先天性梨狀窩瘺（ＣＰＳＦ）是先天性鰓源性畸形的一種，主要表現(xiàn)為頸深部感染，好發(fā)于左側(cè)頸部，兒童期發(fā)病占所有發(fā)病的８０％左右。其報(bào)道發(fā)病率僅為２％～８％。隨著對(duì)疾病的認(rèn)知及影像學(xué)檢查的發(fā)展，其發(fā)病率呈上

人巨細(xì)胞病毒（human cytomegalovirus，HCMV）是最常見(jiàn)的先天性感染病原體之一，呈全球性分布，在全球活產(chǎn)嬰兒中HCMV先天性感染率約為0.7%，是新生兒罹患先天性感音神經(jīng)性耳聾、視力障礙、智力發(fā)育遲緩和病毒性肝炎、病毒性肺炎等疾病的常見(jiàn)原因，嚴(yán)重者可導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎、早產(chǎn)和新生兒死亡。近年來(lái)，先天性HCMV感染的流行病學(xué)、妊娠期管理、產(chǎn)前診斷以及新生兒治療方面取得了顯著進(jìn)步，國(guó)內(nèi)

Guidelines for Mass Screening of Congenital Hypothyroidism (2014 revision).Purpose of developing the guidelines: Mass screening for congenital hypothyroidism started in 1

本文主要概述了兒童和成人先天性心臟病患者的心導(dǎo)管插入術(shù)的最佳實(shí)踐建議，包括對(duì)資源有限的環(huán)境和成人冠心病患者的修改和適應(yīng)。

先天性膈疝（CDH）幸存者可能有神經(jīng)發(fā)育受損、營(yíng)養(yǎng)不良和生長(zhǎng)衰竭、胃食管反流?。℅ERD）和慢性呼吸道疾病。本文主要針對(duì)先天性膈疝嬰兒從出生到出院提供營(yíng)養(yǎng)建議，以滿足CDH嬰兒面臨的營(yíng)養(yǎng)挑戰(zhàn)。

先天性巨結(jié)腸（HSCR）是一種由腸神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺失引起的先天性腸道異常，可導(dǎo)致不同長(zhǎng)度的腸道功能障礙，需要手術(shù)干預(yù)。本文主要針對(duì)先天性巨結(jié)腸的診斷和治療達(dá)成共識(shí)。

先天性甲狀腺功能減退癥(CH)是嬰兒和兒童中最可治療的內(nèi)分泌疾病之一，可影響體內(nèi)許多器官的功能。及時(shí)診斷和治療可以預(yù)防甲狀腺激素缺乏對(duì)兒童神經(jīng)發(fā)育的不良影響。

掌握先天性膽管擴(kuò)張癥繼發(fā)惡性腫瘤的成因、病理特點(diǎn)及早期確診技術(shù)的局限性，有助于明晰先天性膽管擴(kuò)張癥的診治要點(diǎn)，降低術(shù)后不良治療事件發(fā)生率，規(guī)避繼發(fā)惡性腫瘤的醫(yī)源性風(fēng)險(xiǎn)。

本研究匯總了先天性心臟病患兒運(yùn)動(dòng)評(píng)估和運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練的最佳證據(jù)，為臨床提供循證依據(jù)。建議先天性心臟病患兒進(jìn)行運(yùn)動(dòng)評(píng)估，制訂個(gè)性化的運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練方案，促進(jìn)最佳證據(jù)向臨床轉(zhuǎn)化。

2020年5月，國(guó)際婦產(chǎn)科超聲學(xué)會(huì)(ISUOG)發(fā)布了超聲檢查在先天性感染中的作用的指南，超聲檢查在先天性感染的診斷和管理中非常關(guān)鍵，本文主要調(diào)查了超聲檢查在先天性感染診斷和管理中的作用，探討了超聲征

2018年1月，加拿大先天性膈疝協(xié)作小組發(fā)布了先天性膈疝的診斷和管理指南，本文主要總結(jié)了該指南的制定方法和主要推薦意見(jiàn)，內(nèi)容涉及先天性膈疝的診斷，治療以及長(zhǎng)期隨訪等。

2017年2月，美國(guó)小兒外科協(xié)會(huì)(APSA)先天性巨結(jié)腸工作組發(fā)布了先天性巨結(jié)腸患兒術(shù)后阻塞性癥狀的管理指南，專家小組總結(jié)了當(dāng)前關(guān)于先天性巨結(jié)腸患兒術(shù)后阻塞性癥狀的診斷方法以及治療策略的專家共識(shí)形成了本指南。

2017年1月，美國(guó)心臟協(xié)會(huì)(AHA)發(fā)布了復(fù)雜先天性心臟病患者妊娠管理的科學(xué)聲明，推薦患有單心室、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、肺高壓、Eisenmenger綜合征及嚴(yán)重主動(dòng)脈狹窄等復(fù)雜先心病的女性應(yīng)該進(jìn)行孕前咨詢，以便更好的理解妊娠會(huì)對(duì)她們自身及其后代健康造成怎樣的影響。

國(guó)際上新生兒CAH篩查(即21-OHD篩查)起始于1977年，至今已有30多個(gè)國(guó)家開(kāi)展了新生兒CAH篩查。我國(guó)CAH篩查起步于20世紀(jì)90年代初，目前全國(guó)有近百家新生兒篩查中心開(kāi)展了CAH篩查。因新生兒篩查成效顯著，可降低新生兒死亡率、減少女嬰外生殖器男性化而造成性別誤判，改善生長(zhǎng)發(fā)育，因此，在全國(guó)普及CAH新生兒篩查已成為必然趨勢(shì)。為了規(guī)范篩查流程、診斷及早期治療，由中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷預(yù)防與

13三體或18三體兒童先天性心臟病的手術(shù)修復(fù)建議仍然存在爭(zhēng)議，本文主要針對(duì)13三體或18三體兒童伴先天性心臟病的護(hù)理提供指導(dǎo)建議。