本文主要針對(duì)先天性無胸腺癥的管理提供指導(dǎo)，涉及診斷、調(diào)查、風(fēng)險(xiǎn)分層和管理，目的是改善患者預(yù)后。

2022年6月，意大利兒科腎臟病學(xué)會(huì)(SINePe)發(fā)布了先天性孤立腎的管理共識(shí)建議。兒童先天性孤立腎的管理缺血全球共識(shí)，本文總結(jié)了目前關(guān)于先天性孤立腎的相關(guān)信息，提出了管理建議，涉及診斷、營(yíng)養(yǎng)以及生

耳廓畸形若不能在出生后早期進(jìn)行矯正，則常需5、6歲以后手術(shù)治療，存在術(shù)后感染、血腫、二次修復(fù)手術(shù)等風(fēng)險(xiǎn)，且術(shù)后效果多不如耳模矯正技術(shù)的效果。耳廓矯形器矯正新生兒耳廓畸形療效確切，近年隨著新一代矯形器的廣泛應(yīng)用，耳模矯形技術(shù)矯正逐漸獲得重視，越來越多的醫(yī)生開展了相關(guān)治療工作。為進(jìn)一步推進(jìn)耳廓畸形耳模矯正技術(shù)在國(guó)內(nèi)的規(guī)范化應(yīng)用，我們組織國(guó)內(nèi)相關(guān)領(lǐng)域的數(shù)十位專家對(duì)耳廓畸形耳模矯正技術(shù)進(jìn)行了廣泛討論，反復(fù)

先天性巨結(jié)腸(Hirschsprung’s disease，HSCR)是一種常見的腸神經(jīng)元發(fā)育異常性疾病，發(fā)病率約為1/5 000，男性發(fā)病率是女性的4倍。HSCR的病理學(xué)改變主要是狹窄段肌間神經(jīng)叢和黏膜下神經(jīng)叢內(nèi)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如，但外源性神經(jīng)纖維增粗、數(shù)目增多。根據(jù)無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸段的范圍，HSCR的臨床分型包括：①短段型：指狹窄段位于直腸中、遠(yuǎn)段；②常見型：又稱普通型，指狹窄段位于肛門至直腸近端或

血友病是一種罕見的先天性出血性疾病，由于編碼基因的致病變異，導(dǎo)致凝血因子(F)VIII(血友病a)或FIX(血友病B)完全或部分缺乏。本文主要針對(duì)先天性血友病A和B的治療提供指導(dǎo)建議。

2021年5月，歐洲急診醫(yī)學(xué)會(huì)(EuSEM)聯(lián)合歐洲心胸外科協(xié)會(huì)(EACTS)等多家學(xué)會(huì)組織共同發(fā)布了成人先天性心臟病的急診管理共識(shí)。針對(duì)成人先天性心臟病的急診管理需要了解常見的臨床情況，本文主要針對(duì)

2018年7月，國(guó)際成人先天性心臟病學(xué)會(huì)(ISACHD)發(fā)布了關(guān)于成人先天性心臟病超聲心動(dòng)圖檢查的共識(shí)建議，由于醫(yī)學(xué)，手術(shù)以及介入治療的成功，成人先天性心臟病患者人群逐漸增加，本文主要針對(duì)成人先天性心臟病超聲心動(dòng)圖檢查的相關(guān)內(nèi)容提出共識(shí)建議。

新生兒危重先天性心臟病(critical congenital heart diease，CCHD)是指新生兒期即可出現(xiàn)嚴(yán)重癥狀的心臟解剖畸形，如不及時(shí)合理施救極易早期夭折，多需在新生兒期即進(jìn)行初次心臟干預(yù)及手術(shù)以挽救生命。患兒全身隋況，包括合并畸形及繼發(fā)臟器損害的情況是決定手術(shù)時(shí)機(jī)、手術(shù)方式的重要因素之一，也是增加心臟手術(shù)死亡的危險(xiǎn)因素，對(duì)監(jiān)護(hù)室滯留時(shí)間、住院時(shí)間及預(yù)后有極大影響。新生兒CCHD

先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥康復(fù)專家共識(shí) 共識(shí) 其它

本共識(shí)主要包括康復(fù)目標(biāo)、康復(fù)團(tuán)隊(duì)組成與職責(zé)、康復(fù)治療方法、康復(fù)工程技術(shù)以及定期隨訪，可供臨床醫(yī)師、康復(fù)醫(yī)師、康復(fù)治療師、康復(fù)工程師、護(hù)師等在工作中參考及應(yīng)用。

先天性外中耳畸形是頭面部最常見的出生缺陷，包括耳廓形態(tài)畸形和結(jié)構(gòu)畸形。隨著診療新技術(shù)的快速發(fā)展，先天性外中耳畸形的標(biāo)準(zhǔn)化診療體系也在逐步建設(shè)完善。筆者團(tuán)隊(duì)提出新的綜合性耳廓畸形分類、分型及分度方案。該

先天性腎盂輸尿管交界處梗阻(ureteropelvic junction obstruction，UPJo)為尿液從腎盂流人近端輸尿管障礙，進(jìn)而導(dǎo)致集合系統(tǒng)擴(kuò)張，并可能引起腎臟功能損害的一種泌尿系統(tǒng)畸形，它是引起新生兒腎積水最常見的病因?？偘l(fā)生率為1：1 500，男女發(fā)病比例為2：1。目前沒有絕對(duì)的界限定義梗阻和非梗阻，也沒有哪一個(gè)檢查能夠精確區(qū)分梗阻和非梗阻。目前比較公認(rèn)的梗阻定義為Koff(1

2017年1月，日本先天性膽管擴(kuò)張研究小組(JSCBD)發(fā)布了先天性膽管擴(kuò)張癥臨床實(shí)踐指南。指南共提出20個(gè)臨床問題，主要涉及先天性膽管擴(kuò)張癥的定義和病理，診斷，胰膽管并發(fā)癥，以及治療等。

營(yíng)養(yǎng)不良在先天性心臟病住院患兒中較普遍，尤其在合并心功能衰竭、肺動(dòng)脈高壓等高危風(fēng)險(xiǎn)因素情況下，對(duì)住院患兒的臨床預(yù)后及生長(zhǎng)發(fā)育影響尤其明顯。我們結(jié)合國(guó)內(nèi)外先天性心臟病圍手術(shù)期營(yíng)養(yǎng)評(píng)估、支持等相關(guān)文獻(xiàn)，及國(guó)內(nèi)外兒童、新生兒腸外腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)相關(guān)臨床應(yīng)用指南，綜合中國(guó)先天性心臟病患兒相關(guān)外科及營(yíng)養(yǎng)治療現(xiàn)狀，形成了先天性心臟病患兒營(yíng)養(yǎng)支持專家共識(shí)，以期指導(dǎo)先天性心臟病圍手術(shù)期臨床治療及術(shù)后長(zhǎng)期營(yíng)養(yǎng)支持，并希望幫

2014年8月，部分專家再次就耳整形相關(guān)問題進(jìn)行了專題研討，就近年來耳整形與聽力重建的治療原則、手術(shù)方法、審美取向、手術(shù)技巧、并發(fā)癥處理、耳支架材料選擇等問題達(dá)成初步共識(shí)。隨后又組織國(guó)內(nèi)相關(guān)專家對(duì)此共識(shí)進(jìn)行了廣泛的討論與修改，最終成文。