2018年7月，國(guó)際成人先天性心臟病學(xué)會(huì)(ISACHD)發(fā)布了關(guān)于成人先天性心臟病超聲心動(dòng)圖檢查的共識(shí)建議，由于醫(yī)學(xué)，手術(shù)以及介入治療的成功，成人先天性心臟病患者人群逐漸增加，本文主要針對(duì)成人先天性心臟病超聲心動(dòng)圖檢查的相關(guān)內(nèi)容提出共識(shí)建議。

2018年1月，加拿大先天性膈疝協(xié)作小組發(fā)布了先天性膈疝的診斷和管理指南，本文主要總結(jié)了該指南的制定方法和主要推薦意見，內(nèi)容涉及先天性膈疝的診斷，治療以及長(zhǎng)期隨訪等。

新生兒危重先天性心臟病(critical congenital heart diease，CCHD)是指新生兒期即可出現(xiàn)嚴(yán)重癥狀的心臟解剖畸形，如不及時(shí)合理施救極易早期夭折，多需在新生兒期即進(jìn)行初次心臟干預(yù)及手術(shù)以挽救生命?；純喝硭鍥r，包括合并畸形及繼發(fā)臟器損害的情況是決定手術(shù)時(shí)機(jī)、手術(shù)方式的重要因素之一，也是增加心臟手術(shù)死亡的危險(xiǎn)因素，對(duì)監(jiān)護(hù)室滯留時(shí)間、住院時(shí)間及預(yù)后有極大影響。新生兒CCHD

2017年2月，美國(guó)小兒外科協(xié)會(huì)(APSA)先天性巨結(jié)腸工作組發(fā)布了先天性巨結(jié)腸患兒術(shù)后阻塞性癥狀的管理指南，專家小組總結(jié)了當(dāng)前關(guān)于先天性巨結(jié)腸患兒術(shù)后阻塞性癥狀的診斷方法以及治療策略的專家共識(shí)形成了本指南。

2017年1月，美國(guó)心臟協(xié)會(huì)(AHA)發(fā)布了復(fù)雜先天性心臟病患者妊娠管理的科學(xué)聲明，推薦患有單心室、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、肺高壓、Eisenmenger綜合征及嚴(yán)重主動(dòng)脈狹窄等復(fù)雜先心病的女性應(yīng)該進(jìn)行孕前咨詢，以便更好的理解妊娠會(huì)對(duì)她們自身及其后代健康造成怎樣的影響。

國(guó)際上新生兒CAH篩查(即21-OHD篩查)起始于1977年，至今已有30多個(gè)國(guó)家開展了新生兒CAH篩查。我國(guó)CAH篩查起步于20世紀(jì)90年代初，目前全國(guó)有近百家新生兒篩查中心開展了CAH篩查。因新生兒篩查成效顯著，可降低新生兒死亡率、減少女嬰外生殖器男性化而造成性別誤判，改善生長(zhǎng)發(fā)育，因此，在全國(guó)普及CAH新生兒篩查已成為必然趨勢(shì)。為了規(guī)范篩查流程、診斷及早期治療，由中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷預(yù)防與

本文主要針對(duì)CMT的物理治療管理提供指導(dǎo)建議，涉及預(yù)防、篩查、檢查和評(píng)估教育，包括推薦的結(jié)果措施，咨詢和轉(zhuǎn)診到其他衛(wèi)生保健提供者，分類和預(yù)后，首選和循證補(bǔ)充干預(yù)，直接干預(yù)的終止，重新評(píng)估和出院。

先天性纖維蛋白原異常血癥的診斷和管理指南 指南 其它

先天性纖維蛋白異常生成血癥 （CD） 的特征是功能障礙由異常的纖維蛋白原分子結(jié)構(gòu)誘導(dǎo)，導(dǎo)致血液凝固功能障礙。本文為先天性纖維蛋白原異常血癥的診斷和管理提供治療建議。

先天性肌無力綜合征 (CMS) 是一組罕見且多樣化的可治療神經(jīng)肌肉傳遞障礙。診斷常常被大大延遲。本研究旨在確定兒童 CMS 的常見癥狀及其表現(xiàn)，以幫助診斷和早期干預(yù)。

本共識(shí)重點(diǎn)介紹手術(shù)適應(yīng)證、手術(shù)流程和操作技術(shù)，手術(shù)相關(guān)并發(fā)癥在共識(shí)的最后給予詳細(xì)的闡述。

回顧性探討臨床路徑指導(dǎo)先天性心臟病室間隔缺損介入治療的安全性、有效性和經(jīng)濟(jì)性。方法 本研究納入2016年2月至2021年2月患有先天性心臟病室間隔缺損并成功給予介入治療的517例患者，按照實(shí)行臨床路徑

2022年4月，加拿大心血管學(xué)會(huì)(CCS)發(fā)布了成人先天性心臟病患者的心血管干預(yù)指南。成人先天性心臟?。ˋCHD）干預(yù)的重點(diǎn)是外科以及經(jīng)皮介入治療。本文主要針對(duì)ACHD的心血管干預(yù)措施提供指導(dǎo)建議。

2022年3月，歐洲協(xié)會(huì)心血管影像協(xié)會(huì)(EACVI)聯(lián)合歐洲心臟病學(xué)會(huì)(ESC)共同發(fā)布了先天性瓣膜反流多模式影像學(xué)評(píng)估意見書。瓣膜反流是心血管疾病發(fā)病率和死亡率的重要原因，影像學(xué)檢查在評(píng)估先天性瓣膜

先天性肌性斜頸是一種生后不就出現(xiàn)的明顯的體位畸形，本文是對(duì)2013年指南的更新，主要針對(duì)先天性肌肉性斜頸癥的預(yù)防教育，篩查，檢查和評(píng)估，預(yù)后，首選干預(yù)措施，知情同意，直接干預(yù)中止，重新評(píng)估等內(nèi)容提出指導(dǎo)建議。

2016年1月，美國(guó)心臟協(xié)會(huì)(AHA)發(fā)布了先天性心臟病心臟移植和機(jī)械型循環(huán)支持科學(xué)聲明。