黏多糖貯積癥（MPS）Ⅱ型是一種X連鎖隱性遺傳的罕見病，由IDS基因變異導致艾杜糖醛酸?2?硫酸酯酶活性缺乏，造成硫酸皮膚素和硫酸類肝素在各組織器官的溶酶體中貯積，引起細胞和組織結構、功能改變，進而導

黏多糖貯積癥（MPS）ⅣA型是由于N?乙酰半乳糖胺?6?硫酸酯酶缺乏，進而影響溶酶體內(nèi)硫酸角質(zhì)素和軟骨素?6?硫酸酯降解的一種溶酶體貯積癥。早期識別MPS ⅣA型患者的臨床特征和早期診斷對于提高疾病治

兒童體格發(fā)育是連續(xù)而復雜的生物學過程，體格生長發(fā)育問題的規(guī)范化診治是兒科臨床實踐的重要基礎。中華醫(yī)學會兒科學分會內(nèi)分泌遺傳代謝學組、兒童保健學組與中華兒科雜志編輯委員會組織專家共同撰寫“兒

1型糖尿病（T1DM）是危害兒童健康的重大兒科內(nèi)分泌疾病，我國兒童T1DM發(fā)病率快速增加且低齡化趨勢明顯。T1DM發(fā)病越早，慢性并發(fā)癥導致的死亡風險就越大，患兒平均預期壽命減少約12年。我國兒童T1D

隨著對兒童青少年期生長激素缺乏癥認識的不斷深入，青春后期到成年的過渡期生長激素缺乏癥（TGHD）的重新評估、診斷和治療日益引起兒科臨床醫(yī)生的關注。重組人生長激素仍然是TGHD治療的首選藥物，但治療的目

2019 冠狀病毒?。–OVID-19）是目前我國面臨的最嚴峻的公共衛(wèi)生問題。兒童糖尿病患者也在嚴重急性呼吸綜合征冠狀病毒2（SARS-CoV-2）易感人群之列。疫情防控管理后的交通問題增加了兒童糖尿

隨著對糖尿病發(fā)病機制認識的深入，以單基因糖尿病為主的特殊類型糖尿病正日益引起人們的關注。單基因糖尿病變異占兒童糖尿病的1%~6%，但大多數(shù)單基因糖尿病在早期易被誤診。分子遺傳學檢測是確診單基因糖尿病的首要方法，為進一步規(guī)范中國兒童單基因糖尿病的診斷、分型、治療、隨訪、并發(fā)癥和合并癥的評估及防治，由中華醫(yī)學會兒科學分會內(nèi)分泌遺傳代謝學組組織專家討論，并參考國內(nèi)外的最新指南，同時結合國內(nèi)外流行病學調(diào)查

性發(fā)育異常(DSD)是染色體核型、性腺表型以及性腺解剖結構不一致的一大類遺傳異質(zhì)性疾病的總稱。DSD表型繁多、病因復雜，診療隨訪涉及多學科的通力合作，臨床診療對團體的要求較高。為了規(guī)范和提高兒科內(nèi)分泌專業(yè)醫(yī)生DSD的診治水平，中華醫(yī)學會兒科學分會內(nèi)分泌遺傳代謝學組組織專家就此進行了深入討論，制定本共識，以供臨床參考。

目前我國尚無兒童NAFLD診療指南，為規(guī)范我國兒童NAFLD的診斷與治療，中華醫(yī)學會兒科學分會內(nèi)分泌遺傳代謝學組、中華醫(yī)學會兒科學分會消化學組、中華醫(yī)學會兒科學分會青春期醫(yī)學專業(yè)委員會和《中國實用兒科雜志》編輯委員會組織有關專家，在參考國內(nèi)外最新研究成果及診療指南基礎上，根據(jù)循證醫(yī)學的原則制定本共識。本共識旨在幫助兒科醫(yī)師對NAFLD進行規(guī)范診治，臨床上尚需結合患兒病情及診治經(jīng)驗制訂合理的診療方案

甲基丙二酸尿癥（methylmalonic aciduria，MMA）又稱甲基丙二酸血癥，是我國最常見的有機酸代謝病，其中約70%合并同型半胱氨酸血癥（合并型MMA），30% 為單純型MMA。甲基丙二酰輔酶A變位酶（methylmalonyl coenzyme A mutase，MCM）缺陷是單純型MMA的主要病因。參與腺苷鈷胺素轉(zhuǎn)運和合成的cblA、cblB、cblH及甲基丙二酰輔酶A異構酶缺陷

Turner綜合征（Turner syndrome）即特納綜合征，又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，是由于全部或部分體細胞中一條X染色體完全或部分缺失，或X染色體存在其他結構異常所致。其發(fā)病率為1/2 000~1/4 000活產(chǎn)女嬰，是常見的人類染色體異常疾病之一。Turner綜合征的典型臨床表現(xiàn)為：身材矮小、性腺發(fā)育不良、具有特殊的軀體特征（如頸蹼、盾狀胸、肘外翻）等。典型Turner綜合征易于診斷

兒童青少年２ 型糖尿病診治、管理面臨眾多挑戰(zhàn)。為進一步規(guī)范中國兒童青少年２ 型糖尿病的診斷、分型，治療、隨訪，并發(fā)癥和合并癥的評估及治療，由中華醫(yī)學會兒科學分會內(nèi)分泌遺傳代謝學組組織專家討論，并參考國內(nèi)外的最新指南，包括美國糖尿病協(xié)會（ADA）指南，美國兒科協(xié)會（AAP）指南，國際兒童青少年糖尿病協(xié)會（ISPAD）指南，美國臨床內(nèi)分泌協(xié)會（AACE）指南，加拿大糖尿病協(xié)會（CDA）指南，中華醫(yī)學會

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(congenital adrenalhyperplasia，CAH)是一組由腎上腺皮質(zhì)類固醇合成通路各階段各類催化酶的缺陷，引起以皮質(zhì)類固醇合成障礙為主的常染色體隱性遺傳性疾病。CAH以21羥化酶缺陷癥(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)最常見，本癥有發(fā)生致命的腎上腺失鹽危象風險，高雄激素血癥致生長和性腺軸紊亂。但本癥有確定的藥物治療。201

中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學遺傳學分會、中國醫(yī)師協(xié)會青春期醫(yī)學專業(yè)委員會臨床遺傳學組、中華醫(yī)學會兒科學分會內(nèi)分泌遺傳代謝學組組織專家，對CMA技術各個環(huán)節(jié)展開交流討論，形成了專家共識，對該技術臨床應用進行規(guī)范指導，以期更好地發(fā)揮CMA在兒科遺傳病的l臨床檢測效果，提高技術操作及數(shù)據(jù)分析的科學性、準確性、可靠性，為更多地實驗室開展CMA臨床檢測提供指導和依據(jù)。 另外，特別建議通過專家共識建立公共數(shù)據(jù)分享平臺，

中國Prader-Willi綜合征診治專家共識(2015)