臍帶先天性異常與妊娠和圍產(chǎn)期并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。本文回顧了超聲成像和先天性異常管理的循證數(shù)據(jù)，可以在常規(guī)妊娠中期超聲掃描篩查。

2023 AHA科學(xué)聲明：先天性心臟病中的肺動脈高壓 其它 其它

本文的目的是(1)描述與先天性心臟病相關(guān)的各種肺動脈高壓組和亞組，(2)描述用于患者評估的成像方式，(3)闡明醫(yī)療和手術(shù)管理的考慮，(4)突出這一人群中的差異等。

先天性梨狀窩瘺（ＣＰＳＦ）是先天性鰓源性畸形的一種，主要表現(xiàn)為頸深部感染，好發(fā)于左側(cè)頸部，兒童期發(fā)病占所有發(fā)病的８０％左右。其報(bào)道發(fā)病率僅為２％～８％。隨著對疾病的認(rèn)知及影像學(xué)檢查的發(fā)展，其發(fā)病率呈上

人巨細(xì)胞病毒（human cytomegalovirus，HCMV）是最常見的先天性感染病原體之一，呈全球性分布，在全球活產(chǎn)嬰兒中HCMV先天性感染率約為0.7%，是新生兒罹患先天性感音神經(jīng)性耳聾、視力障礙、智力發(fā)育遲緩和病毒性肝炎、病毒性肺炎等疾病的常見原因，嚴(yán)重者可導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎、早產(chǎn)和新生兒死亡。近年來，先天性HCMV感染的流行病學(xué)、妊娠期管理、產(chǎn)前診斷以及新生兒治療方面取得了顯著進(jìn)步，國內(nèi)

Guidelines for Mass Screening of Congenital Hypothyroidism (2014 revision).Purpose of developing the guidelines: Mass screening for congenital hypothyroidism started in 1

先天性膈疝（CDH）幸存者可能有神經(jīng)發(fā)育受損、營養(yǎng)不良和生長衰竭、胃食管反流?。℅ERD）和慢性呼吸道疾病。本文主要針對先天性膈疝嬰兒從出生到出院提供營養(yǎng)建議，以滿足CDH嬰兒面臨的營養(yǎng)挑戰(zhàn)。

先天性巨結(jié)腸（HSCR）是一種由腸神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺失引起的先天性腸道異常，可導(dǎo)致不同長度的腸道功能障礙，需要手術(shù)干預(yù)。本文主要針對先天性巨結(jié)腸的診斷和治療達(dá)成共識。

先天性甲狀腺功能減退癥(CH)是嬰兒和兒童中最可治療的內(nèi)分泌疾病之一，可影響體內(nèi)許多器官的功能。及時(shí)診斷和治療可以預(yù)防甲狀腺激素缺乏對兒童神經(jīng)發(fā)育的不良影響。

掌握先天性膽管擴(kuò)張癥繼發(fā)惡性腫瘤的成因、病理特點(diǎn)及早期確診技術(shù)的局限性，有助于明晰先天性膽管擴(kuò)張癥的診治要點(diǎn)，降低術(shù)后不良治療事件發(fā)生率，規(guī)避繼發(fā)惡性腫瘤的醫(yī)源性風(fēng)險(xiǎn)。

本研究匯總了先天性心臟病患兒運(yùn)動評估和運(yùn)動訓(xùn)練的最佳證據(jù)，為臨床提供循證依據(jù)。建議先天性心臟病患兒進(jìn)行運(yùn)動評估，制訂個(gè)性化的運(yùn)動訓(xùn)練方案，促進(jìn)最佳證據(jù)向臨床轉(zhuǎn)化。

2020年5月，國際婦產(chǎn)科超聲學(xué)會(ISUOG)發(fā)布了超聲檢查在先天性感染中的作用的指南，超聲檢查在先天性感染的診斷和管理中非常關(guān)鍵，本文主要調(diào)查了超聲檢查在先天性感染診斷和管理中的作用，探討了超聲征

2018年1月，加拿大先天性膈疝協(xié)作小組發(fā)布了先天性膈疝的診斷和管理指南，本文主要總結(jié)了該指南的制定方法和主要推薦意見，內(nèi)容涉及先天性膈疝的診斷，治療以及長期隨訪等。

2017年2月，美國小兒外科協(xié)會(APSA)先天性巨結(jié)腸工作組發(fā)布了先天性巨結(jié)腸患兒術(shù)后阻塞性癥狀的管理指南，專家小組總結(jié)了當(dāng)前關(guān)于先天性巨結(jié)腸患兒術(shù)后阻塞性癥狀的診斷方法以及治療策略的專家共識形成了本指南。

2017年1月，美國心臟協(xié)會(AHA)發(fā)布了復(fù)雜先天性心臟病患者妊娠管理的科學(xué)聲明，推薦患有單心室、大動脈轉(zhuǎn)位、肺高壓、Eisenmenger綜合征及嚴(yán)重主動脈狹窄等復(fù)雜先心病的女性應(yīng)該進(jìn)行孕前咨詢，以便更好的理解妊娠會對她們自身及其后代健康造成怎樣的影響。

國際上新生兒CAH篩查(即21-OHD篩查)起始于1977年，至今已有30多個(gè)國家開展了新生兒CAH篩查。我國CAH篩查起步于20世紀(jì)90年代初，目前全國有近百家新生兒篩查中心開展了CAH篩查。因新生兒篩查成效顯著，可降低新生兒死亡率、減少女嬰外生殖器男性化而造成性別誤判，改善生長發(fā)育，因此，在全國普及CAH新生兒篩查已成為必然趨勢。為了規(guī)范篩查流程、診斷及早期治療，由中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會出生缺陷預(yù)防與