先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(congenital adrenalhyperplasia，CAH)是一組由腎上腺皮質(zhì)類固醇合成通路各階段各類催化酶的缺陷，引起以皮質(zhì)類固醇合成障礙為主的常染色體隱性遺傳性疾病。CAH以21羥化酶缺陷癥(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)最常見，本癥有發(fā)生致命的腎上腺失鹽危象風(fēng)險(xiǎn)，高雄激素血癥致生長和性腺軸紊亂。但本癥有確定的藥物治療。201
2015年3月，美國神經(jīng)病學(xué)學(xué)會(huì)(AAN,American Academy of Neurology)聯(lián)合美國神經(jīng)肌肉&電生理診斷醫(yī)學(xué)協(xié)會(huì)(AANEM,American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine)共同發(fā)布了先天性肌營養(yǎng)不良癥的評估診斷和管理指南。
2015年3月，歐洲兒科內(nèi)分泌學(xué)會(huì)(ESPE)發(fā)布了先天性甲狀腺功能減退癥篩查、診斷和管理共識指南。
2021-10-01
文章是對《中國肺動(dòng)脈高壓診斷與治療指南(2021版)》中先天性心臟病相關(guān)肺動(dòng)脈高壓(CHD-PAH)部分的解讀,旨在推動(dòng)CHD-PAH的規(guī)范診療,以改善患者預(yù)后。
半椎體所致早發(fā)先天性脊柱側(cè)凸圍手術(shù)期護(hù)理中國專家共識
共識
其它
2023-05-15
為進(jìn)一步規(guī)范半椎體所致早發(fā)先天性脊柱側(cè)凸的圍手術(shù)期護(hù)理，經(jīng)全國護(hù)理專家組多次討論，在循證醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)上，針對半椎體所致早發(fā)先天性脊柱側(cè)凸圍手術(shù)期護(hù)理達(dá)成本共識，供廣大護(hù)理工作者參考和應(yīng)用。
引言先天性右室雙出口（double outlet of right ventricle,DORV）定義為主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈完全或主要發(fā)自解剖學(xué)右心室。目前，國際上公認(rèn)的影像診斷標(biāo)準(zhǔn)是：一支大動(dòng)脈（肺動(dòng)脈或
本文旨在提供關(guān)于在兒科和成人不同臨床 CHD 中適當(dāng)使用CMR和CCT的最新適應(yīng)證。
2022年5月，意大利兒科心臟病學(xué)會(huì)(SICP)聯(lián)合意大利醫(yī)學(xué)放射學(xué)會(huì)(SIRM)發(fā)布了先天性心臟病的心血管磁共振和CT檢查的共識建議。心血管磁共振和CT檢查徹底改變的先天性心臟病的傳統(tǒng)診斷方法，本文
先天性小耳畸形應(yīng)用自體肋軟骨二期法全耳再造診療專家共識
共識
其它
2025-02-15
本共識主要內(nèi)容包括先天性小耳畸形發(fā)病機(jī)制、術(shù)前評估和準(zhǔn)備、手術(shù)要點(diǎn)、術(shù)后護(hù)理和并發(fā)癥處理策略等。
2024-09-20
本文對該共識的要點(diǎn)進(jìn)行解讀，以期有助于臍帶發(fā)育異常病例的產(chǎn)前篩查、診斷和管理。
2024 SCMR指南：先天性心臟病患者的心血管磁共振檢查報(bào)告
指南
其它
心血管磁共振（CMR）成像是獲得性兒科和先天性心臟病（CHD）患者當(dāng)代護(hù)理不可或缺的組成部分，可提供豐富的臨床信息。本文主要針對先天性心臟病患者的心血管磁共振檢查報(bào)告提供指導(dǎo)。
