2024-07-28
本文概述了卟啉病相關(guān)檢測的優(yōu)勢和局限性，對不同臨床情況下非專家和專家實(shí)驗(yàn)室的請求和診斷方法提出了建議，并討論了基因檢測在卟啉病中的作用。
2022-08-27
紅細(xì)胞生成性原卟啉癥和X連鎖原卟啉病是漢奸的遺傳性光損傷，本文主要針對紅細(xì)胞生成性原卟啉癥和X連鎖原卟啉病的診斷、檢測以及治療提供遵循共識指導(dǎo)。
2023-04-17
就描述急性卟啉癥的 9 個重要術(shù)語的定義達(dá)成一致代表了卟啉癥社區(qū)向前邁出的重要一步。它將有助于更準(zhǔn)確地比較卟啉癥中心和臨床試驗(yàn)的結(jié)果，并為制定循證臨床指南提供強(qiáng)有力的框架。
2022-08-30
Porphyrias Consortium of the Rare Diseases Clinical Research Network發(fā)布共識指南：紅細(xì)胞生成性原卟啉癥和 X 連鎖原卟啉癥診斷和管理
2023 AASLD循證共識指南的患者友好型摘要：紅細(xì)胞生成性原卟啉癥和 X 連鎖原卟啉癥中原卟啉癥相關(guān)肝功能障礙的診斷和管理
指南
其它
本文將總結(jié)卟啉病聯(lián)盟和罕見病臨床網(wǎng)絡(luò)提出的共識指南的選定部分，以易于閱讀的格式供患者及其護(hù)理人員使用。
2021-08-07
急性肝卟啉癥是由于肝內(nèi)卟啉代謝紊亂所引起的間歇發(fā)作性腹痛、嘔吐、便秘及神經(jīng)精神癥狀等一系列癥候群。本文主要針對AHP的病理生理學(xué)、臨床表現(xiàn)以及流行病學(xué)、治療等內(nèi)容進(jìn)行簡要概述。
2017-06-12
急性肝卟啉癥是由于肝內(nèi)卟啉代謝紊亂所引起的間歇發(fā)作性腹痛、嘔吐、便秘及神經(jīng)精神癥狀等一系列癥候群。由于其臨床表現(xiàn)于其他臨床常見病癥相似，其診斷經(jīng)常錯過或延遲。本文的主要目的是為急性肝卟啉癥患者的監(jiān)測和管理提供框架從而確?；颊叩玫阶顑?yōu)結(jié)局。
2021-08-04
急性肝卟啉癥 (AHP) 是一組四種不同的罕見至極罕見、嚴(yán)重使人衰弱、有時甚至致命的疾病，它們嚴(yán)重影響患者的生活：5-氨基乙酰丙酸 (ALA) 脫水酶缺乏性卟啉癥 (ADP)、急性間歇性卟啉癥 ( A
2023-11-02
一個多學(xué)科小組詳細(xì)闡述了一份共識文件，旨在為急性卟啉癥的高效、及時診斷提供指導(dǎo)，并為葡萄牙患者及其家屬的治療和監(jiān)測提供循證建議。
2021-01-10
結(jié)核病與糖尿病均是臨床上的常見病和多發(fā)病,兩者可合并存在,相互影響?；顒有越Y(jié)核病作為感染因素可加重糖尿病病情,而糖尿病患者又是發(fā)生結(jié)核病的高危人群,結(jié)核病與糖尿病雙重負(fù)擔(dān)將成為重大的全球公共衛(wèi)生問題。
糖尿病性腦血管病（DiabeticCerebrovascular Disease，DCD）是臨床常見的糖尿病慢性并發(fā)癥。DCD主要以糖尿病小微血管病變?yōu)橹?，包括缺血性腦梗塞、腦白質(zhì)變性，及相關(guān)的認(rèn)知功
2021年10月，國際肌糖原貯積協(xié)會研究組發(fā)布了糖原貯積病V & VII（McArdle病和Tarui?。┕芾碇改?。本文主要針對糖原貯積病V & VII的診斷和治療提供最新指導(dǎo)建議。
發(fā)表于《中國防癆雜志》2021年第1期的《結(jié)核病與糖尿病共病的治療管理專家共識》就結(jié)核病與糖尿病共病治療管理的常見問題提出了具體處理建議。
