噬血細(xì)胞綜合征（HPS）又稱嗜血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增多癥（HLH）,是一種免疫介導(dǎo)的危及生命的疾病。HLH可以影響各個年齡人群，不僅發(fā)生在先天性遺傳易感性免疫缺陷患者，也越來越多的在自身免疫性疾病、持續(xù)性感染、惡性腫瘤或免疫抑制的患者中發(fā)現(xiàn)，因此涉及多學(xué)科交叉。為了提高臨床醫(yī)師對HLH的認(rèn)識和理解，提供規(guī)范的臨床實踐指導(dǎo)，由國內(nèi)外相關(guān)專家論證，廣泛征求意見，在HLH的診斷程序、實驗室檢查、診斷標(biāo)準(zhǔn)

為進一步提高兒童血液病、惡性腫瘤診療規(guī)范化水平，保障醫(yī)療質(zhì)量與安全，國家衛(wèi)健委委托國家兒童醫(yī)學(xué)中心組織專家對兒童血液病、惡性腫瘤相關(guān)10個病種診療規(guī)范進行了制修訂，形成了相關(guān)病種診療規(guī)范（2019年版）。本文為兒童噬血細(xì)胞綜合征診療規(guī)范（2019年版）。

噬血細(xì)胞綜合征（HPS）又稱噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增多癥（HLH)，是一種由于各種誘因?qū)е碌募?xì)胞毒性T細(xì)胞和自然殺傷（NK）細(xì)胞過度活化，并刺激巨噬細(xì)胞活化，分泌大量炎性細(xì)胞因子的危重疾病。淋巴瘤是導(dǎo)致HLH的重要病因之一，發(fā)病率隨著年齡的增長而增高為了提高血液科醫(yī)師和腫瘤科醫(yī)師對淋巴瘤相關(guān)HLH的認(rèn)識和理解，提供規(guī)范的臨床實踐指導(dǎo)，由中國抗癌協(xié)會淋巴瘤專業(yè)委員會組織國內(nèi)相關(guān)專家論證，廣泛征求國內(nèi)

本指南的總體目標(biāo)是為患有基底細(xì)胞痣綜合征 (BCNS)、臨床懷疑 BCNS 或父母的兒童和成人的所有癥狀的診斷和監(jiān)測提供最新的循證建議。

2022年9月，美國移植與細(xì)胞治療學(xué)會(ASTCT)發(fā)布了造血細(xì)胞移植治療兒童急性髓性白血病和骨髓增生異常綜合征的指南。本文主要針對異基因造血干細(xì)胞移植（HCT）在兒童急性髓性白血病治療中的作用進行了

本文主要為上述疾病的定義、診斷和管理提供指導(dǎo)建議。

Sanfilippo綜合征（粘多糖病III型[MPS III]）是一組罕見的、復(fù)雜的、進行性的神經(jīng)退行性溶酶體儲存障礙，以兒童癡呆為特征。MPSⅢ指南制定小組發(fā)布關(guān)于sanfilippo綜合征的臨床護

Turner綜合征（Turner syndrome）即特納綜合征，又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，是由于全部或部分體細(xì)胞中一條X染色體完全或部分缺失，或X染色體存在其他結(jié)構(gòu)異常所致。其發(fā)病率為1/2 000~1/4 000活產(chǎn)女嬰，是常見的人類染色體異常疾病之一。Turner綜合征的典型臨床表現(xiàn)為：身材矮小、性腺發(fā)育不良、具有特殊的軀體特征（如頸蹼、盾狀胸、肘外翻）等。典型Turner綜合征易于診斷

Gitelman綜合征(Gitelman syndrome，GS，MIM：263800)是一種常染色體隱性遺傳的失鹽性腎小管疾病。 為規(guī)范GS的診斷和治療，本協(xié)作組組織相關(guān)專家檢索和復(fù)習(xí)近年發(fā)表的相關(guān)文獻，依據(jù)循證醫(yī)學(xué)原則，制定了本共識，供臨床醫(yī)師參考。

噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增多癥(HLH)是由異?；罨木奘杉?xì)胞和細(xì)胞毒性T細(xì)胞誘導(dǎo)的一種嚴(yán)重過度炎癥綜合征。本文主要針對成人HLH的治療提供共識建議。

更年期綜合征（圍絕經(jīng)期綜合征）病證結(jié)合診療指南 指南 其它

更年期綜合征又稱“圍絕經(jīng)期綜合征”“絕經(jīng)綜合征”，是婦女絕經(jīng)及前后出現(xiàn)性激素波動或減少所致的一系列軀體及精神心理癥狀。

女性生殖系統(tǒng)發(fā)育畸形或缺陷并非十分罕見，但嚴(yán)重影響青少年女性的身心健康、發(fā)育成長，并對日后健康與生活帶來一系列問題。近年，我國學(xué)者對此進行了有益的研究，積累了較豐富的經(jīng)驗。這里匯聚了3種主要問題的專家共識，以推動關(guān)于女性生殖系統(tǒng)畸形的診治研究和臨床實踐。

中國Ehlers?Danlos綜合征診療指南 指南 其它

Ehlers-Danlos綜合征(EDS)是一組具有臨床和遺傳異質(zhì)性的結(jié)締組織疾病，通常累及全身多系統(tǒng)，屬于罕見病的一種。