極長鏈?；o酶A脫氫酶（VLCAD）缺乏癥是一種長鏈脂肪酸氧化代謝障礙性疾病，臨床表現(xiàn)有明顯異質(zhì)性，新生兒到成年均可發(fā)病，以心臟、肝臟、骨骼肌及腦損害為主。其中，心肌病型較為兇險(xiǎn)，死亡率高。肝病型和肌

多羧化酶缺乏癥（MCD）包括常染色體隱性遺傳的全羧化酶合成酶（HLCS）缺乏癥和生物素酶（BTD）缺乏癥，分別因HLCS及BTD基因突變所致。新生兒篩查HLCS缺乏癥依據(jù)干血斑3-羥基異戊酰基肉堿檢測

本指南旨在為中國兒童 ITP 診治提供循證支持，規(guī)范臨床決策，支持臨床實(shí)踐。

兒童上氣道具有獨(dú)特的解剖結(jié)構(gòu)及生理特征,鼻腔短且狹窄,黏膜薄嫩且血管豐富,導(dǎo)致易感染、易堵塞;咽鼓管寬、直、短、呈水平位,導(dǎo)致鼻咽部炎癥易波及中耳,引起中耳炎;喉腔較窄,軟骨柔軟,輕微炎癥即可引起喉部

兒童鼻部炎癥是耳鼻咽喉科的常見病、多發(fā)病,根據(jù)發(fā)生部位不同分為鼻炎和鼻竇炎,其病因、癥狀、診斷和治療與成人不完全相同,且容易復(fù)發(fā),治療困難。

中國醫(yī)師協(xié)會(huì)兒科醫(yī)師分會(huì)兒童耳鼻咽喉專業(yè)委員會(huì)邀請兒童耳鼻咽喉、兒童呼吸、變態(tài)反應(yīng)領(lǐng)域的臨床專家，共同制定《抗組胺藥治療嬰幼兒過敏性鼻炎的臨床應(yīng)用專家共識(shí)》，根據(jù)嬰幼兒生理及AR發(fā)病特點(diǎn)，參考國內(nèi)外循證醫(yī)學(xué)證據(jù)，并結(jié)合中國專家多年臨床經(jīng)驗(yàn)，重點(diǎn)闡釋OA用于嬰幼兒AR的治療方案、安全性、療效、依從性、劑型和使用方法。本共識(shí)將填補(bǔ)國內(nèi)嬰幼兒AR 診治管理共識(shí)的空白，為廣大臨床醫(yī)生提供規(guī)范化的用藥依據(jù)。

兒童AR患者的過敏癥狀對生活質(zhì)量有很大的影響。由于兒童AR患者癥狀易與普通感冒混淆，從而造成很多患兒發(fā)病后沒有得到及時(shí)、正確的診斷和治療。如何規(guī)范性診治兒童AR，以及減輕該病對兒童生活質(zhì)量的影響就顯得尤為重要。近年來，國內(nèi)外相繼發(fā)表了AR相關(guān)的臨床指南，但專門針對兒童的臨床指南較少，在臨床實(shí)踐中對兒童特別是嬰幼兒AR的診斷和治療仍存在不規(guī)范的問題。因此，中國醫(yī)師協(xié)會(huì)兒科醫(yī)師分會(huì)兒童耳鼻咽喉專業(yè)委員

中國醫(yī)師協(xié)會(huì)兒科醫(yī)師分會(huì)兒童耳鼻咽喉專業(yè)委員會(huì)組織國內(nèi)部分相關(guān)專家制訂了《兒童急性扁桃體炎診療——臨床實(shí)踐指南》，這是繼《兒童急性感染性鼻-鼻竇炎診療——臨床實(shí)踐指南（2014 年制訂）》和《兒童急性中耳炎診療——臨床實(shí)踐指南（2015 年制訂）》后新推出的一部涉及小兒耳鼻咽喉科和小兒內(nèi)科急性上呼吸道感染范疇的跨學(xué)科指南，希望能推進(jìn)臨床醫(yī)生對這些疾病的規(guī)范化診療。

