2016-06-15
國(guó)際上新生兒CAH篩查(即21-OHD篩查)起始于1977年，至今已有30多個(gè)國(guó)家開展了新生兒CAH篩查。我國(guó)CAH篩查起步于20世紀(jì)90年代初，目前全國(guó)有近百家新生兒篩查中心開展了CAH篩查。因新生兒篩查成效顯著，可降低新生兒死亡率、減少女嬰外生殖器男性化而造成性別誤判，改善生長(zhǎng)發(fā)育，因此，在全國(guó)普及CAH新生兒篩查已成為必然趨勢(shì)。為了規(guī)范篩查流程、診斷及早期治療，由中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷預(yù)防與
13三體或18三體兒童先天性心臟病的手術(shù)修復(fù)建議仍然存在爭(zhēng)議，本文主要針對(duì)13三體或18三體兒童伴先天性心臟病的護(hù)理提供指導(dǎo)建議。
本文主要針對(duì)CMT的物理治療管理提供指導(dǎo)建議，涉及預(yù)防、篩查、檢查和評(píng)估教育，包括推薦的結(jié)果措施，咨詢和轉(zhuǎn)診到其他衛(wèi)生保健提供者，分類和預(yù)后，首選和循證補(bǔ)充干預(yù)，直接干預(yù)的終止，重新評(píng)估和出院。
先天性纖維蛋白原異常血癥的診斷和管理指南
指南
其它
2024-07-17
先天性纖維蛋白異常生成血癥 （CD） 的特征是功能障礙由異常的纖維蛋白原分子結(jié)構(gòu)誘導(dǎo)，導(dǎo)致血液凝固功能障礙。本文為先天性纖維蛋白原異常血癥的診斷和管理提供治療建議。
2023-08-08
先天性肌無(wú)力綜合征 (CMS) 是一組罕見且多樣化的可治療神經(jīng)肌肉傳遞障礙。診斷常常被大大延遲。本研究旨在確定兒童 CMS 的常見癥狀及其表現(xiàn)，以幫助診斷和早期干預(yù)。
本共識(shí)重點(diǎn)介紹手術(shù)適應(yīng)證、手術(shù)流程和操作技術(shù)，手術(shù)相關(guān)并發(fā)癥在共識(shí)的最后給予詳細(xì)的闡述。
2022-08-23
回顧性探討臨床路徑指導(dǎo)先天性心臟病室間隔缺損介入治療的安全性、有效性和經(jīng)濟(jì)性。方法 本研究納入2016年2月至2021年2月患有先天性心臟病室間隔缺損并成功給予介入治療的517例患者，按照實(shí)行臨床路徑
2022年4月，加拿大心血管學(xué)會(huì)(CCS)發(fā)布了成人先天性心臟病患者的心血管干預(yù)指南。成人先天性心臟病（ACHD）干預(yù)的重點(diǎn)是外科以及經(jīng)皮介入治療。本文主要針對(duì)ACHD的心血管干預(yù)措施提供指導(dǎo)建議。
2022年3月，歐洲協(xié)會(huì)心血管影像協(xié)會(huì)(EACVI)聯(lián)合歐洲心臟病學(xué)會(huì)(ESC)共同發(fā)布了先天性瓣膜反流多模式影像學(xué)評(píng)估意見書。瓣膜反流是心血管疾病發(fā)病率和死亡率的重要原因，影像學(xué)檢查在評(píng)估先天性瓣膜
先天性肌性斜頸是一種生后不就出現(xiàn)的明顯的體位畸形，本文是對(duì)2013年指南的更新，主要針對(duì)先天性肌肉性斜頸癥的預(yù)防教育，篩查，檢查和評(píng)估，預(yù)后，首選干預(yù)措施，知情同意，直接干預(yù)中止，重新評(píng)估等內(nèi)容提出指導(dǎo)建議。
2016年1月，美國(guó)心臟協(xié)會(huì)(AHA,American Heart Association)發(fā)布了關(guān)于先天性心臟病患者的慢性心力衰竭的科學(xué)聲明。拓展指南：[[慢性心力衰竭|5]]
2013年4月，美國(guó)物理治療協(xié)會(huì)(APTA)發(fā)布了先天性肌肉性斜頸癥的物理治療指南。
2019-01-20
磷酸甘露糖變位酶2（PMM2-CDG）是最常見的先天性N-糖基化病，主要是由于PMM2活性不足導(dǎo)致。本文主要針對(duì)PMM2-CDG涉及的每個(gè)系統(tǒng)/氣管的臨床評(píng)估和管理提供指導(dǎo)建議。
