2019年1月，日本小兒內(nèi)分泌學(xué)會(JSPE)發(fā)布了低磷酸酶血癥管理指南，低磷酸酶血癥（HPP）是一種由編碼組織非特異性堿性磷酸酶的ALPL基因失活突變引起的罕見的骨病。HPP患者存在不同的臨床表現(xiàn)，主要基于發(fā)病年齡和嚴(yán)重程度分類。本文主要針對HPP的臨床管理提供指導(dǎo)建議。
低血磷性佝僂病/骨軟化癥是一大類罕見的慢性代謝性骨病，給患者的生長、活動能力和生活質(zhì)量均造成巨大的損害。但由于該病相對罕見，導(dǎo)致公眾，甚至是專業(yè)醫(yī)師對其認(rèn)識和重視程度均不夠，造成許多患者不能得到及時診
2019-02-19
腎性低尿酸血癥（RHUC）是一種由腎尿酸再吸收轉(zhuǎn)運體功能障礙引起的疾病，本文為日本第一版腎性低尿酸血癥臨床實踐指南，主要內(nèi)容涉及RHUC的診斷、鑒別以及預(yù)防等。 拓展指南：[[尿酸|5]]
2025-02-17
X連鎖低磷血癥（XLH）是一種具有以肌肉骨骼發(fā)病率的增加為主要特征的致殘性疾病。本文主要針對 XLH的針對、評估、管理和監(jiān)測提供指導(dǎo)建議。
2025-02-17
這些臨床實踐指南更新了目前關(guān)于 X 連鎖低磷血癥診斷和管理的證據(jù)，并為參與兒童 X 連鎖低磷血癥患者護(hù)理的多學(xué)科醫(yī)療保健專業(yè)人員提供了全面的指導(dǎo)。
2024 NICE技術(shù)指南：Burosumab 用于治療成人 X 連鎖低磷血癥【TA993】
指南
其它
本文為英國國家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所發(fā)布的關(guān)于burosumab （Crysvita）治療成人X連鎖低磷血癥的循證推薦。
2023-12-20
X連鎖低磷血癥是一種遺傳起源且多系統(tǒng)受累的孤兒疾病。其特征是 PHEX 基因突變，導(dǎo)致 FGF23 產(chǎn)生過多，導(dǎo)致腎臟和腸道磷代謝異常、低磷血癥和繼發(fā)于慢性腎臟磷酸鹽排泄的骨軟化。
2022-01-29
加強(qiáng)早期識別、診斷與治療能力是降低X 連鎖顯性遺傳性低磷血癥性佝僂病患者傷殘的關(guān)鍵，為規(guī)范X連鎖顯性遺傳性低磷血癥性佝僂病的診斷和治療，改善患者預(yù)后，減少殘障發(fā)生率，參考國內(nèi)外的經(jīng)驗及指南中國婦幼保健
2025-04-17
X連鎖低磷血癥是一種罕見的遺傳疾病，多由于PHEX基因的突變所引起。本文主要針對成人X連鎖低磷血癥的管理提供指導(dǎo)建議。
2024-10-08
維持細(xì)胞內(nèi)外磷酸鹽水平在一定范圍內(nèi)對整個生物體的健康至關(guān)重要，對骨骼健康具有重要的生物學(xué)價值。慢性低磷血癥可由多種情況引起，本文主要聚焦成人低磷血癥的管理。
2023-12-20
本文主要針對X連鎖低磷血癥患者向成人生活的過渡提供共識指導(dǎo)，以促進(jìn)這一過程，并確保充分的管理和隨訪，以及X連鎖低磷血癥患者在過渡到成年生活時的生活質(zhì)量。
X-連鎖低磷血癥（XLH）是最常見的遺傳性低磷血癥。致病基因是位于X染色體上與內(nèi)肽酶同源的磷酸鹽調(diào)節(jié)基因(PHEX基因),呈顯性遺傳。本文主要針對兒童XLH應(yīng)用布羅索尤單抗治療提供指導(dǎo)建議。
