2022年5月，國際產(chǎn)前診斷學會(ISPD)發(fā)布了全基因組測序在產(chǎn)前診斷中的應用立場聲明。近年來，全基因組測序技術(shù)在遺傳病高危胎兒產(chǎn)前診斷中的研究和臨床應用迅速增加。本文從國家角度為產(chǎn)前全基因組測序的
2021年9月，加拿大醫(yī)學遺傳學家學會(CCMG)發(fā)布了妊娠期胎兒全基因組測序的臨床應用立場聲明。主要目的是針對妊娠期間胎兒診斷測試中全基因組測序的應用提供指導建議。
2019-06-30
下一代測序(NGS)技術(shù)近年來在遺傳病檢測領(lǐng)域得到了廣泛應用，以靶向測序及全外顯子組測序為代表的技術(shù)已成為遺傳病診斷的重要工具。全基因組測序(WGS)理論上可以同時檢測單核苷酸變異、結(jié)構(gòu)變異(含拷貝數(shù)變異)及線粒體變異等，有望進一步提升臨床遺傳檢測的效能。由于WGS產(chǎn)生的數(shù)據(jù)涵蓋受檢者的幾乎全部遺傳信息，為了實現(xiàn)其臨床意義以及妥善處理檢測相關(guān)的復雜遺傳咨詢問題，39位醫(yī)學遺傳學專家共同探討了wGS
2022-03-06
AIM 染色體微量分析、全外顯子組和全基因組測序的臨床適用性指南中涉及的測試包括全外顯子組和基因組測序在罕見病評估中的診斷用途。
臨床基因組測序解讀與報告專家共識
共識
其它
2025-01-24
本共識旨在幫助相關(guān)從業(yè)人員正確理解和規(guī)范使用臨床基因組測序技術(shù)，提升遺傳病診斷的準確性，優(yōu)化技術(shù)的臨床效用，推動醫(yī)學科學研究的進步。
2022-07-01
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測-用于診斷遺傳疾病的外顯子組和基因組測序
2021-01-14
在全球范圍內(nèi)，10%-16%的7歲兒童患有夜間遺尿癥。夜間遺尿是高度可遺傳的，但其遺傳決定因素仍然未知。我們旨在鑒定與夜間遺尿癥相關(guān)的遺傳變異，
2023-02-28
結(jié)核分枝桿菌全基因組測序(WGS)的公共衛(wèi)生效用包括用于基因分型藥物敏感性測試(DST)的全基因組突變分析、菌株鑒定、結(jié)核病再感染復發(fā)的鑒別、傳播群檢測以指導有針對性的公共衛(wèi)生反應以及實驗室交叉污染的
2023-12-15
隨著胎兒醫(yī)學及影像學技術(shù)的發(fā)展，越來越多的胎兒結(jié)構(gòu)異常得以在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)，明確胎兒結(jié)構(gòu)異常的遺傳學病因?qū)τ谠u估胎兒預后及再發(fā)風險十分重要。
2021-09-01
宏基因組學一詞是指使用測序方法從樣本中存在的所有生物體中同時識別基因組材料，其優(yōu)勢是比培養(yǎng)或其他方法具有更高的分類分辨率。應用包括病原體檢測和發(fā)現(xiàn)、物種表征、抗菌素耐藥性檢測、毒力分析以及影響健康的微
2023-05-20
宏基因測序技術(shù)實驗流程操作略顯繁瑣，分析流程復雜，檢測結(jié)果冗長，因此對實驗室操作人員及解讀人員的素質(zhì)要求頗高，對相關(guān)的質(zhì)量控制也需要標準化。簡述了該技術(shù)在醫(yī)院獲得性肺炎中的應用及關(guān)鍵環(huán)節(jié)的質(zhì)量控制。
宏基因組下一代測序（mNGS）技術(shù)直接針對標本中核酸無偏倚檢測病原微生物序列。但是，mNGS需經(jīng)標本前處理、核酸提取、文庫制備、上機測序、數(shù)據(jù)庫比對、報告生成及結(jié)果解讀等一系列過程，對技術(shù)平臺及人員素
宏基因組測序（mNGS）在新發(fā)突發(fā)傳染病以及常規(guī)檢驗陰性的感染性疾病診斷中發(fā)揮了重要作用。近期，國內(nèi)相繼發(fā)表了多個共識闡述了臨床應用及實驗室規(guī)范，但生物信息分析程序及方法也是mNGS重要環(huán)節(jié)，而目前學
