2023-12-15
隨著胎兒醫(yī)學(xué)及影像學(xué)技術(shù)的發(fā)展，越來越多的胎兒結(jié)構(gòu)異常得以在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)，明確胎兒結(jié)構(gòu)異常的遺傳學(xué)病因?qū)τ谠u(píng)估胎兒預(yù)后及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)十分重要。
2016-08-01
國際婦產(chǎn)科超聲學(xué)會(huì)(ISUOG,International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology)
2016年8月，國際婦產(chǎn)科超聲學(xué)會(huì)(ISUOG)發(fā)布了侵入性產(chǎn)前診斷程序指南，主要目的是介紹了侵入性胎兒檢查的產(chǎn)前診斷方法，內(nèi)容涉及相關(guān)技術(shù)問題，臨床適應(yīng)癥，診斷效能和可能的并發(fā)癥。
2024-07-08
本文根據(jù)不同的臨床情況，為臨床適當(dāng)使用非侵入性和侵入性產(chǎn)前檢查提供指導(dǎo)。
染色體微陣列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）技術(shù)是一項(xiàng)高分辨率的全基因組篩查技術(shù)，可以檢出大多數(shù)通過傳統(tǒng)核型分析可以檢出的染色體不平衡性改變，以及那些被稱之為拷貝數(shù)變異（copy number variants，CNV）的微小缺失和重復(fù)。CNV可導(dǎo)致很多人類疾病，包括神經(jīng)發(fā)育性疾病以及先天性異常，如先天性心臟病。CMA是先天性異常和神經(jīng)發(fā)育性疾病產(chǎn)后診
2015-05-30
QF-PCR技術(shù)在國外已有較廣泛的應(yīng)用，但目前尚未在國內(nèi)產(chǎn)前診斷臨床中普遍開展。為規(guī)范使用QF-PCR技術(shù)，由國家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)召集、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主辦的“全國產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)管理規(guī)范編制研討會(huì)”于2015 年11 月14 日在成都召開，會(huì)議就QF-PCR等快速產(chǎn)前診斷技術(shù)的臨床應(yīng)用進(jìn)展及其在國內(nèi)應(yīng)用中存在的具體問題進(jìn)行了深入而廣泛的探討，并形成了QF-PCR技術(shù)在
2016-04-30
由國家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)召集、北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主辦的“全國產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)管理規(guī)范編制研討會(huì)”于2015年11月14日在成都召開，會(huì)議就FISH等快速產(chǎn)前診斷技術(shù)的臨床應(yīng)用進(jìn)展及其在國內(nèi)應(yīng)用存在的具體問題進(jìn)行了深入而廣泛的探討，并形成了FISH技術(shù)在產(chǎn)前診斷中應(yīng)用的專家共識(shí)。
2022年5月，國際產(chǎn)前診斷學(xué)會(huì)(ISPD)發(fā)布了全基因組測(cè)序在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用立場(chǎng)聲明。近年來，全基因組測(cè)序技術(shù)在遺傳病高危胎兒產(chǎn)前診斷中的研究和臨床應(yīng)用迅速增加。本文從國家角度為產(chǎn)前全基因組測(cè)序的
2023-12-22
衛(wèi)健委組織制定了《產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制指標(biāo)》。
2016年3月，美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)會(huì)(ACOG)、母胎醫(yī)學(xué)會(huì)(SMFM)共同發(fā)布了遺傳性疾病產(chǎn)前診斷檢測(cè)指南。指南內(nèi)容主要包括產(chǎn)前實(shí)驗(yàn)室診斷技術(shù)，侵入性產(chǎn)前診斷檢測(cè)技術(shù)，經(jīng)驗(yàn)性診斷程序以及臨床考慮和推薦意見等幾大部分內(nèi)容。
2024-10-31
通過早期診斷，并在胎盤植入譜系疾病妊娠患者治療中心（PAS 轉(zhuǎn)診中心）為患者提供專業(yè)護(hù)理，可以降低母親和胎兒的風(fēng)險(xiǎn)。
2022-07-01
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測(cè)-產(chǎn)前診斷（通過羊膜穿刺術(shù)、CVS 或 Pubs）和流產(chǎn)
2022-03-06
AIM 生殖攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷基因檢測(cè)臨床適用性指南中涉及的檢測(cè)包括家族突變和常見和種族遺傳疾病的攜帶者檢測(cè)；植入前篩查和診斷；產(chǎn)前篩查和診斷；并測(cè)試復(fù)發(fā)性流產(chǎn)和不孕癥。
