi)酰胺酶抑制劑能夠抑制部分β-內(nèi)酰胺酶，避免β-內(nèi)酰胺類抗生

中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)、中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)青春期醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)臨床遺傳學(xué)組、中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組組織專家，對(duì)CMA技術(shù)各個(gè)環(huán)節(jié)展開交流討論，形成了專家共識(shí)，對(duì)該技術(shù)臨床應(yīng)用進(jìn)行規(guī)范指導(dǎo)，以期更好地發(fā)揮CMA在兒科遺傳病的l臨床檢測(cè)效果，提高技術(shù)操作及數(shù)據(jù)分析的科學(xué)性、準(zhǔn)確性、可靠性，為更多地實(shí)驗(yàn)室開展CMA臨床檢測(cè)提供指導(dǎo)和依據(jù)。 另外，特別建議通過專家共識(shí)建立公共數(shù)據(jù)分享平臺(tái)，

通過磁共振成像（MRI）識(shí)別腦結(jié)構(gòu)性病變對(duì)癲癇具有重要意義,是藥物難治性局灶性癲癇患者術(shù)后癲癇無發(fā)作最重要的影響因素。

宏基因測(cè)序技術(shù)實(shí)驗(yàn)流程操作略顯繁瑣，分析流程復(fù)雜，檢測(cè)結(jié)果冗長(zhǎng)，因此對(duì)實(shí)驗(yàn)室操作人員及解讀人員的素質(zhì)要求頗高，對(duì)相關(guān)的質(zhì)量控制也需要標(biāo)準(zhǔn)化。簡(jiǎn)述了該技術(shù)在醫(yī)院獲得性肺炎中的應(yīng)用及關(guān)鍵環(huán)節(jié)的質(zhì)量控制。

宏基因組下一代測(cè)序（mNGS）技術(shù)直接針對(duì)標(biāo)本中核酸無偏倚檢測(cè)病原微生物序列。但是，mNGS需經(jīng)標(biāo)本前處理、核酸提取、文庫制備、上機(jī)測(cè)序、數(shù)據(jù)庫比對(duì)、報(bào)告生成及結(jié)果解讀等一系列過程，對(duì)技術(shù)平臺(tái)及人員素

基于宏基因組學(xué)測(cè)序（mNGS）的病原學(xué)診斷技術(shù)是一種非靶向的廣譜病原學(xué)篩查技術(shù)，近幾年越來越多的研究表明其在重癥感染領(lǐng)域，特別是疑難、罕見病導(dǎo)致的重癥感染中發(fā)揮了關(guān)鍵性作用。由于mNGS 高昂的成本及

病原學(xué)診斷對(duì)感染性疾病精準(zhǔn)診療的價(jià)值至關(guān)重要。