2019年1月，日本小兒內(nèi)分泌學(xué)會(huì)(JSPE)發(fā)布了低磷酸酶血癥管理指南，低磷酸酶血癥（HPP）是一種由編碼組織非特異性堿性磷酸酶的ALPL基因失活突變引起的罕見(jiàn)的骨病。HPP患者存在不同的臨床表現(xiàn)，主要基于發(fā)病年齡和嚴(yán)重程度分類。本文主要針對(duì)HPP的臨床管理提供指導(dǎo)建議。
低血磷性佝僂病/骨軟化癥是一大類罕見(jiàn)的慢性代謝性骨病，給患者的生長(zhǎng)、活動(dòng)能力和生活質(zhì)量均造成巨大的損害。但由于該病相對(duì)罕見(jiàn)，導(dǎo)致公眾，甚至是專業(yè)醫(yī)師對(duì)其認(rèn)識(shí)和重視程度均不夠，造成許多患者不能得到及時(shí)診
2019-02-19
腎性低尿酸血癥（RHUC）是一種由腎尿酸再吸收轉(zhuǎn)運(yùn)體功能障礙引起的疾病，本文為日本第一版腎性低尿酸血癥臨床實(shí)踐指南，主要內(nèi)容涉及RHUC的診斷、鑒別以及預(yù)防等。 拓展指南：[[尿酸|5]]
2025-02-17
X連鎖低磷血癥（XLH）是一種具有以肌肉骨骼發(fā)病率的增加為主要特征的致殘性疾病。本文主要針對(duì) XLH的針對(duì)、評(píng)估、管理和監(jiān)測(cè)提供指導(dǎo)建議。
2025-01-15
本文主要為XLH的診斷和管理提供最新的臨床實(shí)踐建議，以改善這些患者的預(yù)后和生活質(zhì)量。
2025-02-17
這些臨床實(shí)踐指南更新了目前關(guān)于 X 連鎖低磷血癥診斷和管理的證據(jù)，并為參與兒童 X 連鎖低磷血癥患者護(hù)理的多學(xué)科醫(yī)療保健專業(yè)人員提供了全面的指導(dǎo)。
2024 NICE技術(shù)指南：Burosumab 用于治療成人 X 連鎖低磷血癥【TA993】
指南
其它
2024-08-07
英國(guó)國(guó)家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所(NICE,National Institute for Health and Clinical Excellence)
本文為英國(guó)國(guó)家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所發(fā)布的關(guān)于burosumab （Crysvita）治療成人X連鎖低磷血癥的循證推薦。
2023-12-20
X連鎖低磷血癥是一種遺傳起源且多系統(tǒng)受累的孤兒疾病。其特征是 PHEX 基因突變，導(dǎo)致 FGF23 產(chǎn)生過(guò)多，導(dǎo)致腎臟和腸道磷代謝異常、低磷血癥和繼發(fā)于慢性腎臟磷酸鹽排泄的骨軟化。
2022-01-29
加強(qiáng)早期識(shí)別、診斷與治療能力是降低X 連鎖顯性遺傳性低磷血癥性佝僂病患者傷殘的關(guān)鍵，為規(guī)范X連鎖顯性遺傳性低磷血癥性佝僂病的診斷和治療，改善患者預(yù)后，減少殘障發(fā)生率，參考國(guó)內(nèi)外的經(jīng)驗(yàn)及指南中國(guó)婦幼保健
2025-07-01
本文介紹了XLH患者的終身影響、管理和治療，特別關(guān)注burosumab的新治療方法。
2025-04-17
X連鎖低磷血癥是一種罕見(jiàn)的遺傳疾病，多由于PHEX基因的突變所引起。本文主要針對(duì)成人X連鎖低磷血癥的管理提供指導(dǎo)建議。
2024-10-08
維持細(xì)胞內(nèi)外磷酸鹽水平在一定范圍內(nèi)對(duì)整個(gè)生物體的健康至關(guān)重要，對(duì)骨骼健康具有重要的生物學(xué)價(jià)值。慢性低磷血癥可由多種情況引起，本文主要聚焦成人低磷血癥的管理。
2023-12-20
本文主要針對(duì)X連鎖低磷血癥患者向成人生活的過(guò)渡提供共識(shí)指導(dǎo)，以促進(jìn)這一過(guò)程，并確保充分的管理和隨訪，以及X連鎖低磷血癥患者在過(guò)渡到成年生活時(shí)的生活質(zhì)量。
X-連鎖低磷血癥（XLH）是最常見(jiàn)的遺傳性低磷血癥。致病基因是位于X染色體上與內(nèi)肽酶同源的磷酸鹽調(diào)節(jié)基因(PHEX基因),呈顯性遺傳。本文主要針對(duì)兒童XLH應(yīng)用布羅索尤單抗治療提供指導(dǎo)建議。
