2019-01-20
磷酸甘露糖變位酶2（PMM2-CDG）是最常見(jiàn)的先天性N-糖基化病，主要是由于PMM2活性不足導(dǎo)致。本文主要針對(duì)PMM2-CDG涉及的每個(gè)系統(tǒng)/氣管的臨床評(píng)估和管理提供指導(dǎo)建議。
本文概述了目前流行病學(xué)、病理生理學(xué)、分期和慢性心力衰竭在兒童和青少年先天性心臟病患者中的治療。
本文是對(duì)2012年科學(xué)聲明的更新，介紹了先天性心臟病患者神經(jīng)發(fā)育結(jié)局的知識(shí)現(xiàn)狀，以及神經(jīng)保護(hù)、風(fēng)險(xiǎn)分層、評(píng)估和管理的最佳實(shí)踐。包括更新了發(fā)育遲緩或障礙的風(fēng)險(xiǎn)類別，以及增加神經(jīng)發(fā)育風(fēng)險(xiǎn)的最新因素清單等。
2021-10-01
文章是對(duì)《中國(guó)肺動(dòng)脈高壓診斷與治療指南(2021版)》中先天性心臟病相關(guān)肺動(dòng)脈高壓(CHD-PAH)部分的解讀,旨在推動(dòng)CHD-PAH的規(guī)范診療,以改善患者預(yù)后。
2017-03-10
目前對(duì)于巨細(xì)胞病毒（CMV）的感染管理還存在很多缺陷，包括孕婦及臨床醫(yī)生對(duì)妊娠期CMV感染認(rèn)識(shí)不足、常規(guī)篩查高危新生兒推廣范圍有限、缺乏母嬰篩查項(xiàng)目計(jì)劃、當(dāng)前治療感染方法有限以及沒(méi)有獲批準(zhǔn)的有效疫苗等。 本文主要針對(duì)CMV感染診斷、治療與預(yù)防以及產(chǎn)前治療等問(wèn)題，基于現(xiàn)有研究數(shù)據(jù)達(dá)成專家共識(shí)。拓展指南：[[巨細(xì)胞病毒感染|5]]
本文旨在提供關(guān)于在兒科和成人不同臨床 CHD 中適當(dāng)使用CMR和CCT的最新適應(yīng)證。
2022年5月，意大利兒科心臟病學(xué)會(huì)(SICP)聯(lián)合意大利醫(yī)學(xué)放射學(xué)會(huì)(SIRM)發(fā)布了先天性心臟病的心血管磁共振和CT檢查的共識(shí)建議。心血管磁共振和CT檢查徹底改變的先天性心臟病的傳統(tǒng)診斷方法，本文
2021-07-21
美國(guó)心血管計(jì)算機(jī)斷層掃描學(xué)會(huì)(SCCT,Society of Cardiovascular Computed Tomography)
這份關(guān)于先天性二尖瓣病變的國(guó)際共識(shí)分類和命名法將二尖瓣分為三種類型：1.融合型(右-左瓣融合、右-非冠狀瓣融合和左-非冠狀瓣融合)；2.2-竇型(外側(cè)和前后)；3.部分融合(截形)型。
2018年9月，美國(guó)內(nèi)分泌學(xué)會(huì)(TES)更新發(fā)布了類固醇21-羥化酶缺乏導(dǎo)致的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的管理指南，是對(duì)2010年版指南的更新，專家小組基于當(dāng)前證據(jù)以及專家觀點(diǎn)針對(duì)類固醇21-羥化酶缺乏導(dǎo)致的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥管理提出實(shí)踐指導(dǎo)。
由于后天獲得性心臟病與先天性心血管疾病患兒（統(tǒng)稱為“CHD患兒”）特點(diǎn)不同，加上TEE應(yīng)用的不斷發(fā)展，美國(guó)超聲心動(dòng)圖學(xué)會(huì)兒科委員會(huì)特別為此類患兒的TEE檢查起草了指南。這份指南是在1992年版指南基礎(chǔ)上的更新，全面陳述了當(dāng)前關(guān)于CHD患兒TEE檢查的指征、禁忌癥、安全問(wèn)題以及操作培訓(xùn)等方面的問(wèn)題。
本文主要概述了兒童和成人先天性心臟病患者的心導(dǎo)管插入術(shù)的最佳實(shí)踐建議，包括對(duì)資源有限的環(huán)境和成人冠心病患者的修改和適應(yīng)。
