2019-01-20
磷酸甘露糖變位酶2（PMM2-CDG）是最常見的先天性N-糖基化病，主要是由于PMM2活性不足導(dǎo)致。本文主要針對PMM2-CDG涉及的每個系統(tǒng)/氣管的臨床評估和管理提供指導(dǎo)建議。
2024-05-28
本文概述了目前流行病學(xué)、病理生理學(xué)、分期和慢性心力衰竭在兒童和青少年先天性心臟病患者中的治療。
2024-02-22
本文是對2012年科學(xué)聲明的更新，介紹了先天性心臟病患者神經(jīng)發(fā)育結(jié)局的知識現(xiàn)狀，以及神經(jīng)保護、風(fēng)險分層、評估和管理的最佳實踐。包括更新了發(fā)育遲緩或障礙的風(fēng)險類別，以及增加神經(jīng)發(fā)育風(fēng)險的最新因素清單等。
2021-10-01
文章是對《中國肺動脈高壓診斷與治療指南(2021版)》中先天性心臟病相關(guān)肺動脈高壓(CHD-PAH)部分的解讀,旨在推動CHD-PAH的規(guī)范診療,以改善患者預(yù)后。
2017-03-10
目前對于巨細胞病毒（CMV）的感染管理還存在很多缺陷，包括孕婦及臨床醫(yī)生對妊娠期CMV感染認識不足、常規(guī)篩查高危新生兒推廣范圍有限、缺乏母嬰篩查項目計劃、當(dāng)前治療感染方法有限以及沒有獲批準的有效疫苗等。 本文主要針對CMV感染診斷、治療與預(yù)防以及產(chǎn)前治療等問題，基于現(xiàn)有研究數(shù)據(jù)達成專家共識。拓展指南：[[巨細胞病毒感染|5]]
本文旨在提供關(guān)于在兒科和成人不同臨床 CHD 中適當(dāng)使用CMR和CCT的最新適應(yīng)證。
2022年5月，意大利兒科心臟病學(xué)會(SICP)聯(lián)合意大利醫(yī)學(xué)放射學(xué)會(SIRM)發(fā)布了先天性心臟病的心血管磁共振和CT檢查的共識建議。心血管磁共振和CT檢查徹底改變的先天性心臟病的傳統(tǒng)診斷方法，本文
這份關(guān)于先天性二尖瓣病變的國際共識分類和命名法將二尖瓣分為三種類型：1.融合型(右-左瓣融合、右-非冠狀瓣融合和左-非冠狀瓣融合)；2.2-竇型(外側(cè)和前后)；3.部分融合(截形)型。
2018-09-27
2018年9月，美國內(nèi)分泌學(xué)會(TES)更新發(fā)布了類固醇21-羥化酶缺乏導(dǎo)致的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的管理指南，是對2010年版指南的更新，專家小組基于當(dāng)前證據(jù)以及專家觀點針對類固醇21-羥化酶缺乏導(dǎo)致的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥管理提出實踐指導(dǎo)。
由于后天獲得性心臟病與先天性心血管疾病患兒（統(tǒng)稱為“CHD患兒”）特點不同，加上TEE應(yīng)用的不斷發(fā)展，美國超聲心動圖學(xué)會兒科委員會特別為此類患兒的TEE檢查起草了指南。這份指南是在1992年版指南基礎(chǔ)上的更新，全面陳述了當(dāng)前關(guān)于CHD患兒TEE檢查的指征、禁忌癥、安全問題以及操作培訓(xùn)等方面的問題。
本文主要概述了兒童和成人先天性心臟病患者的心導(dǎo)管插入術(shù)的最佳實踐建議，包括對資源有限的環(huán)境和成人冠心病患者的修改和適應(yīng)。
