2019年1月，日本小兒內分泌學會(JSPE)發(fā)布了低磷酸酶血癥管理指南，低磷酸酶血癥（HPP）是一種由編碼組織非特異性堿性磷酸酶的ALPL基因失活突變引起的罕見的骨病。HPP患者存在不同的臨床表現，主要基于發(fā)病年齡和嚴重程度分類。本文主要針對HPP的臨床管理提供指導建議。
2022-03-10
低血磷性佝僂病/骨軟化癥是一大類罕見的慢性代謝性骨病，給患者的生長、活動能力和生活質量均造成巨大的損害。但由于該病相對罕見，導致公眾，甚至是專業(yè)醫(yī)師對其認識和重視程度均不夠，造成許多患者不能得到及時診
2019-02-19
腎性低尿酸血癥（RHUC）是一種由腎尿酸再吸收轉運體功能障礙引起的疾病，本文為日本第一版腎性低尿酸血癥臨床實踐指南，主要內容涉及RHUC的診斷、鑒別以及預防等。 拓展指南：[[尿酸|5]]
2024 NICE技術指南：Burosumab 用于治療成人 X 連鎖低磷血癥【TA993】
指南
其它
本文為英國國家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所發(fā)布的關于burosumab （Crysvita）治療成人X連鎖低磷血癥的循證推薦。
2023-12-20
X連鎖低磷血癥是一種遺傳起源且多系統(tǒng)受累的孤兒疾病。其特征是 PHEX 基因突變，導致 FGF23 產生過多，導致腎臟和腸道磷代謝異常、低磷血癥和繼發(fā)于慢性腎臟磷酸鹽排泄的骨軟化。
2022-01-29
加強早期識別、診斷與治療能力是降低X 連鎖顯性遺傳性低磷血癥性佝僂病患者傷殘的關鍵，為規(guī)范X連鎖顯性遺傳性低磷血癥性佝僂病的診斷和治療，改善患者預后，減少殘障發(fā)生率，參考國內外的經驗及指南中國婦幼保健
2024-10-08
維持細胞內外磷酸鹽水平在一定范圍內對整個生物體的健康至關重要，對骨骼健康具有重要的生物學價值。慢性低磷血癥可由多種情況引起，本文主要聚焦成人低磷血癥的管理。
2023-12-20
本文主要針對X連鎖低磷血癥患者向成人生活的過渡提供共識指導，以促進這一過程，并確保充分的管理和隨訪，以及X連鎖低磷血癥患者在過渡到成年生活時的生活質量。
X-連鎖低磷血癥（XLH）是最常見的遺傳性低磷血癥。致病基因是位于X染色體上與內肽酶同源的磷酸鹽調節(jié)基因(PHEX基因),呈顯性遺傳。本文主要針對兒童XLH應用布羅索尤單抗治療提供指導建議。
口服中性磷酸鹽溶液治療低血磷性佝僂病/骨軟化癥的管理和使用專家共識
共識
其它
2024-10-10
以期為廣大醫(yī)療機構管理和使用口服中性磷酸鹽提供參考，也為其臨床應用提供全面的藥學服務和指導。
2024 NICE 高度專業(yè)化技術指南：布羅索尤單抗用于治療兒童和青少年的X連鎖低磷血癥 [HST8]
指南
其它
關于布羅索尤單抗（Burosumab，商品名：Crysvita）治療兒童和青少年 X 連鎖低磷血癥的循證推薦。
2015-02-10
本共識通過總結POR診斷標準、病因及高危因素（包括年齡、卵巢儲備試驗、前次POR史），總結各文獻中POR患者IVF周期中的主要對策（添加LH、添加Gn等）、POR患者再次行體外受精（IVF）治療策略，包括控制性超促排卵（COH）方案（自然周期、微刺激、超短方案、拮抗劑方案、溫和刺激方案、改良超長方案）和該類患者常用的預治療方法[生長激素（GH）、脫氫表雄酮（DHEA）等]及中醫(yī)治療方法（中藥、經皮
