本文不僅為 NGS 的臨床應(yīng)用提供了實(shí)用指導(dǎo)，而且還根據(jù)特定的癌癥類型系統(tǒng)地分類了可操作的基因。

病原學(xué)診斷對(duì)感染性疾病精準(zhǔn)診療的價(jià)值至關(guān)重要。

本專家共識(shí)旨在為醫(yī)療機(jī)構(gòu)提供NGS生物信息學(xué)分析平臺(tái)本地化建設(shè)指導(dǎo)，以期提高腫瘤基因診斷的準(zhǔn)確性及效率，推動(dòng)腫瘤基因診斷行業(yè)的標(biāo)準(zhǔn)化建設(shè)與可持續(xù)發(fā)展。

在費(fèi)城染色體陽性的急性淋巴細(xì)胞白血?。≒h+ALL）患者中，BCR?ABL1激酶結(jié)構(gòu)域（KD）點(diǎn)突變是最常見的酪氨酸激酶抑制劑（TKIs）耐藥機(jī)制。本文主要針對(duì)第二代基因測(cè)序技術(shù)（NGS）在一線TKI

乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene，BRCA)是重要的抑癌基因，包括BRCA1和BRCA2。BRCA1/2基因是評(píng)估乳腺癌、卵巢癌和其他相關(guān)癌癥發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的重要生物標(biāo)志物，也是影響患者個(gè)體化治療方案選擇的生物標(biāo)志物，所以BRCA檢測(cè)具有重要的臨床意義。BRCA基因檢測(cè)難度較大，沒有熱點(diǎn)變異，變異遍布于2個(gè)基因的全長(zhǎng)。國內(nèi)對(duì)于BRCA基因檢測(cè)一般采用下一