2025-05-06
基于國內(nèi)外臨床證據(jù)，結(jié)合實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)，圍繞篩查、診斷、治療、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷等方面的焦點(diǎn)問題形成診療專家共識。
2014-09-20
甲基丙二酸血癥和丙酸血癥（MMA/PA) 是有機(jī)酸代謝病中較為常見的、一個(gè)代謝通路上的兩種疾病，容易發(fā)生嚴(yán)重代謝性酸中毒、高血氨、昏迷甚至死亡。
2023 亞太共識建議：X連鎖低磷血癥的診斷、多學(xué)科管理以及從兒童到成人的過渡護(hù)理
共識
其它
2023-05-01
本文主要針對XLH的診斷、多學(xué)科管理以及從兒童到成人的過渡護(hù)理提供共識指導(dǎo)。
2023-05-01
本文主要針對XLH的診斷、多學(xué)科管理以及從兒童到成人的過渡護(hù)理提供共識指導(dǎo)。
2022-12-15
美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics)
2022 ACMG發(fā)布關(guān)于甲基丙二酸血癥和丙酸血癥的器官移植治療聲明
口服中性磷酸鹽溶液治療低血磷性佝僂病/骨軟化癥的管理和使用專家共識
共識
其它
2024-10-10
以期為廣大醫(yī)療機(jī)構(gòu)管理和使用口服中性磷酸鹽提供參考，也為其臨床應(yīng)用提供全面的藥學(xué)服務(wù)和指導(dǎo)。
2021-05-09
孤立性甲基丙二酸血癥（MMA）和丙酸血癥（PA）是罕見的遺傳代謝性疾病。本文由多學(xué)科專家小組共同制定，主要針對MMA和PA的診斷以及管理提供指導(dǎo)建議。
血精癥（HS），又稱血精癥、血精癥或血精癥，是指精液中含有血液成分。本文為美國放射學(xué)會發(fā)布的關(guān)于血精癥的適應(yīng)性標(biāo)準(zhǔn)。
丙酸血癥篩查及診治專家共識
共識
其它
2024-04-06
為提高丙酸血癥的診治策略，達(dá)到早診斷、早治療及改善預(yù)后的目的，參考國內(nèi)外相關(guān)文獻(xiàn)，經(jīng)國內(nèi)相關(guān)專家認(rèn)真及充分討論，制定該共識。
關(guān)于布羅索尤單抗（商品名：Crysvita）治療兒童和青少年 X 連鎖低磷血癥的循證推薦。
2024 NICE 高度專業(yè)化技術(shù)指南：布羅索尤單抗用于治療兒童和青少年的X連鎖低磷血癥 [HST8]
指南
其它
關(guān)于布羅索尤單抗（Burosumab，商品名：Crysvita）治療兒童和青少年 X 連鎖低磷血癥的循證推薦。
成人高尿酸血癥與痛風(fēng)食養(yǎng)指南
指南
其它
2024-02-28
本指南主要面向未合并腎功能不全等相關(guān)合并癥的成人高尿酸血癥、痛風(fēng)人群以及基層衛(wèi)生工作者（包括營養(yǎng)指導(dǎo)人員），為高尿酸血癥與痛風(fēng)的預(yù)防與改善提供食養(yǎng)指導(dǎo)，不可代替藥物治療。
2021-01-05
戊二酸血癥1型(glutaricacidemia type 1，GA1)是一種常染色體隱性遺傳病，由于戊二酰輔酶A脫氫酶活性降低或缺失導(dǎo)致賴氨酸、羥賴氨酸及色氨酸分解代謝受阻，代謝產(chǎn)物戊二
