血友病 A（Hemophilia A，HA）是一種遺傳性出血性疾病，呈 X 染色體連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為凝血因子Ⅷ（FⅧ）質(zhì)或量的異常。臨床表現(xiàn)以關(guān)節(jié)、肌肉、內(nèi)臟和深部組織自發(fā)性或輕微外傷后出

2024 AHA科學(xué)聲明：21三體和先天性心臟?。簭某錾角啻浩趯?duì)健康和功能結(jié)果的影響 其它 其它

本科學(xué)聲明的目的是確定 21 三體和先天性心臟病兒童從出生到青春期持續(xù)的心血管和多系統(tǒng)、發(fā)育和社會(huì)心理健康問(wèn)題，并提供一個(gè)監(jiān)測(cè)和管理框架，以優(yōu)化生活質(zhì)量和功能狀態(tài)。

這些建議的目的是為護(hù)理 NDI 患者的醫(yī)療保健專業(yè)人員以及患者及其家人提供指導(dǎo)。此外，我們強(qiáng)調(diào)需要對(duì)這種潛在危及生命的疾病的不同方面進(jìn)行進(jìn)一步研究，以支持未來(lái)制定循證指南。

2024 中國(guó)指南：先天性異常纖維蛋白原血癥的診斷和管理（英文版） 指南 其它

本文主要針對(duì)先天性異常纖維蛋白原血癥的診斷和管理提供指導(dǎo)。

2024 AHA科學(xué)聲明：先天性心臟病兒童和青少年慢性心力衰竭的評(píng)估和管理 其它 其它

這一科學(xué)聲明強(qiáng)調(diào)了在理解不適合導(dǎo)管或手術(shù)干預(yù)的先天性心臟病兒童和青少年慢性心力衰竭的流行病學(xué)、病理生理學(xué)、分期和結(jié)果方面存在重大知識(shí)差距。

青少年先天性心臟病患者向成人醫(yī)療過(guò)渡管理科學(xué)聲明的解讀 解讀 其它

本文對(duì)美國(guó)心臟協(xié)會(huì)聲明中的重點(diǎn)內(nèi)容進(jìn)行解讀，內(nèi)容包括過(guò)渡期管理方案的構(gòu)建、人員參與、影響因素及青少年先天性心臟病患者生長(zhǎng)發(fā)育的特殊需求等，旨在為臨床醫(yī)護(hù)人員對(duì)青少年先天性心臟病患者過(guò)渡期管理提供參考。

2022年SOGC葉酸和復(fù)合維生素預(yù)防葉酸敏感性先天性異常指南的解讀 解讀 其它

孕期葉酸缺乏可能導(dǎo)致不良的妊娠結(jié)局(如胎兒先天性異常),并影響孕產(chǎn)婦健康(如貧血、周圍神經(jīng)病變)。本文主要解讀加拿大婦產(chǎn)科醫(yī)師協(xié)會(huì)(SOGC)發(fā)布了《葉酸和復(fù)合維生素預(yù)防葉酸敏感性先天性異常指南》。

本文回顧了非心臟手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)的當(dāng)代數(shù)據(jù)，重點(diǎn)關(guān)注患有先天性心臟病的兒科患者，同時(shí)介紹了這類患者群體術(shù)前評(píng)估和檢測(cè)、圍手術(shù)期考慮因素和術(shù)后護(hù)理等內(nèi)容。

2017年10月，美國(guó)心臟協(xié)會(huì)(AHA)發(fā)布了成人先天性心臟病患者非心臟并發(fā)癥的診斷和管理聲明，文章主要介紹了先天性心臟病患者并發(fā)腎臟，肺，肝臟，免疫以及感染性疾病，血液疾病，內(nèi)分泌疾病，腫瘤，血管疾病和非心臟手術(shù)的診斷和管理等內(nèi)容。

血友病是一組遺傳性出血性疾病。由于基因缺陷導(dǎo)致凝血因子Ⅷ或Ⅸ(FⅧ或FIX)先天性缺乏，輕微損傷即可造成出血，重者可有自發(fā)性出血。出血年齡和出血頻度取決于凝血因子缺乏程度。關(guān)節(jié)出血通常開(kāi)始于10歲以前，血友病治療長(zhǎng)期目標(biāo)是終止患者自發(fā)性出血事件，通過(guò)凝血因子預(yù)防治療管理調(diào)整注射周期。識(shí)別關(guān)節(jié)輕微改變并給予適當(dāng)治療是保存關(guān)節(jié)良好功能的前提。影像學(xué)檢查能發(fā)現(xiàn)關(guān)節(jié)輕、中、重度病變，對(duì)治療效果進(jìn)行隨訪監(jiān)測(cè)

關(guān)于膈神經(jīng)起搏治療先天性中樞性低通氣綜合征的循證建議這包括直接刺激膈神經(jīng)，產(chǎn)生吸入階段的呼吸。

2021年7月，美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)(ACMG)發(fā)布了先天性異常或智力殘疾兒童的外顯子組合基因組測(cè)序指南，本文主要針對(duì)1歲之前發(fā)病一個(gè)或多個(gè)先天異常（CA）或18歲之前發(fā)病的發(fā)育遲緩（DD）或

血友病是一種罕見(jiàn)的遺傳性出血性疾病，患者臨床表現(xiàn)嚴(yán)重程度不一，重型患者致殘率高，且治療費(fèi)用昂貴，影響患者生存質(zhì)量。胚胎著床前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）是一種預(yù)防遺傳病患兒出生的有效手段。為了規(guī)范和推廣血友病

獲得性血友病A（AHA）是由抗凝血因子VIII(FVIII)自身抗體中和引起的一種罕見(jiàn)的出血性疾病。本文主要針對(duì)AHA的診斷和治療的相關(guān)內(nèi)容提出指導(dǎo)建議。