近年來國內(nèi)外雜志相繼刊出關(guān)于兒童普通感冒和變應(yīng)性鼻炎（AR）的診療指南、共識(shí)及論著，但缺乏符合中國國情的兒童普通感冒和AR早期識(shí)別和診治的跨學(xué)科臨床實(shí)踐指導(dǎo)。2015 年初，由多位兒童耳鼻喉科和兒童呼吸科專家提出了制定“兒童普通感冒與AR早期識(shí)別和診治的專家共識(shí)”（簡稱“共識(shí)”）的設(shè)想，并從4 月初由中國醫(yī)師協(xié)會(huì)兒科醫(yī)師分會(huì)兒童耳鼻咽喉專業(yè)委員會(huì)與中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)呼吸學(xué)組的部分專家起草審閱。共

血友病是一組遺傳性出血性疾病。由于基因缺陷導(dǎo)致凝血因子Ⅷ或Ⅸ(FⅧ或FIX)先天性缺乏，輕微損傷即可造成出血，重者可有自發(fā)性出血。出血年齡和出血頻度取決于凝血因子缺乏程度。關(guān)節(jié)出血通常開始于10歲以前，血友病治療長期目標(biāo)是終止患者自發(fā)性出血事件，通過凝血因子預(yù)防治療管理調(diào)整注射周期。識(shí)別關(guān)節(jié)輕微改變并給予適當(dāng)治療是保存關(guān)節(jié)良好功能的前提。影像學(xué)檢查能發(fā)現(xiàn)關(guān)節(jié)輕、中、重度病變，對治療效果進(jìn)行隨訪監(jiān)測

2014年末，中國醫(yī)師協(xié)會(huì)兒科醫(yī)師分會(huì)兒童耳鼻咽喉專業(yè)委員會(huì)提出了制定《兒童急性中耳炎診療—— 臨床實(shí)踐指南》（以下簡稱《指南》）的設(shè)想，由兩位兒童耳鼻咽喉科專家起草初稿，并于2015年初在昆明由6位兒童耳鼻咽喉科資深專家對《指南》初稿進(jìn)行了充分討論；同年7月，由兒童耳鼻咽喉科與呼吸科共計(jì)16位專家在成都進(jìn)行了第2稿的討論，會(huì)議期間，與會(huì)專家提出了寶貴建議，在此基礎(chǔ)上又進(jìn)一步修改；經(jīng)過充分的討論、

本指南參考國內(nèi)和國外的相關(guān)文獻(xiàn)，以及國內(nèi)資深專家臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)，根據(jù)循證醫(yī)學(xué)的原則撰寫，主要針對從事兒童耳鼻咽喉科及兒科醫(yī)師而制定。本指南適用于6個(gè)月至14歲的患兒。

歐洲圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)會(huì)《早產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)孕婦糖皮質(zhì)激素應(yīng)用指南（2023）》要點(diǎn)解讀 解讀 其它

《早產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)孕婦糖皮質(zhì)激素應(yīng)用指南（2023）》旨在幫助產(chǎn)科醫(yī)生為早產(chǎn)孕婦提供最佳的糖皮質(zhì)激素治療方案。本文將對該指南給出的7個(gè)方面建議進(jìn)行解讀。

子宮頸機(jī)能不全（cervical insufficiency, CI）系子宮頸解剖結(jié)構(gòu)或功能異常，表現(xiàn)為孕中、晚期無痛性子宮頸擴(kuò)張，是導(dǎo)致孕中期流產(chǎn)或早產(chǎn)的重要原因，其發(fā)生率為0.1%～1.0%。CI

2021年，英國國家健康與臨床優(yōu)選研究所(NICE)發(fā)布了最新產(chǎn)前保健指南，替換了2008年的舊版。本文對新指南中的建議進(jìn)行了總結(jié)。