骨骼發(fā)育不良是一類影響骨和軟骨組成和結(jié)構(gòu)的遺傳性疾病，具有多樣性和共性，臨床表現(xiàn)為各類骨骼組織生長(zhǎng)發(fā)育異常，如身材矮小、頭顱和四肢畸形、脊柱異常等。如患有骨骼發(fā)育不良的婦女妊娠，則可能增加圍產(chǎn)期發(fā)病率和死亡率。而該類患者妊娠沒有相應(yīng)指南，因此，為了改善妊娠和新生兒結(jié)局，由骨骼發(fā)育不良管理協(xié)會(huì)( Skeletal Dysplasia ManagementConsortium) 組織13 名國際專家，

近期，一個(gè)國際多學(xué)科研究小組制訂了關(guān)于炎癥性腸病異型增生監(jiān)測(cè)和管理的一致推薦意見，同步發(fā)表在《Gastrointestinal Endoscopy》和《Gastrointestinal》雜志上。醫(yī)脈通整理如下：指南詳情》》》2015 SCENIC國際共識(shí)聲明：炎癥性腸病發(fā)育不良的監(jiān)測(cè)和管理由于目前存在大量新的內(nèi)鏡監(jiān)測(cè)IBD患者異型增生數(shù)據(jù)，導(dǎo)致指南建議的變化，炎癥性腸病患者結(jié)腸鏡息肉檢出監(jiān)測(cè)和管理

支氣管肺發(fā)育不良兒童家庭氧療的骯佳證據(jù)， 可為醫(yī)療機(jī)構(gòu)建立此類家庭氧療的制度、 流程和實(shí)踐標(biāo)準(zhǔn)提供循證依據(jù)。

2018年12月，骨骼發(fā)育不良管理聯(lián)盟(SDMC)發(fā)布了骨骼發(fā)育不良患者產(chǎn)前評(píng)估和分娩指南，提供了最低限度的治療標(biāo)準(zhǔn)，以減少圍產(chǎn)期并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)，并改善骨骼發(fā)育不良孕婦妊娠的結(jié)局。

2022年6月，歐洲罕見腎病參考網(wǎng)(ERKNet)發(fā)布了非梗阻性腎臟發(fā)育不良的定義、診斷和臨床管理共識(shí)建議。腎臟發(fā)育不良是兒童慢性腎功能衰竭的最常見原因之一，本文主要提出了與腎功能損害相關(guān)的非梗阻性腎

支氣管肺發(fā)育不良（bronchopulmonary dysplasia,BPD）是早產(chǎn)兒常見的慢性肺部疾病，嚴(yán)重影響其生存質(zhì)量。BPD不僅威脅早產(chǎn)兒生命，還可能留有嚴(yán)重后遺癥，比如喂養(yǎng)困難、反復(fù)下呼吸

2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測(cè)-骨骼發(fā)育不良和罕見的骨骼疾病

早產(chǎn)兒支氣管肺發(fā)育不良營(yíng)養(yǎng)支持與管理的證據(jù)總結(jié)涵蓋從高危因素識(shí)別至營(yíng)養(yǎng)支持管理全程，臨床醫(yī)護(hù)人員可根據(jù)臨床環(huán)境和患兒實(shí)際情況，合理的應(yīng)用最佳證據(jù)。

早產(chǎn)兒支氣管肺發(fā)育不良營(yíng)養(yǎng)支持與管理的證據(jù)總結(jié)涵蓋從高危因素識(shí)別至營(yíng)養(yǎng)支持管理全程， 臨床醫(yī)護(hù)人員可根據(jù)臨床環(huán)境和患兒實(shí)際情況， 合理的應(yīng)用最佳證據(jù)， 降低早產(chǎn)兒支氣管肺發(fā)育不良的發(fā)生率， 減輕支氣管

2021年12月，丹麥胃腸病學(xué)和肝病學(xué)學(xué)會(huì)(DSGH)發(fā)布了炎癥性腸病患者結(jié)腸發(fā)育不良和癌癥的結(jié)腸鏡監(jiān)測(cè)建議。

2018年4月，美國胃腸內(nèi)鏡學(xué)會(huì)(ASGE)發(fā)布了Barrett's食管相關(guān)性發(fā)育不良以及粘膜內(nèi)癌患者內(nèi)鏡下根除治療指南。主要目的是針對(duì)內(nèi)鏡根除治療Barrett's食管相關(guān)性腫瘤形成的關(guān)鍵問題提出循證指導(dǎo)建議和臨床指南。全文共針對(duì)7個(gè)臨床問題提出指導(dǎo)建議。

癲癇外科手術(shù)技術(shù)專家共識(shí)——第二篇：腦皮質(zhì)發(fā)育不良相關(guān)癲癇 共識(shí) 其它

需要重視癲癇外科手術(shù)技術(shù)，以提高術(shù)后無發(fā)作率。

該指南為陰道鏡檢查中基于HPV的初步篩查和陰道鏡下的HPV檢測(cè)中宮頸發(fā)育不良的風(fēng)險(xiǎn)管理提供了循證指導(dǎo)。對(duì)特殊人群的陰道鏡檢查管理也進(jìn)行了討論。該指南是由一個(gè)工作組與加拿大婦科腫瘤學(xué)會(huì)(GOC)、加拿大

2021年12月，歐洲白血病網(wǎng)(ELN)發(fā)布了骨髓發(fā)育不良的流式細(xì)胞術(shù)分析建議。流式細(xì)胞術(shù)（FCM）有助于疑似或確實(shí)骨髓增生異常綜合征（MDS）患者的診斷和預(yù)后分層。