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宏基因組測(cè)序病原微生物檢測(cè)生物信息學(xué)分析規(guī)范化管理專家共識(shí) 其它

宏基因組測(cè)序（mNGS）在新發(fā)突發(fā)傳染病以及常規(guī)檢驗(yàn)陰性的感染性疾病診斷中發(fā)揮了重要作用。近期，國(guó)內(nèi)相繼發(fā)表了多個(gè)共識(shí)闡述了臨床應(yīng)用及實(shí)驗(yàn)室規(guī)范，但生物信息分析程序及方法也是mNGS重要環(huán)節(jié)，而目前學(xué)

宏基因組學(xué)測(cè)序技術(shù)在中重癥感染中的臨床應(yīng)用專家共識(shí)（第一版） 其它

2020-05-30

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基于宏基因組學(xué)測(cè)序（mNGS）的病原學(xué)診斷技術(shù)是一種非靶向的廣譜病原學(xué)篩查技術(shù)，近幾年越來(lái)越多的研究表明其在重癥感染領(lǐng)域，特別是疑難、罕見病導(dǎo)致的重癥感染中發(fā)揮了關(guān)鍵性作用。由于mNGS 高昂的成本及

2022年美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)/分子病理學(xué)協(xié)會(huì) Alport 綜合征管理和基因檢測(cè)指南 指南 其它

本指南的目的是為腎臟病學(xué)家和臨床遺傳學(xué)家提供 COL4A3-5 致病性變異相關(guān)疾病基因檢測(cè)和管理的最新建議。

2022年美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)/分子病理學(xué)協(xié)會(huì) Alport綜合征管理和基因檢測(cè)指南 指南 其它

基因檢測(cè)致病性Ⅳ型膠原(COL4)A3-5變異是否存在常用于查找持續(xù)性血尿的原因，尤其是伴血尿家族史或腎功能損害。目前，Alport綜合征專家主張對(duì)持續(xù)性血尿者進(jìn)行基因檢測(cè)，即使懷疑是雜合子致病性CO

《中國(guó)宏基因組學(xué)第二代測(cè)序技術(shù)檢測(cè)感染病原體的臨床應(yīng)用專家共識(shí)》解讀 解讀 其它

2021-07-15

暫無(wú)更新

病原學(xué)診斷對(duì)感染性疾病精準(zhǔn)診療的價(jià)值至關(guān)重要。

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