2021年9月，加拿大醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家學(xué)會(huì)(CCMG)發(fā)布了妊娠期胎兒全基因組測(cè)序的臨床應(yīng)用立場(chǎng)聲明。主要目的是針對(duì)妊娠期間胎兒診斷測(cè)試中全基因組測(cè)序的應(yīng)用提供指導(dǎo)建議。

2020年世界衛(wèi)生組織（World Health Organization,WHO）提出了針對(duì)耐藥肺結(jié)核的全口服化學(xué)治療方案。分析顯示,與接受含注射劑治療方案組相比,使用全口服治療方案可獲得較高的治療

《多學(xué)科合作下糖尿病足防治專家共識(shí)(2020版)》是通過(guò)分析臨床糖尿病足的實(shí)踐過(guò)程，查詢理論依據(jù)及其等級(jí)，給出的推薦意見(jiàn)。本共識(shí)主要闡述了糖尿病足的評(píng)估和診斷、治療，以及高危足的保護(hù)與潰瘍預(yù)防，內(nèi)容涵

本文就新型冠狀病毒肺炎疫情期間社區(qū)全科醫(yī)生診療工作及相關(guān)防護(hù)提出建議，包括預(yù)檢分診工作，病例發(fā)現(xiàn)與報(bào)告，居家隔離醫(yī)學(xué)觀察者的管理，社區(qū)防控管理，日常診療管理，重點(diǎn)人群的健康照顧，醫(yī)務(wù)人員個(gè)人防護(hù)，中醫(yī)

下一代測(cè)序(NGS)技術(shù)近年來(lái)在遺傳病檢測(cè)領(lǐng)域得到了廣泛應(yīng)用，以靶向測(cè)序及全外顯子組測(cè)序?yàn)榇淼募夹g(shù)已成為遺傳病診斷的重要工具。全基因組測(cè)序(WGS)理論上可以同時(shí)檢測(cè)單核苷酸變異、結(jié)構(gòu)變異(含拷貝數(shù)變異)及線粒體變異等，有望進(jìn)一步提升臨床遺傳檢測(cè)的效能。由于WGS產(chǎn)生的數(shù)據(jù)涵蓋受檢者的幾乎全部遺傳信息，為了實(shí)現(xiàn)其臨床意義以及妥善處理檢測(cè)相關(guān)的復(fù)雜遺傳咨詢問(wèn)題，39位醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家共同探討了wGS

2024 NICE技術(shù)指南：Burosumab 用于治療成人 X 連鎖低磷血癥【TA993】 指南 其它

本文為英國(guó)國(guó)家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所發(fā)布的關(guān)于burosumab （Crysvita）治療成人X連鎖低磷血癥的循證推薦。

先天性纖維蛋白原異常血癥的診斷和管理指南 指南 其它

先天性纖維蛋白異常生成血癥 （CD） 的特征是功能障礙由異常的纖維蛋白原分子結(jié)構(gòu)誘導(dǎo)，導(dǎo)致血液凝固功能障礙。本文為先天性纖維蛋白原異常血癥的診斷和管理提供治療建議。

X連鎖低磷血癥是一種遺傳起源且多系統(tǒng)受累的孤兒疾病。其特征是 PHEX 基因突變，導(dǎo)致 FGF23 產(chǎn)生過(guò)多，導(dǎo)致腎臟和腸道磷代謝異常、低磷血癥和繼發(fā)于慢性腎臟磷酸鹽排泄的骨軟化。

本共識(shí)以中西醫(yī)病證結(jié)合思想為指導(dǎo)，以HFpEF的中醫(yī)分期為切入點(diǎn)，經(jīng)專家論證達(dá)成共識(shí)制訂而成，旨在建立中西醫(yī)病證結(jié)合、宏觀癥狀與微觀指標(biāo)相結(jié)合的 HFpEF分期診斷模式，將中醫(yī)HFpEF分期診斷規(guī)范化

現(xiàn)就核心要點(diǎn)進(jìn)行解讀，旨在安全地降低膽紅素腦病的風(fēng)險(xiǎn)及不必要的干預(yù)風(fēng)險(xiǎn)。?

加強(qiáng)早期識(shí)別、診斷與治療能力是降低X 連鎖顯性遺傳性低磷血癥性佝僂病患者傷殘的關(guān)鍵，為規(guī)范X連鎖顯性遺傳性低磷血癥性佝僂病的診斷和治療，改善患者預(yù)后，減少殘障發(fā)生率，參考國(guó)內(nèi)外的經(jīng)驗(yàn)及指南中國(guó)婦幼保健

和血明目片上市20余年以來(lái),在臨床得到廣泛應(yīng)用,在治療濕性年齡相關(guān)性黃斑變性所致眼底出血時(shí),亦取得明顯療效,可改善患者眼部癥狀,提高視功能。

2021年7月，美國(guó)移植與細(xì)胞治療學(xué)會(huì)(ASTCT)發(fā)布了臍帶血移植后移植物抗宿主病的預(yù)防和管理指南。

2019年4月，美國(guó)預(yù)防醫(yī)學(xué)工作組(USPSTF)發(fā)布了兒童和妊娠期女性血鉛水平升高的篩查建議聲明，兒童血鉛水平升高可影響神經(jīng)系統(tǒng)，在妊娠女性中血鉛水平升高會(huì)損害器官系統(tǒng)。本文主要針對(duì)童和妊娠期女性血鉛水平升高的篩查提出指導(dǎo)建議，USPSTF指出當(dāng)前證據(jù)不足以評(píng)估篩查無(wú)癥狀兒童以及妊娠期女性血鉛水平升高的利弊平衡。