乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)是重要的抑癌基因,包括BRCA1和BRCA2。BRCA1/2基因是評(píng)估乳腺癌、卵巢癌和其他相關(guān)癌癥發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的重要生物標(biāo)志物,也是影響患者個(gè)體化治療方案選擇的生物標(biāo)志物,所以BRCA檢測(cè)具有重要的臨床意義。BRCA基因檢測(cè)難度較大,沒(méi)有熱點(diǎn)變異,變異遍布于2個(gè)基因的全長(zhǎng)。國(guó)內(nèi)對(duì)于BRCA基因檢測(cè)一般采用下一

2023-12-20
針對(duì)臨床NGS自動(dòng)化與常規(guī)化的建設(shè)路徑,形成專(zhuān)家共識(shí),給出相關(guān)建議,旨在推動(dòng)臨床NGS技術(shù)的進(jìn)一步推廣及應(yīng)用,提高我國(guó)臨床NGS的整體水平以及為精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)的效率。
基因組測(cè)試領(lǐng)域是動(dòng)態(tài)的,建立在不斷增加的數(shù)據(jù)量和快速發(fā)展的技術(shù)基礎(chǔ)之上。 雖然當(dāng)前的監(jiān)管方法適用于測(cè)量與疾病或病癥相關(guān)的有限數(shù)量的分析物的傳統(tǒng)診斷方法,但基因組測(cè)試中使用的新測(cè)序技術(shù)可以一次檢查數(shù)百萬(wàn)
2023-09-01
本文對(duì)該通告中的重要數(shù)據(jù)和觀點(diǎn)進(jìn)行了解讀,以便讀者了解新一代靶向測(cè)序技術(shù)對(duì)耐藥結(jié)核病診斷的價(jià)值。
2022-07-21
新一代人工韌帶(a new generation of artificial ligaments,NGAL)重建前十字韌帶(anterior cruciate ligament,ACL)憑借良好的臨床