2021-01-05
戊二酸血癥1型(glutaricacidemia type 1，GA1)是一種常染色體隱性遺傳病，由于戊二酰輔酶A脫氫酶活性降低或缺失導(dǎo)致賴氨酸、羥賴氨酸及色氨酸分解代謝受阻，代謝產(chǎn)物戊二
高同型半胱氨酸血癥與多種疾病的發(fā)生發(fā)展， 如心腦血管疾病、髙血壓、糖尿病、腎臟疾病、妊娠等疾病密切相關(guān)，幾乎影響全身的各個器官， 通過氧化損傷、Ｄ Ｎ Ａ 甲基化和含硫化合物代謝異常等多種機制影響細胞
近年來，中國高尿酸血癥與痛風(fēng)患病率急劇增加，亟需制訂基于國人研究證據(jù)的臨床循證指南。為此，中華醫(yī)學(xué)會內(nèi)分泌學(xué)分會遵循國際通用GRADE分級方法，采用臨床循證指南制訂流程，由方法學(xué)家在內(nèi)的多學(xué)科專家參與
2010-09-28
半乳糖血癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病, 是由于半乳糖代謝中酶的功能缺陷導(dǎo)致半乳糖代謝障礙, 導(dǎo)致體內(nèi)半乳糖及其代謝產(chǎn)物在血和組織中堆積而引起的一種代謝功能紊亂的癥候群, 如不能得到早期診治將會導(dǎo)致患兒智力低下, 白內(nèi)障, 肝、腎損害等。因此, 半乳糖血癥的早期篩查、診斷和干預(yù)治療, 可以避免患兒重要器官損害, 使患兒的體格和智能正常發(fā)育。
2024-02-08
本研究總結(jié)了腹膜透析患者高磷血癥管理的證據(jù)，可為臨床醫(yī)護人員制定腹膜透析患者高磷血癥管理方案提供依據(jù)。
2021-09-20
高尿酸血癥是一種常見的嘌呤代謝性疾病,不僅可引起痛風(fēng),還可影響全身多系統(tǒng)。全世界多國均對高尿酸血癥及痛風(fēng)進行指南推薦。
高尿酸血癥（hyperuricemia, HUA）是嘌呤代謝障礙引起的代謝性疾病[1]。痛風(fēng)（gout）是一種單鈉尿酸鹽（monosodium urate, MSU）沉積所致的晶體性關(guān)節(jié)炎,與嘌呤代謝
大量的基礎(chǔ)和臨床研究表明，HUA是代謝性疾?。ㄌ悄虿?、代謝綜合征、血脂異常等）、慢性腎病、心血管疾病、腦卒中等疾病的獨立危險因素，與痛風(fēng)更是密不可分。目前，國內(nèi)外對于無癥狀HUA是否有治療的必要性，治療標(biāo)準(zhǔn)的確定等問題，尚未達成一致意見。因此，中華醫(yī)學(xué)會內(nèi)分泌分會組織國內(nèi)內(nèi)分泌、腎臟、心腦血管以及風(fēng)濕免疫等臨床領(lǐng)域的專家共同制定《高尿酸血癥和痛風(fēng)治療中國專家共識》(以下簡稱“共識”），希望為HUA
2023-06-26
本共識建議，心血管醫(yī)師及相關(guān)學(xué)科醫(yī)師和基層醫(yī)師尤其應(yīng)重視HTG，在臨床實踐中應(yīng)對HTG 患者定期評估，指導(dǎo)其避免不健康飲食、大量飲酒等，改善血糖管理，提倡規(guī)律適量運動、保持良好睡眠。
高尿酸血癥是指機體嘌呤代謝紊亂，尿酸分泌過多或腎臟排泄功能障礙，使尿酸在血液中積聚的狀態(tài)。為規(guī)范臨床一線醫(yī)師高尿酸血癥和痛風(fēng)病證結(jié)合診療，中國醫(yī)師協(xié)會中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)師分會內(nèi)分泌與代謝病學(xué)專業(yè)委員會組織制
高尿酸血癥和痛風(fēng)已成為最常見的慢性病之一，研究認為與多種慢性病的發(fā)生、發(fā)展密切相關(guān)。因此，其治療是以改善生活方式為核心，控制癥狀、減少并發(fā)癥發(fā)生、提高生命質(zhì)量為目標(biāo)的綜合管理。
