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關(guān)于臨床、外科、介入和研究用途的先天性二尖瓣及其病變的命名和分類的國際共識聲明 共識 其它

這份關(guān)于先天性二尖瓣病變的國際共識分類和命名法將二尖瓣分為三種類型：1.融合型(右-左瓣融合、右-非冠狀瓣融合和左-非冠狀瓣融合)；2.2-竇型(外側(cè)和前后)；3.部分融合(截形)型。

2018 TES臨床實踐指南：類固醇21-羥化酶缺乏導致的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 其它

2018年9月，美國內(nèi)分泌學會(TES)更新發(fā)布了類固醇21-羥化酶缺乏導致的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的管理指南，是對2010年版指南的更新，專家小組基于當前證據(jù)以及專家觀點針對類固醇21-羥化酶缺乏導致的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥管理提出實踐指導。

先天性和后天獲得性心臟病患兒經(jīng)食管超聲心動圖檢查適應(yīng)癥和操作指南 其它

由于后天獲得性心臟病與先天性心血管疾病患兒（統(tǒng)稱為“CHD患兒”）特點不同，加上TEE應(yīng)用的不斷發(fā)展，美國超聲心動圖學會兒科委員會特別為此類患兒的TEE檢查起草了指南。這份指南是在1992年版指南基礎(chǔ)上的更新，全面陳述了當前關(guān)于CHD患兒TEE檢查的指征、禁忌癥、安全問題以及操作培訓等方面的問題。

早產(chǎn)新生兒頜面部部位有大的先天性血管瘤，導致血小板減少癥和心力衰竭：1例報告 共識 其它

病人在胎齡36周時因頭盆腔不成比例和未開始分娩（出生體重：2630克）而分娩。在妊娠32周對母親進行常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查時，在胎兒中檢測到右側(cè)面部腫瘤。體格檢查顯示右頜面部有一塊7 cm× 7

FDA 行業(yè)指南：使用飲食管理的先天性代謝缺陷的藥品開發(fā)臨床試驗中優(yōu)化和標準化飲食的考慮因素 指南 其它

該指南草案描述了 FDA 當前關(guān)于在臨床試驗中優(yōu)化和標準化飲食管理的建議，以開發(fā)旨在治療先天性代謝錯誤 (IEM) 的藥物產(chǎn)品。

2022 Endo-ERN臨床實踐指南：先天性垂體或性腺生殖激素缺乏癥患者青春期誘導以及向成年性激素替代的過渡 指南 其它

2022年4月，歐洲罕見內(nèi)分泌疾病參考網(wǎng)(ENDO-ERN)發(fā)布了先天性垂體或性腺生殖激素缺乏癥患者青春期誘導以及向成年性激素替代的過渡指南。指南主要目的是為先天性垂體或性腺生殖激素缺乏癥患者的臨床評

FDA指導原則：使用飲食管理的先天性代謝錯誤：在藥物產(chǎn)品開發(fā)的臨床試驗中優(yōu)化和標準化飲食的注意事項：行業(yè)指南 指導原則 其它

本指南描述了食品和藥物管理局 (FDA) 關(guān)于如何在臨床試驗中優(yōu)化和標準化飲食管理的當前建議，以開發(fā)治療先天性代謝障礙 (IEM) 的藥物，其中飲食管理是患者代謝的關(guān)鍵組成部分。 控制。 在進入臨床試

歐洲兒科內(nèi)分泌學會與歐洲內(nèi)分泌學會《關(guān)于先天性甲狀腺功能減退癥的篩查、診斷和管理共識2020—2021年更新版》要點解讀 解讀 其它

本文主要對歐洲兒科內(nèi)分泌學會與歐洲內(nèi)分泌學會《關(guān)于CH的篩查、診斷和管理共識2020—2021年更新版》要點進行了解讀,以促進CH臨床診治的規(guī)范化。?

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