血友病A（hemophilia A,HA）是一種遺傳性出血性疾病，呈X染色體連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為凝血因子Ⅷ（FⅧ）質(zhì)或量的異常。臨床表現(xiàn)以關(guān)節(jié)、肌肉、內(nèi)臟和深部組織自發(fā)性或輕微外傷后出血難以

血友病是一種X染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病，可分為血友病A和血友病B兩種。前者為凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者為凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，分別由相應(yīng)的凝血因子基因突變所致。為了規(guī)范國(guó)內(nèi)同行的診療行為以

為進(jìn)一步提高兒童血液病、惡性腫瘤診療規(guī)范化水平，保障醫(yī)療質(zhì)量與安全，國(guó)家衛(wèi)健委委托國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心組織專家對(duì)兒童血液病、惡性腫瘤相關(guān)10個(gè)病種診療規(guī)范進(jìn)行了制修訂，形成了相關(guān)病種診療規(guī)范（2019年版）。本文為兒童血友病診療規(guī)范（2019年版）。

浙江省數(shù)位血液科、骨科、康復(fù)科、護(hù)理部等知名專家，聯(lián)合撰寫《浙江省血友病診療專家指導(dǎo)意見》(以下簡(jiǎn)稱《指導(dǎo)意見》)，目的就是希望讓基層醫(yī)務(wù)人員系統(tǒng)地了解血友病的相關(guān)知識(shí)，早期干預(yù)，預(yù)防出血，及時(shí)治療防止殘疾，提高血友病患者的生存質(zhì)量，減輕社會(huì)和家庭負(fù)擔(dān)，全面實(shí)現(xiàn)血友病管理的規(guī)范化、專業(yè)化、科學(xué)化。提倡血友病診療的核心宗旨：預(yù)防為先、精準(zhǔn)治療、綜合關(guān)懷、多學(xué)科合作。 本《指導(dǎo)意見》包括血友病概述、血

2011年發(fā)表了《兒童血友病診療建議》，對(duì)于促進(jìn)中國(guó)兒童血友病的規(guī)范化治療起到了極大的指導(dǎo)作用 。如今，隨著血友病診治理念的不斷更新和中國(guó)經(jīng)濟(jì)與醫(yī)療水平的迅速發(fā)展，2011年版《兒童血友病診療建議》難免有需要補(bǔ)充和更新之處。因此，中華醫(yī)學(xué)會(huì)血液學(xué)分會(huì)血栓與止血學(xué)組，中國(guó)血友病協(xié)作組兒童組和中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)血液學(xué)組的各位專家，結(jié)合國(guó)際兒童血友病診療進(jìn)展和中國(guó)兒童血友病診療實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)，一同提出本指導(dǎo)

磷酸甘露糖變位酶2（PMM2-CDG）是最常見的先天性N-糖基化病，主要是由于PMM2活性不足導(dǎo)致。本文主要針對(duì)PMM2-CDG涉及的每個(gè)系統(tǒng)/氣管的臨床評(píng)估和管理提供指導(dǎo)建議。

本研究為臨床醫(yī)護(hù)人員提供了先天性心臟病患兒圍術(shù)期喂養(yǎng)不耐受管理的最佳證據(jù)，建議根據(jù)臨床環(huán)境及患兒家長(zhǎng)的意愿選擇性應(yīng)用最佳證據(jù)。

先天性巨細(xì)胞病毒（cCMV）感染是由巨細(xì)胞病毒經(jīng)胎盤傳播引起的，由母親傳染給胎兒的感染。本文主要針對(duì)cCMV的管理提供指導(dǎo)建議，內(nèi)容涉及產(chǎn)前風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、診斷、治療和隨訪等。

半椎體所致早發(fā)先天性脊柱側(cè)凸評(píng)估與治療中國(guó)專家共識(shí) 共識(shí) 其它

經(jīng)全國(guó)脊柱外科專家組多次討論，在循證醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)上，針對(duì)半椎體所致早發(fā)先天性脊柱側(cè)凸的自然史、評(píng)估及治療方法達(dá)成共識(shí)，供廣大脊柱外科醫(yī)師在臨床工作中參考和應(yīng)用。

血友病治療中心 (HTC) 提供早期診斷和干預(yù)，以預(yù)防并發(fā)癥并為患有出血性疾病的兒童、青少年和成人提供最佳健康支持。美國(guó)血友病治療中心網(wǎng)絡(luò) (USHTCN) 內(nèi)的所有 HTC 團(tuán)隊(duì)必須共同致力于為出血

2018年克隆會(huì)議上發(fā)布了關(guān)于成人先天性心臟病患者肺動(dòng)脈高壓管理建議，內(nèi)容主要涉及肺動(dòng)脈高壓的定義，分類，先天性心臟病患者肺動(dòng)脈高壓的診斷，危險(xiǎn)分層以及隨訪、治療等內(nèi)容。

先天性心臟病患者人群隨著越來(lái)越多的患者進(jìn)入成人期二不斷增加，這些患者中有很大一部分人由于疾病本身或是經(jīng)過(guò)介入或外科治療而患有心律失常。本文主要針對(duì)該類人群心律失常的診斷和治療提出指導(dǎo)建議。

為使腔鏡技術(shù)更好地應(yīng)用于臨床實(shí)踐并發(fā)展，也為使新開展的中心順利地渡過(guò)學(xué)習(xí)曲線，中華醫(yī)學(xué)會(huì)小兒外科學(xué)分會(huì)內(nèi)鏡外科學(xué)組與心胸外科學(xué)組組織相關(guān)專家，制定本專家共識(shí)及手術(shù)操作指南，供小兒外科同道規(guī)范化地開展CDH腔鏡手術(shù)的臨床實(shí)踐，亦為指導(dǎo)新開展CDH腔鏡手術(shù)醫(yī)師的規(guī)范化培訓(xùn)，以及為規(guī)范化地開展國(guó)內(nèi)CDH手術(shù)的多中心臨床研究，提供理論依據(jù)和技術(shù)參考。 專家共識(shí)及腔鏡手術(shù)操作指南旨在通過(guò)系統(tǒng)回顧所獲

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(congenital adrenalhyperplasia，CAH)是一組由腎上腺皮質(zhì)類固醇合成通路各階段各類催化酶的缺陷，引起以皮質(zhì)類固醇合成障礙為主的常染色體隱性遺傳性疾病。CAH以21羥化酶缺陷癥(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)最常見，本癥有發(fā)生致命的腎上腺失鹽危象風(fēng)險(xiǎn)，高雄激素血癥致生長(zhǎng)和性腺軸紊亂。但本癥有確定的藥物治療。201