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2023 NSGC 循證實(shí)踐指南：擴(kuò)大攜帶者篩查以進(jìn)行生殖風(fēng)險(xiǎn)評估
指南
其它
擴(kuò)大攜帶者篩查 (ECS) 旨在對健康個(gè)體進(jìn)行廣泛篩查，以確定他們患有常染色體隱性遺傳 (AR) 和 X 連鎖 (XL) 疾病并伴有嬰兒期或幼兒期發(fā)病的生殖機(jī)會(huì)，這可能會(huì)影響生殖管理（委員會(huì)意見 69
2022 國家遺傳咨詢師協(xié)會(huì)的循證實(shí)踐指南：不明原因癲癇的基因檢測和咨詢
指南
其它
使用 SER 和建議分級評估、開發(fā)和評估 (GRADE) 證據(jù)到?jīng)Q策框架，為癲癇患者的基因檢測和咨詢創(chuàng)建循證臨床實(shí)踐指南。
2022 NSGC循證實(shí)踐指南：不明原因癲癇的基因檢測和咨詢
指南
其它
據(jù)統(tǒng)計(jì)，大多數(shù)原因不明的癲癇(發(fā)作不是由于后天的病因，如創(chuàng)傷或感染)都有潛在的遺傳病因。盡管關(guān)于癲癇遺傳基礎(chǔ)的理解取得了快速的進(jìn)展，但目前還沒有針對這一人群的基因檢測和咨詢的循證指南。本文主要針對不明
