低血磷性佝僂病/骨軟化癥是一大類(lèi)罕見(jiàn)的慢性代謝性骨病，給患者的生長(zhǎng)、活動(dòng)能力和生活質(zhì)量均造成巨大的損害。但由于該病相對(duì)罕見(jiàn)，導(dǎo)致公眾，甚至是專(zhuān)業(yè)醫(yī)師對(duì)其認(rèn)識(shí)和重視程度均不夠，造成許多患者不能得到及時(shí)診

2024 NICE技術(shù)指南：Burosumab 用于治療成人 X 連鎖低磷血癥【TA993】 指南 其它

本文為英國(guó)國(guó)家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所發(fā)布的關(guān)于burosumab （Crysvita）治療成人X連鎖低磷血癥的循證推薦。

X連鎖低磷血癥是一種遺傳起源且多系統(tǒng)受累的孤兒疾病。其特征是 PHEX 基因突變，導(dǎo)致 FGF23 產(chǎn)生過(guò)多，導(dǎo)致腎臟和腸道磷代謝異常、低磷血癥和繼發(fā)于慢性腎臟磷酸鹽排泄的骨軟化。

加強(qiáng)早期識(shí)別、診斷與治療能力是降低X 連鎖顯性遺傳性低磷血癥性佝僂病患者傷殘的關(guān)鍵，為規(guī)范X連鎖顯性遺傳性低磷血癥性佝僂病的診斷和治療，改善患者預(yù)后，減少殘障發(fā)生率，參考國(guó)內(nèi)外的經(jīng)驗(yàn)及指南中國(guó)婦幼保健

維持細(xì)胞內(nèi)外磷酸鹽水平在一定范圍內(nèi)對(duì)整個(gè)生物體的健康至關(guān)重要，對(duì)骨骼健康具有重要的生物學(xué)價(jià)值。慢性低磷血癥可由多種情況引起，本文主要聚焦成人低磷血癥的管理。

本文主要針對(duì)X連鎖低磷血癥患者向成人生活的過(guò)渡提供共識(shí)指導(dǎo)，以促進(jìn)這一過(guò)程，并確保充分的管理和隨訪，以及X連鎖低磷血癥患者在過(guò)渡到成年生活時(shí)的生活質(zhì)量。

X-連鎖低磷血癥（XLH）是最常見(jiàn)的遺傳性低磷血癥。致病基因是位于X染色體上與內(nèi)肽酶同源的磷酸鹽調(diào)節(jié)基因(PHEX基因),呈顯性遺傳。本文主要針對(duì)兒童XLH應(yīng)用布羅索尤單抗治療提供指導(dǎo)建議。

2023 亞太共識(shí)建議：X連鎖低磷血癥的診斷、多學(xué)科管理以及從兒童到成人的過(guò)渡護(hù)理 共識(shí) 其它

本文主要針對(duì)XLH的診斷、多學(xué)科管理以及從兒童到成人的過(guò)渡護(hù)理提供共識(shí)指導(dǎo)。

本文主要針對(duì)XLH的診斷、多學(xué)科管理以及從兒童到成人的過(guò)渡護(hù)理提供共識(shí)指導(dǎo)。

口服中性磷酸鹽溶液治療低血磷性佝僂病/骨軟化癥的管理和使用專(zhuān)家共識(shí) 共識(shí) 其它

以期為廣大醫(yī)療機(jī)構(gòu)管理和使用口服中性磷酸鹽提供參考，也為其臨床應(yīng)用提供全面的藥學(xué)服務(wù)和指導(dǎo)。

本研究總結(jié)了腹膜透析患者高磷血癥管理的證據(jù)，可為臨床醫(yī)護(hù)人員制定腹膜透析患者高磷血癥管理方案提供依據(jù)。

2024 NICE 高度專(zhuān)業(yè)化技術(shù)指南：布羅索尤單抗用于治療兒童和青少年的X連鎖低磷血癥 [HST8] 指南 其它

關(guān)于布羅索尤單抗（Burosumab，商品名：Crysvita）治療兒童和青少年 X 連鎖低磷血癥的循證推薦。

2019年1月，日本小兒內(nèi)分泌學(xué)會(huì)(JSPE)發(fā)布了低磷酸酶血癥管理指南，低磷酸酶血癥（HPP）是一種由編碼組織非特異性堿性磷酸酶的ALPL基因失活突變引起的罕見(jiàn)的骨病。HPP患者存在不同的臨床表現(xiàn)，主要基于發(fā)病年齡和嚴(yán)重程度分類(lèi)。本文主要針對(duì)HPP的臨床管理提供指導(dǎo)建議。

腎性低尿酸血癥（RHUC）是一種由腎尿酸再吸收轉(zhuǎn)運(yùn)體功能障礙引起的疾病，本文為日本第一版腎性低尿酸血癥臨床實(shí)踐指南，主要內(nèi)容涉及RHUC的診斷、鑒別以及預(yù)防等。  拓展指南：[[尿酸|5]]

在2015年舉行的第3屆國(guó)際運(yùn)動(dòng)相關(guān)性低鈉血癥共識(shí)發(fā)展大會(huì)上發(fā)布了運(yùn)動(dòng)相關(guān)性低鈉血癥聲明。該共識(shí)聲明強(qiáng)調(diào)，靜脈輸液高滲鹽水是為了在將患者轉(zhuǎn)移到更高級(jí)的醫(yī)療設(shè)備前穩(wěn)定患者的病情。理想情況下，應(yīng)由具備專(zhuān)業(yè)知識(shí)的醫(yī)療人員對(duì)患者進(jìn)行轉(zhuǎn)移，以保證途中維持相同等級(jí)的護(hù)理，如繼續(xù)施用低滲流體，乳酸林格氏或等滲鹽水，在轉(zhuǎn)運(yùn)途中應(yīng)確保治療不受其他評(píng)估手段干擾而中斷，如電腦斷層掃描(CT)這些操作有可能會(huì)惡化患者病情