2022-08-15
唐氏綜合征兒童伴有多發(fā)性畸形、軀體疾病、認(rèn)知損害。雖然社會(huì)功能差異很大，但可以通過(guò)早期干預(yù)來(lái)提高社交技能。醫(yī)學(xué)管理、家庭環(huán)境、早期干預(yù)、教育訓(xùn)練、職業(yè)訓(xùn)練能顯著影響唐氏綜合征兒童青少年功能水平并促進(jìn)他
2020-10-20
2020年10月，全球唐氏綜合征基金會(huì)發(fā)布了首部唐氏綜合征的醫(yī)學(xué)管理指南，唐氏綜合征是一種常見(jiàn)的染色體疾病，患者平均壽命已經(jīng)有大幅增加。本文主要針對(duì)成人唐氏綜合征患者的管理提供指導(dǎo)建議，全文共提出了1
2023-02-03
唐氏綜合征（DS）青少年人群超重和肥胖的患病率較高，而針對(duì)普通青少年人群制定的體重管理建議可能不適合DS的青少年人群。本文主要針對(duì)青少年DS的體重管理提供指導(dǎo)建議。
2022-07-15
關(guān)于唐氏綜合癥患者神經(jīng)認(rèn)知退行性病變的評(píng)估和深度沒(méi)有一致的標(biāo)準(zhǔn)，本文主要針對(duì)唐氏綜合征衰退障礙（DSRD）的命名、診斷和評(píng)估提供國(guó)際專家共識(shí)。
2024-07-04
本指南根據(jù)文獻(xiàn)綜述和專家意見(jiàn)提供治療建議，旨在提高患者的總體生存率和無(wú)事件生存率。
2018年6月，英國(guó)血液病學(xué)學(xué)會(huì)(BSH)發(fā)布了唐氏綜合征一過(guò)性白血病的調(diào)查和管理指南，本文的主要目的是針對(duì)唐氏綜合征一過(guò)性白血病的調(diào)查和管理提供指導(dǎo)建議，內(nèi)容涉及唐氏綜合征一過(guò)性白血病的定義，臨床標(biāo)準(zhǔn)和診斷，篩查，結(jié)局，危險(xiǎn)因素，監(jiān)測(cè)等。
2022-05-31
本指南的目的是為社區(qū)醫(yī)生以及父母和看護(hù)人提供有關(guān)唐氏綜合癥兒童和成人管理的信息和醫(yī)療建議。在初級(jí)保健機(jī)構(gòu)中提供易于獲取的參考資料可能有助于社區(qū)醫(yī)生提供統(tǒng)一和一致的指導(dǎo)，以解決每個(gè)人的具體要求，不僅在嬰
2016-09-10
特納氏綜合征是一種常見(jiàn)的染色體疾病，特納氏綜合征患者耳部和聽(tīng)力問(wèn)題非常常見(jiàn)。本文主要回顧了已經(jīng)發(fā)表的相關(guān)文獻(xiàn)，目的是為耳科學(xué)健康監(jiān)測(cè)提供建議。
2022-10-27
Sanfilippo綜合征（粘多糖病III型[MPS III]）是一組罕見(jiàn)的、復(fù)雜的、進(jìn)行性的神經(jīng)退行性溶酶體儲(chǔ)存障礙，以兒童癡呆為特征。MPSⅢ指南制定小組發(fā)布關(guān)于sanfilippo綜合征的臨床護(hù)
本指南的總體目標(biāo)是為患有基底細(xì)胞痣綜合征 (BCNS)、臨床懷疑 BCNS 或父母的兒童和成人的所有癥狀的診斷和監(jiān)測(cè)提供最新的循證建議。
Turner綜合征（Turner syndrome）即特納綜合征，又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，是由于全部或部分體細(xì)胞中一條X染色體完全或部分缺失，或X染色體存在其他結(jié)構(gòu)異常所致。其發(fā)病率為1/2 000~1/4 000活產(chǎn)女嬰，是常見(jiàn)的人類染色體異常疾病之一。Turner綜合征的典型臨床表現(xiàn)為：身材矮小、性腺發(fā)育不良、具有特殊的軀體特征（如頸蹼、盾狀胸、肘外翻）等。典型Turner綜合征易于診斷
2017-09-28
Gitelman綜合征(Gitelman syndrome，GS，MIM：263800)是一種常染色體隱性遺傳的失鹽性腎小管疾病。 為規(guī)范GS的診斷和治療，本協(xié)作組組織相關(guān)專家檢索和復(fù)習(xí)近年發(fā)表的相關(guān)文獻(xiàn)，依據(jù)循證醫(yī)學(xué)原則，制定了本共識(shí)，供臨床醫(yī)師參考。
