
2025-05-14
本共識指南特別適用于影響先天性和適應(yīng)性免疫的致病(或可能致?。┗蛲蛔?,不包括意義不明確的變異(VUS)。
2025-05-14
適用于影響先天免疫和適應(yīng)性免疫的致病性(或可能致病性)基因突變,不包括未知意義的變異(VUS)。
2022-03-06
AIM 單基因和多因素基因檢測臨床適用性指南中涉及的檢測包括單基因檢測、多基因診斷面板、與多因素疾病相關(guān)的變異檢測、染色體微陣列分析和人類白細(xì)胞抗原 (HLA) 組織相容性檢測.
2020年12月,歐洲兒科胃腸病學(xué)、肝病學(xué)和營養(yǎng)協(xié)會(ESPGHAN)兒童IBD波爾圖小組發(fā)布了關(guān)于單基因型炎癥性腸病的臨床基因組學(xué)診斷意見書。單基因型炎癥性腸病的鑒別很重要,因其治療不同于傳統(tǒng)類型I

2023-06-19
本文主要針對胚系癌癥易感基因變異的單基因疾病產(chǎn)前和胚胎植入前基因檢測提供共識指導(dǎo)。
2022-07-01
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南:基因檢測-免疫、自身免疫和類風(fēng)濕疾病
2023-03-03
自身炎癥性疾病(autoinflammatory diseases,AIDs)已被定義20余年,目前發(fā)現(xiàn)單基因AIDs共56種,其癥狀交叉重疊,易誤診、誤治,此外不同AIDs其遺傳變異特點(diǎn)不同,且中國

2023-06-19
英國遺傳醫(yī)學(xué)會癌癥遺傳學(xué)小組和胎兒基因組小組發(fā)布聯(lián)合共識:生殖系癌癥易感基因變異的單基因遺傳病的產(chǎn)前檢測指南。癌癥易感基因的種系致病變異檢測現(xiàn)在是一種常見和常規(guī)的做法,以指導(dǎo)癌癥患者的管理,并為那些遺
2023-02-28
鼻部炎癥性疾病臨床主要包括變應(yīng)性鼻炎(AR)、非變應(yīng)性鼻炎(NAR)和慢性鼻竇炎(CRS),其發(fā)病機(jī)制尚未完全闡明,涉及遺傳學(xué)、免疫調(diào)節(jié)、炎癥介質(zhì)、環(huán)境因素、微生物群狀態(tài)等多方面,傳統(tǒng)藥物治療后部分患
2021-11-05
使用靶向生物制品和小分子藥物的治療進(jìn)展在治療慢性過敏性、自身免疫性和炎癥性疾病方面取得了重大成功,特別是對于一些嚴(yán)重的、抗藥性形式的患者。這得益于疾病表型的改進(jìn)識別。盡管取得了這些成就,但并非所有嚴(yán)重

2025-03-03
免疫介導(dǎo)的炎癥性疾?。↖MIDs)包括多種疾病,每一種都代表了一種獨(dú)特的、器官特異性的或系統(tǒng)性的臨床實(shí)體。本文是對2019年JAK抑制劑使用專家共識的更新。
2020-06-25
2020年6月,韓國風(fēng)濕病學(xué)會(KCR)聯(lián)合韓國感染病學(xué)會(KSID)共同發(fā)布了自身免疫性炎癥性風(fēng)濕疾病患者的疫苗接種指南,指南主要內(nèi)容涉及肺炎疫苗,乙肝疫苗,丙肝疫苗,HPV疫苗,帶狀皰疹疫苗以及粉
2025-03-03
Janus激酶抑制劑(JAKi)在過去十年中已被批準(zhǔn)用于多種IMIDs,本文是對2019年JAK抑制劑使用專家共識的更新。
2019年8月,歐洲抗風(fēng)濕病聯(lián)盟(EULAR)更新了成人自身免疫性炎癥性風(fēng)濕性疾病的疫苗接種建議,本文是對2011版建議的更新,最新的建議共涉及6相總體原則和9條推薦意見。
2020-11-06
Janus激酶(JAK)抑制劑已經(jīng)被批準(zhǔn)用于治療各種免疫介導(dǎo)的炎癥性疾病,本文由29位專家組成專委員會,主要針對Janus激酶(JAK)抑制劑治療免疫介導(dǎo)性的炎癥性疾病的注意事項(xiàng)提出了4相一半原則和2