2020-08-01
SAS 可引起 LVOTO、繼發(fā)左室肥厚、主動脈瓣或二尖瓣損害、心肌缺血、急慢性心功能不全、感染性心內(nèi)膜炎和心律失常等。根據(jù)梗阻程度、病變復(fù)雜程度不同，臨床表現(xiàn)有氣促、胸悶、心悸、胸痛、活動耐量減低、
2019年12月，英國血友病中心醫(yī)師組織(UKHCDO)發(fā)布了先天性血友病因子替代療法的實驗室檢測指南，實驗室監(jiān)測FVIII和FIX替代治療可能會出現(xiàn)分析差異，尤其是半衰期延長的產(chǎn)品。本文主要針對先天性血友病因子替代療法的實驗室檢測提供指導(dǎo)建議。
2019-12-10
大動脈調(diào)轉(zhuǎn)術(shù)（arterial switch operation，ASO）是通過兩大動脈位置相互調(diào)換和冠狀動脈移栽（coronary transfer），主動脈重新連接至左心室，肺動脈連接至右心室，從而使心室與大動脈正常連接，是大動脈轉(zhuǎn)位（transposition of the great arteries，TGA）的首選術(shù)式，也可應(yīng)用于部分心室大動脈連接異常先心病，如心室雙出口等疾病中的某些特
2019-02-18
女性在妊娠期間感染弓形蟲病多數(shù)情況下不出現(xiàn)癥狀，但先天性感染的后果為未出生的嬰兒影像嚴(yán)重。本文主要診斷母嬰和先天性弓形蟲病的診斷和治療提出指導(dǎo)建議。
2018-08-25
2018年克隆會議上發(fā)布了關(guān)于成人先天性心臟病患者肺動脈高壓管理建議，內(nèi)容主要涉及肺動脈高壓的定義，分類，先天性心臟病患者肺動脈高壓的診斷，危險分層以及隨訪、治療等內(nèi)容。
先天性心臟病患者人群隨著越來越多的患者進(jìn)入成人期二不斷增加，這些患者中有很大一部分人由于疾病本身或是經(jīng)過介入或外科治療而患有心律失常。本文主要針對該類人群心律失常的診斷和治療提出指導(dǎo)建議。
2016-08-30
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(congenital adrenalhyperplasia，CAH)是一組由腎上腺皮質(zhì)類固醇合成通路各階段各類催化酶的缺陷，引起以皮質(zhì)類固醇合成障礙為主的常染色體隱性遺傳性疾病。CAH以21羥化酶缺陷癥(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)最常見，本癥有發(fā)生致命的腎上腺失鹽危象風(fēng)險，高雄激素血癥致生長和性腺軸紊亂。但本癥有確定的藥物治療。201
2015年3月，美國神經(jīng)病學(xué)學(xué)會(AAN,American Academy of Neurology)聯(lián)合美國神經(jīng)肌肉&電生理診斷醫(yī)學(xué)協(xié)會(AANEM,American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine)共同發(fā)布了先天性肌營養(yǎng)不良癥的評估診斷和管理指南。
2015年3月，歐洲兒科內(nèi)分泌學(xué)會(ESPE)發(fā)布了先天性甲狀腺功能減退癥篩查、診斷和管理共識指南。
2024 AHA科學(xué)咨詢：推進(jìn)先天性心臟病的可穿戴生物傳感器
其它
其它
2024-03-13
本科學(xué)咨詢回顧了可穿戴設(shè)備在先天性心臟病患者中的使用、如何為臨床醫(yī)生和患者改進(jìn)這些技術(shù)，以及倫理和監(jiān)管考慮因素。
半椎體所致早發(fā)先天性脊柱側(cè)凸圍手術(shù)期護(hù)理中國專家共識
共識
其它
2023-05-15
為進(jìn)一步規(guī)范半椎體所致早發(fā)先天性脊柱側(cè)凸的圍手術(shù)期護(hù)理，經(jīng)全國護(hù)理專家組多次討論，在循證醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)上，針對半椎體所致早發(fā)先天性脊柱側(cè)凸圍手術(shù)期護(hù)理達(dá)成本共識，供廣大護(hù)理工作者參考和應(yīng)用。
